Glossary
-
Agencja ds. Żywności i Leków
Rządowy organ regulacyjny w Stanach Zjednoczonych odpowiedzialny za zatwierdzanie nowych leków
-
agregaty
grudki białka tworzące się wewnątrz komórek; występują w chorobie Huntingtona i innych chorobach degeneracyjnych
-
allel
Jedna z dwóch wersji danego genu
-
aminokwas
bloki budowlane, z których zbudowane są białka
-
amyloid
białko gromadzące się w mózgach pacjentów z chorobą Alzheimera
-
ASO
terapia wyciszająca geny, w której specjalnie zaprojektowane molekuły DNA wyłączają geny
-
BAC
skrót od 'bacterial artificial chromosome' co oznacza sztuczny chromosom bakteryjny
-
BACHD
Mysi model choroby Huntingtona, w którym objawy rozwijają się powoli. BAC oznacza sztuczny chromosom bakteryjny, odnosi się do sposobu w jaki gen HD został wprowadzony do myszy.
-
badanie kliniczne
dokładnie zaplanowane eksperymenty mające na celu ustalenie jak lek działa na ludzi
-
badanie obserwacyjne
badanie, w którym dokonuje się pomiarów u ochotników, ale nie jest stosowany żaden eksperymentalny lek lub kuracja
-
bariera krew-mózg
naturalna bariera stworzona ze wzmocnień naczyń krwionośnych, która zapobiega przedostawaniu się do mózgu wielu substancji chemicznych z krwiobiegu
-
BDNF
czynnik neurotroficzny pochodzenia mózgowego: czynnik wzrostu, który może być w stanie chronić neurony w HD
-
białko huntingtyna
białko wytwarzane przez gen HD
-
biomarker
Test dowolnego rodzaju – w tym badanie krwi, badanie myślenia i skany mózgu – który pozwoli mierzyć i prognozować przebieg choroby. Biomarkery mogą przyspieszyć badania kliniczne nowych leków i uczynić je bardziej wiarygodnymi.
-
choroba neuronu ruchowego
Postępująca choroba neurologiczna, w której obumierają neurony motoryczne (ruchowe). Znana również jako choroba ALS lub Lou Gehriga.
-
choroba Parkinsona
choroba neurodegeneracyjna obejmująca problemy koordynacji ruchowej
-
chorobowość
Szacunkowe dane określające liczbę osób w danej populacji, u których występuje określone schorzenie.
-
CRISPR
System precyzyjnej modyfikacji DNA
-
czynnik wzrostu
substancja chemiczna produkowana przez mózg, która pomaga neuronom przetrwać
-
edycja genomu
modyfikacja DNA przy użyciu zinc-finger nucleases; 'genom' to określenie całego naszego DNA
-
embrion
najwcześniejsze stadium rozwoju dziecka, składa się z kilku komórek
-
faza III
Faza w procesie badań nad nowym sposobem leczenia, w której przeprowadzane są próby kliniczne z udziałem wielu pacjentów, by ustalić skuteczność tego leczenia.
-
funkcjonalność
Pomiar określający czy dany sposób leczenia jest skuteczny
-
GDNF
czynnik neurotroficzny pochodzenia glejowego: czynnik wzrostu, który chroni neurony w chorobie Parkinsona, być może również w HD
-
genom
nazwa nadana wszystkim genom zawierającym kompletne instrukcje wytwarzania organizmu człowieka lub innego organizmu
-
glutamina
aminokwasowy blok budowlany, nadmiernie powtarzany na początku zmutowanego białka huntingtyny
-
HDAC
histone de-acetylases (HDACs) to urządzenia, które usuwają acetylowe tagi z histonów, powodując zwolnienie DNA, do którego są dołączone
-
hipokamp
część mózgu w kształcie konika morskiego, kluczowa dla pamięci
-
hormony
chemiczne przekaźniki, produkowane przez gruczoły i uwalniane do krwi, zmieniają zachowanie innych części ciała
-
HTT
skrócona nazwa genu, który powoduje chorobę Huntingtona, ten gen nazywany jest również HD i IT-15
-
indukowane pluripotencjalne komórki macierzyste
Komórki macierzyste wyhodowane z dojrzałych komórek
-
interferencja RNA
Sposób leczenia, w którym specjalnie zaprojektowane cząsteczki RNA wykorzystywane są do wyciszenia genu
-
inżynieria genetyczna
technika stosowana przez naukowców do zmiany genów (DNA) zwierzęcia lub innego organizmu ażeby jego komórki wytwarzały różne białka lub zachowywały się inaczej
-
istotny statystycznie
wskazuje, że jest mało prawdopodobne, aby wynik testu statystycznego był przypadkowy
-
jądro
cześć komórki zawierająca geny (DNA)
-
jelitowy układ nerwowy
Wspólna nazwa neuronów znajdujących się w żołądku i jelitach.
