Huntington’s disease research news.
In plain language. Written by scientists.
For the global HD community.

Glossary

  • Agencja ds. Żywności i Leków

    Rządowy organ regulacyjny w Stanach Zjednoczonych odpowiedzialny za zatwierdzanie nowych leków

  • agregaty

    grudki białka tworzące się wewnątrz komórek; występują w chorobie Huntingtona i innych chorobach degeneracyjnych

  • allel

    Jedna z dwóch wersji danego genu

  • aminokwas

    bloki budowlane, z których zbudowane są białka

  • amyloid

    białko gromadzące się w mózgach pacjentów z chorobą Alzheimera

  • ASO

    terapia wyciszająca geny, w której specjalnie zaprojektowane molekuły DNA wyłączają geny

  • BAC

    skrót od 'bacterial artificial chromosome' co oznacza sztuczny chromosom bakteryjny

  • BACHD

    Mysi model choroby Huntingtona, w którym objawy rozwijają się powoli. BAC oznacza sztuczny chromosom bakteryjny, odnosi się do sposobu w jaki gen HD został wprowadzony do myszy.

  • badanie kliniczne

    dokładnie zaplanowane eksperymenty mające na celu ustalenie jak lek działa na ludzi

  • badanie obserwacyjne

    badanie, w którym dokonuje się pomiarów u ochotników, ale nie jest stosowany żaden eksperymentalny lek lub kuracja

  • bariera krew-mózg

    naturalna bariera stworzona ze wzmocnień naczyń krwionośnych, która zapobiega przedostawaniu się do mózgu wielu substancji chemicznych z krwiobiegu

  • BDNF

    czynnik neurotroficzny pochodzenia mózgowego: czynnik wzrostu, który może być w stanie chronić neurony w HD

  • białko huntingtyna

    białko wytwarzane przez gen HD

  • biomarker

    Test dowolnego rodzaju – w tym badanie krwi, badanie myślenia i skany mózgu – który pozwoli mierzyć i prognozować przebieg choroby. Biomarkery mogą przyspieszyć badania kliniczne nowych leków i uczynić je bardziej wiarygodnymi.

  • choroba neuronu ruchowego

    Postępująca choroba neurologiczna, w której obumierają neurony motoryczne (ruchowe). Znana również jako choroba ALS lub Lou Gehriga.

  • choroba Parkinsona

    choroba neurodegeneracyjna obejmująca problemy koordynacji ruchowej

  • chorobowość

    Szacunkowe dane określające liczbę osób w danej populacji, u których występuje określone schorzenie.

  • CRISPR

    System precyzyjnej modyfikacji DNA

  • czynnik wzrostu

    substancja chemiczna produkowana przez mózg, która pomaga neuronom przetrwać

  • edycja genomu

    modyfikacja DNA przy użyciu zinc-finger nucleases; 'genom' to określenie całego naszego DNA

  • embrion

    najwcześniejsze stadium rozwoju dziecka, składa się z kilku komórek

  • faza III

    Faza w procesie badań nad nowym sposobem leczenia, w której przeprowadzane są próby kliniczne z udziałem wielu pacjentów, by ustalić skuteczność tego leczenia.

  • funkcjonalność

    Pomiar określający czy dany sposób leczenia jest skuteczny

  • GDNF

    czynnik neurotroficzny pochodzenia glejowego: czynnik wzrostu, który chroni neurony w chorobie Parkinsona, być może również w HD

  • genom

    nazwa nadana wszystkim genom zawierającym kompletne instrukcje wytwarzania organizmu człowieka lub innego organizmu

  • glutamina

    aminokwasowy blok budowlany, nadmiernie powtarzany na początku zmutowanego białka huntingtyny

  • HDAC

    histone de-acetylases (HDACs) to urządzenia, które usuwają acetylowe tagi z histonów, powodując zwolnienie DNA, do którego są dołączone

  • hipokamp

    część mózgu w kształcie konika morskiego, kluczowa dla pamięci

  • hormony

    chemiczne przekaźniki, produkowane przez gruczoły i uwalniane do krwi, zmieniają zachowanie innych części ciała

