Wiadomości naukowe o chorobie Huntingtona. Prostym językiem. Napisane przez naukowców. Dla globalnej społeczności HD.

Szukasz naszego logo? Możesz pobrać nasze logo; informacje, jak go używać, znajdziesz na stronę dzielenia się

Artykuły na temat: genetyka

Konferencja Terapeutyczna Choroby Huntingtona 2017 - dzień 1

Konferencja Terapeutyczna Choroby Huntingtona 2017 - dzień 1

Dr Jeff Carroll czerwiec 18, 2017

Witajcie! To coroczna Konferencja Terapeutyczna Choroby Huntingtona na Malcie. Około 350 naukowców z całego świata pracujących nad HD zebrało się tutaj, aby przedyskutować najnowsze osiągnięcia w badaniach. Relacjonujemy na żywo za pośrednictwem Twittera i łączymy nasze doniesienia w codzienne artykuły.

Fragmenty genu o nieznacznie zwiększonej liczbie powtórzeń CAG są powszechniejsze niż sądziliśmy

Fragmenty genu o nieznacznie zwiększonej liczbie powtórzeń CAG są powszechniejsze niż sądziliśmy

Dr Jeff Carroll maj 22, 2017

Wszystkie osoby z chorobą Huntingtona dziedziczą od matki lub ojca ten sam typ mutacji, wydłużony odcinek powtarzalnych sekwencji C-A-G w genie HD. Jednak długość mutacji jest różna u poszczególnych osób a większa ilość powtórzeń ma związek z wcześniejszym wystąpieniem objawów. Duże międzynarodowe badanie ukazuje, że nieco dłuższe niż normalne fragmenty genu zawierające powtórzenia CAG są znacznie powszechniejsze niż myśleliśmy. Co ciekawe, to dobra wiadomość.

Konferencja Terapeutyczna Choroby Huntingtona 2016 - dzień 1

Konferencja Terapeutyczna Choroby Huntingtona 2016 - dzień 1

Dr Ed Wild sierpień 03, 2016

Mamy luty, a to oznacza, że czołowi światowi naukowcy ściągają do Palm Springs na doroczną konferencję terapeutyczną HD!

Ryzykowne splatanie: nowe spojrzenie na szkodliwe białko choroby Huntingtona

Ryzykowne splatanie: nowe spojrzenie na szkodliwe białko choroby Huntingtona

Dr Tamara Maiuri styczeń 07, 2014

Naukowcy ciężko pracują nad odkryciem, w jaki sposób rozszerzony gen Huntingtona powoduje szkody. Ostatnie prace z Wielkiej Brytanii ujawniły kolejną wskazówkę, która pomoże rozwiązać zagadkę. Okazuje się, że nieprawidłowe przetwarzanie 'receptury' huntingtyny skutkuje tworzeniem krótkich, szkodliwych fragmentów białka huntingtyny.

Białka naprawcze DNA destabilizują długie trakty CAG w genie choroby Huntingtona

Białka naprawcze DNA destabilizują długie trakty CAG w genie choroby Huntingtona

Carly Desmond sierpień 21, 2013

Białko MSH3 pełni istotną funkcję w komórkach, wyszukuje i pomaga naprawiać mutacje i uszkodzenia DNA. Jednakże, nowe badania naukowców University of Toronto sugerują, że MSH3 może wspomagać postęp choroby Huntingtona zwiększając niestabilność powtórzeń CAG w mózgu.

Czy nowa technika zrewolucjonizuje testy genetyczne na chorobę Huntingtona?

Czy nowa technika zrewolucjonizuje testy genetyczne na chorobę Huntingtona?

Dr Tamara Maiuri czerwiec 16, 2013

Dzięki badaniom genetycznym osoby z grupy ryzyka mogą dowiedzieć się, czy mają gen powodujący chorobę Huntingtona. W niewielkiej ilości przypadków podstawowy test wymaga przeprowadzenia dodatkowej, dokładniejszej analizy. Nowa technika może przyspieszyć uzyskanie wyników w tych przypadkach. Nowa metoda jest małym, ale znaczącym osiągnięciem, które nie zmienia istniejących wyników badań.

O ludziach i myszach: zwierzęta w badaniach choroby Huntingtona

O ludziach i myszach: zwierzęta w badaniach choroby Huntingtona

Joseph Ochaba styczeń 27, 2013

Jesteś bardziej podobny do myszy niż sądzisz! Dzisiaj, naukowcy mogą badać HD na zwierzęcych ‘modelach’: myszy, much, owiec i innych. Ale w jaki sposób modele pomagają nam zrozumieć HD i sposób jego leczenia - i jakie są pułapki polegania na zwierzęcych modelach?

Nowe anality sugerują, że 'krótszy' z łańcuchów CAG nie ma znaczenia

Nowe anality sugerują, że 'krótszy' z łańcuchów CAG nie ma znaczenia

Dr Ed Wild kwiecień 17, 2012

Z chorobą Huntingtona mamy do czynienia wtedy, gdy jedna z dwóch kopii genu HD jest większa niż normalnie. Rola mniejszej kopii była mocno dyskutowana. Najnowsza analiza ogromnego zestawu danych sugeruje, że krótszy z łańcuchów CAG nie wpływa na moment pojawienia się objawów HD.