-
KMO
kynurenine mono-oxygenase – enzym, który reguluje bilans szkodliwych chemikaliów oraz chroni cząsteczki powstające w wyniku rozpadu białek
-
knock-out
forma inżynierii genetycznej, zwierzętom brakuje wybranego genu
-
kohorta
Grupa pacjentów będących uczestnikami badania klinicznego
-
komitet ds. monitorowania danych
Niezależna grupa ekspertów odpowiedzialna za nadzorowanie bezpieczeństwa, postępu i integralności badania.
-
komórki macierzyste
komórki, które mogą dzielić się na komórki różnych typów
-
komory
Normalnie występujące w mózgu przestrzenie wypełnione płynem mózgowo-rdzeniowym
-
matrycowe RNA
Molekuła informacyjna wykorzystywana przez komórki jako instrukcja wytwarzania białka.
-
melatonina
hormon wytwarzany przez szyszynkę, ważne w regulacji snu
-
metabolit
związek chemiczny powstający w komórkach podczas uwalniania energii z ich paliw
-
mikroglej
komórki odpornościowe mózgu
-
mitochondria
małe maszyny znajdujące się w naszych komórkach, które są miejscem pozyskiwania energii z paliwa, co umożliwia komórkom pełnienie swoich funkcji
-
młodzieńcza postać HD
choroba Huntingtona, w której objawy pojawiają się przed 20. rokiem życia
-
modyfikacja potranslacyjna
Dodanie do białka małych chemicznych znaczników po jego zsyntetyzowaniu. Znaczniki te często zmieniają lokalizację lub funkcje znakowanego białka.
-
naczelne
grupa gatunków ssaków, do której należą małpy, małpy człekokształtne i ludzie
-
naturalne
przeciwieństwo 'zmutowanego', na przykład naturalna huntingtyna jest 'normalnym', 'zdrowym' białkiem
-
neurodegeneracyjny
choroba wywołana postępującym niewłaściwym działaniem i śmiercią komórek mózgowych (neuronów)
-
neurofilament cienki
biomarker/wskaźnik kondycji mózgu
-
neuron
komórki mózgu, które przechowują i przekazują informacje
-
open label – badanie kliniczne z próbą otwartą
Badanie, w którym pacjent i lekarz wiedzą, jaki lek jest podawany. Badania takie są podatne na stronniczość za sprawą efektu placebo.
-
pacjent manifestujący chorobę
Pacjent po zdiagnozowaniu HD bądź pacjent, u którego objawy już się ujawniły
-
PDE10
białko mózgu, które może być dobrym celem leków oraz biomarkerem choroby Huntingtona. PDE10 występuje prawie wyłącznie w tych częściach mózgu, w których w HD obumierają komórki mózgowe.
-
peptydy
Małe cząsteczki białka, które przekazują sygnały w organizmie z jednej komórki do drugiej.
-
pierwszorzędowy punkt końcowy
Główne pytanie stawiane w badaniu klinicznym
-
placebo
Placebo to substancja nie zawierająca aktywnych składników. Efekt placebo to efekt psychologiczny, powoduje, że ludzie czują się lepiej, nawet jeśli biorą pigułkę, która nie działa.