  • HTT

    skrócona nazwa genu, który powoduje chorobę Huntingtona, ten gen nazywany jest również HD i IT-15

  • indukowane pluripotencjalne komórki macierzyste

    Komórki macierzyste wyhodowane z dojrzałych komórek

  • interferencja RNA

    Sposób leczenia, w którym specjalnie zaprojektowane cząsteczki RNA wykorzystywane są do wyciszenia genu

  • inżynieria genetyczna

    technika stosowana przez naukowców do zmiany genów (DNA) zwierzęcia lub innego organizmu ażeby jego komórki wytwarzały różne białka lub zachowywały się inaczej

  • istotny statystycznie

    wskazuje, że jest mało prawdopodobne, aby wynik testu statystycznego był przypadkowy

  • jądro

    cześć komórki zawierająca geny (DNA)

  • jelitowy układ nerwowy

    Wspólna nazwa neuronów znajdujących się w żołądku i jelitach.

  • KMO

    kynurenine mono-oxygenase – enzym, który reguluje bilans szkodliwych chemikaliów oraz chroni cząsteczki powstające w wyniku rozpadu białek

  • knock-out

    forma inżynierii genetycznej, zwierzętom brakuje wybranego genu

  • kohorta

    Grupa pacjentów będących uczestnikami badania klinicznego

  • komitet ds. monitorowania danych

    Niezależna grupa ekspertów odpowiedzialna za nadzorowanie bezpieczeństwa, postępu i integralności badania.

  • komórki macierzyste

    komórki, które mogą dzielić się na komórki różnych typów

  • komory

    Normalnie występujące w mózgu przestrzenie wypełnione płynem mózgowo-rdzeniowym

  • matrycowe RNA

    Molekuła informacyjna wykorzystywana przez komórki jako instrukcja wytwarzania białka.

  • melatonina

    hormon wytwarzany przez szyszynkę, ważne w regulacji snu

  • metabolit

    związek chemiczny powstający w komórkach podczas uwalniania energii z ich paliw

  • mikroglej

    komórki odpornościowe mózgu

  • mitochondria

    małe maszyny znajdujące się w naszych komórkach, które są miejscem pozyskiwania energii z paliwa, co umożliwia komórkom pełnienie swoich funkcji

  • młodzieńcza postać HD

    choroba Huntingtona, w której objawy pojawiają się przed 20. rokiem życia

  • modyfikacja potranslacyjna

    Dodanie do białka małych chemicznych znaczników po jego zsyntetyzowaniu. Znaczniki te często zmieniają lokalizację lub funkcje znakowanego białka.

  • naczelne

    grupa gatunków ssaków, do której należą małpy, małpy człekokształtne i ludzie

  • naturalne

    przeciwieństwo 'zmutowanego', na przykład naturalna huntingtyna jest 'normalnym', 'zdrowym' białkiem

  • neurodegeneracyjny

    choroba wywołana postępującym niewłaściwym działaniem i śmiercią komórek mózgowych (neuronów)

  • neurofilament cienki

    biomarker/wskaźnik kondycji mózgu

  • neuron

    komórki mózgu, które przechowują i przekazują informacje

  • open label – badanie kliniczne z próbą otwartą

    Badanie, w którym pacjent i lekarz wiedzą, jaki lek jest podawany. Badania takie są podatne na stronniczość za sprawą efektu placebo.

  • pacjent manifestujący chorobę

    Pacjent po zdiagnozowaniu HD bądź pacjent, u którego objawy już się ujawniły

  • PDE10

    białko mózgu, które może być dobrym celem leków oraz biomarkerem choroby Huntingtona. PDE10 występuje prawie wyłącznie w tych częściach mózgu, w których w HD obumierają komórki mózgowe.

  • peptydy

    Małe cząsteczki białka, które przekazują sygnały w organizmie z jednej komórki do drugiej.

  • pierwszorzędowy punkt końcowy

    Główne pytanie stawiane w badaniu klinicznym

  • placebo

    Placebo to substancja nie zawierająca aktywnych składników. Efekt placebo to efekt psychologiczny, powoduje, że ludzie czują się lepiej, nawet jeśli biorą pigułkę, która nie działa.