-
pląsawica
Mimowolne, nieregularne 'nerwowe' ruchy, powszechny objaw HD
-
PMR – płyn mózgowo-rdzeniowy
przejrzysty płyn produkowany przez mózg, otacza i podtrzymuje mózg i rdzeń kręgowy
-
podwzgórze
mały obszar mózgu spełniający ważne role, gospodarka hormonalna i metabolizm
-
polimorfizmy pojedynczych nukleotydów
Różnica jednej literki w zapisie genu – polimorfizmy dotyczące pojedynczego nukleotydu są powszechne i większość z nich nie zmienia funkcji genów
-
powtórzenia CAG
Odcinek DNA na początku genu HD, zawiera powtarzaną wiele razy sekwencję CAG; jest wydłużony u osób, które zachorują na HD
-
prodromalny
Poprzedzający wystąpienie objawów ruchowych
-
punkt końcowy
Konkretny wynik lub pomiar, który badacze używają do oceny skuteczności lub bezpieczeństwa leczenia. Punkty końcowe są wstępnie zdefiniowane przed rozpoczęciem badania i mogą być albo pierwotne (główny wynik, który badanie ma ocenić, taki jak poprawa objawów), albo wtórne (dodatkowe wyniki będące przedmiotem zainteresowania, takie jak jakość życia lub zmiany biomarkerów).
-
receptor
cząsteczka na powierzchni komórki, do której dołączają się cząsteczki sygnałowe
-
rezonans magnetyczny
Technika wykorzystująca potężne pola magnetyczne do uzyskania dokładnych obrazów mózgu żywych ludzi i zwierząt
-
RNA
substancja chemiczna, podobna do DNA, tworzy cząsteczkę 'wiadomości', wykorzystywana przez komórkę podczas produkcji białek jako kopia robocza genu.
-
robienie kupy
Nic, co ludzkie, nie jest nam obce!
-
rozwiązania terapeutyczne
leczenie
-
rybosom
Molekularna maszyna wytwarzająca białka przy pomocy genetycznych instrukcjami z cząsteczek wiadomości RNA
-
rzęski
włosowate wypustki na powierzchni komórek
-
składanie RNA
pocięcie wiadomości RNA, aby usunąć regiony niekodujące i połączyć razem regiony kodujące
-
skorupa
składowa prążkowia, części mózgu istotnej dla zachowania kontroli nad ruchem, która wcześnie ulega wpływowi HD
-
somatyczny
odnoszący się do ciała
-
stwardnienie rozsiane
choroba mózgu i rdzenia kręgowego, w którym epizody zapalenia powodują uszkodzenia. W przeciwieństwie do choroby Huntingtona, SM nie jest dziedziczne.
-
synapsa
miejsce połączenia między dwoma neuronami w mózgu
-
szpik kostny
Lepka substancja znajdująca się wewnątrz kości, która wytwarza komórki krwi. Zjadany, daje psom ochronę przed chorobami i witalność.
-
TFC
Total Functional Capacity- ujednolicona skala oceny funkcjonowania osób z chorobą Huntingtona; służy ocenie zdolności do pracy, zarządzania finansami, wykonywania obowiązków domowych i czynności związanych z codziennym funkcjonowaniem
-
transkrypcja
Pierwszy etap tworzenia białek z przepisu zawartych w genie. Transkrypcja oznacza wykonanie kopii roboczej genu w cząsteczce RNA, chemicznym posłańcu podobnym do DNA.
-
wirus AAV
wirus, który może zostać wykorzystany celem dostarczenia terapii genowej do komórek (AAV = adeno-associated virus, inaczej dependowirus)
-
wyciszanie genów
podejście do leczenia HD, wykorzystujące molekuły do zabraniania komórkom produkcji szkodliwego białka huntingtyny
-
zapalenie
aktywacja układu odpornościowego, uważa się, że ma znaczenie w postępie HD