  • pląsawica

    Mimowolne, nieregularne 'nerwowe' ruchy, powszechny objaw HD

  • PMR – płyn mózgowo-rdzeniowy

    przejrzysty płyn produkowany przez mózg, otacza i podtrzymuje mózg i rdzeń kręgowy

  • podwzgórze

    mały obszar mózgu spełniający ważne role, gospodarka hormonalna i metabolizm

  • polimorfizmy pojedynczych nukleotydów

    Różnica jednej literki w zapisie genu – polimorfizmy dotyczące pojedynczego nukleotydu są powszechne i większość z nich nie zmienia funkcji genów

  • powtórzenia CAG

    Odcinek DNA na początku genu HD, zawiera powtarzaną wiele razy sekwencję CAG; jest wydłużony u osób, które zachorują na HD

  • prodromalny

    Poprzedzający wystąpienie objawów ruchowych

  • punkt końcowy

    Konkretny wynik lub pomiar, który badacze używają do oceny skuteczności lub bezpieczeństwa leczenia. Punkty końcowe są wstępnie zdefiniowane przed rozpoczęciem badania i mogą być albo pierwotne (główny wynik, który badanie ma ocenić, taki jak poprawa objawów), albo wtórne (dodatkowe wyniki będące przedmiotem zainteresowania, takie jak jakość życia lub zmiany biomarkerów).

  • receptor

    cząsteczka na powierzchni komórki, do której dołączają się cząsteczki sygnałowe

  • rezonans magnetyczny

    Technika wykorzystująca potężne pola magnetyczne do uzyskania dokładnych obrazów mózgu żywych ludzi i zwierząt

  • RNA

    substancja chemiczna, podobna do DNA, tworzy cząsteczkę 'wiadomości', wykorzystywana przez komórkę podczas produkcji białek jako kopia robocza genu.

  • robienie kupy

    Nic, co ludzkie, nie jest nam obce!

  • rozwiązania terapeutyczne

    leczenie

  • rybosom

    Molekularna maszyna wytwarzająca białka przy pomocy genetycznych instrukcjami z cząsteczek wiadomości RNA

  • rzęski

    włosowate wypustki na powierzchni komórek

  • składanie RNA

    pocięcie wiadomości RNA, aby usunąć regiony niekodujące i połączyć razem regiony kodujące

  • skorupa

    składowa prążkowia, części mózgu istotnej dla zachowania kontroli nad ruchem, która wcześnie ulega wpływowi HD

  • somatyczny

    odnoszący się do ciała

  • stwardnienie rozsiane

    choroba mózgu i rdzenia kręgowego, w którym epizody zapalenia powodują uszkodzenia. W przeciwieństwie do choroby Huntingtona, SM nie jest dziedziczne.

  • synapsa

    miejsce połączenia między dwoma neuronami w mózgu

  • szpik kostny

    Lepka substancja znajdująca się wewnątrz kości, która wytwarza komórki krwi. Zjadany, daje psom ochronę przed chorobami i witalność.

  • TFC

    Total Functional Capacity- ujednolicona skala oceny funkcjonowania osób z chorobą Huntingtona; służy ocenie zdolności do pracy, zarządzania finansami, wykonywania obowiązków domowych i czynności związanych z codziennym funkcjonowaniem

  • transkrypcja

    Pierwszy etap tworzenia białek z przepisu zawartych w genie. Transkrypcja oznacza wykonanie kopii roboczej genu w cząsteczce RNA, chemicznym posłańcu podobnym do DNA.

  • wirus AAV

    wirus, który może zostać wykorzystany celem dostarczenia terapii genowej do komórek (AAV = adeno-associated virus, inaczej dependowirus)

  • wyciszanie genów

    podejście do leczenia HD, wykorzystujące molekuły do zabraniania komórkom produkcji szkodliwego białka huntingtyny

  • zapalenie

    aktywacja układu odpornościowego, uważa się, że ma znaczenie w postępie HD