Słownik
a
Agencja ds. Żywności i Leków
Rządowy organ regulacyjny w Stanach Zjednoczonych odpowiedzialny za zatwierdzanie nowych leków
agregaty
grudki białka tworzące się wewnątrz komórek; występują w chorobie Huntingtona i innych chorobach degeneracyjnych
allel
Jedna z dwóch wersji danego genu
aminokwas
bloki budowlane, z których zbudowane są białka
amyloid
białko gromadzące się w mózgach pacjentów z chorobą Alzheimera
ASO
terapia wyciszająca geny, w której specjalnie zaprojektowane molekuły DNA wyłączają geny
b
BAC
skrót od ‘bacterial artificial chromosome’ co oznacza sztuczny chromosom bakteryjny
BACHD
Mysi model choroby Huntingtona, w którym objawy rozwijają się powoli. BAC oznacza sztuczny chromosom bakteryjny, odnosi się do sposobu w jaki gen HD został wprowadzony do myszy.
badanie kliniczne
dokładnie zaplanowane eksperymenty mające na celu ustalenie jak lek działa na ludzi
badanie obserwacyjne
badanie, w którym dokonuje się pomiarów u ochotników, ale nie jest stosowany żaden eksperymentalny lek lub kuracja
bariera krew-mózg
naturalna bariera stworzona ze wzmocnień naczyń krwionośnych, która zapobiega przedostawaniu się do mózgu wielu substancji chemicznych z krwiobiegu
BDNF
czynnik neurotroficzny pochodzenia mózgowego: czynnik wzrostu, który może być w stanie chronić neurony w HD
białko huntingtyna
białko wytwarzane przez gen HD
biomarker
Test dowolnego rodzaju – w tym badanie krwi, badanie myślenia i skany mózgu – który pozwoli mierzyć i prognozować przebieg choroby. Biomarkery mogą przyspieszyć badania kliniczne nowych leków i uczynić je bardziej wiarygodnymi.
c
choroba neuronu ruchowego
Postępująca choroba neurologiczna, w której obumierają neurony motoryczne (ruchowe). Znana również jako choroba ALS lub Lou Gehriga.
choroba Parkinsona
choroba neurodegeneracyjna obejmująca problemy koordynacji ruchowej
chorobowość
Szacunkowe dane określające liczbę osób w danej populacji, u których występuje określone schorzenie.
CRISPR
System precyzyjnej modyfikacji DNA
czynnik wzrostu
substancja chemiczna produkowana przez mózg, która pomaga neuronom przetrwać
e
edycja genomu
modyfikacja DNA przy użyciu zinc-finger nucleases; ‘genom’ to określenie całego naszego DNA
embrion
najwcześniejsze stadium rozwoju dziecka, składa się z kilku komórek
f
faza III
Faza w procesie badań nad nowym sposobem leczenia, w której przeprowadzane są próby kliniczne z udziałem wielu pacjentów, by ustalić skuteczność tego leczenia.
funkcjonalność
Pomiar określający czy dany sposób leczenia jest skuteczny
g
GDNF
czynnik neurotroficzny pochodzenia glejowego: czynnik wzrostu, który chroni neurony w chorobie Parkinsona, być może również w HD
genom
nazwa nadana wszystkim genom zawierającym kompletne instrukcje wytwarzania organizmu człowieka lub innego organizmu
glutamina
aminokwasowy blok budowlany, nadmiernie powtarzany na początku zmutowanego białka huntingtyny
h
HDAC
histone de-acetylases (HDACs) to urządzenia, które usuwają acetylowe tagi z histonów, powodując zwolnienie DNA, do którego są dołączone
hipokamp
część mózgu w kształcie konika morskiego, kluczowa dla pamięci
hormony
chemiczne przekaźniki, produkowane przez gruczoły i uwalniane do krwi, zmieniają zachowanie innych części ciała
HTT
skrócona nazwa genu, który powoduje chorobę Huntingtona, ten gen nazywany jest również HD i IT-15
i
indukowane pluripotencjalne komórki macierzyste
Komórki macierzyste wyhodowane z dojrzałych komórek
interferencja RNA
Sposób leczenia, w którym specjalnie zaprojektowane cząsteczki RNA wykorzystywane są do wyciszenia genu
inżynieria genetyczna
technika stosowana przez naukowców do zmiany genów (DNA) zwierzęcia lub innego organizmu ażeby jego komórki wytwarzały różne białka lub zachowywały się inaczej
istotny statystycznie
wskazuje, że jest mało prawdopodobne, aby wynik testu statystycznego był przypadkowy
j
jądro
cześć komórki zawierająca geny (DNA)
jelitowy układ nerwowy
Wspólna nazwa neuronów znajdujących się w żołądku i jelitach.
k
KMO
kynurenine mono-oxygenase - enzym, który reguluje bilans szkodliwych chemikaliów oraz chroni cząsteczki powstające w wyniku rozpadu białek
knock-out
forma inżynierii genetycznej, zwierzętom brakuje wybranego genu
kohorta
Grupa pacjentów będących uczestnikami badania klinicznego
komitet ds. monitorowania danych
Niezależna grupa ekspertów odpowiedzialna za nadzorowanie bezpieczeństwa, postępu i integralności badania.
komórki macierzyste
komórki, które mogą dzielić się na komórki różnych typów
komory
Normalnie występujące w mózgu przestrzenie wypełnione płynem mózgowo-rdzeniowym
m
matrycowe RNA
Molekuła informacyjna wykorzystywana przez komórki jako instrukcja wytwarzania białka.
melatonina
hormon wytwarzany przez szyszynkę, ważne w regulacji snu
metabolit
związek chemiczny powstający w komórkach podczas uwalniania energii z ich paliw
mikroglej
komórki odpornościowe mózgu
mitochondria
małe maszyny znajdujące się w naszych komórkach, które są miejscem pozyskiwania energii z paliwa, co umożliwia komórkom pełnienie swoich funkcji
młodzieńcza postać HD
choroba Huntingtona, w której objawy pojawiają się przed 20. rokiem życia
modyfikacja potranslacyjna
Dodanie do białka małych chemicznych znaczników po jego zsyntetyzowaniu. Znaczniki te często zmieniają lokalizację lub funkcje znakowanego białka.
n
naczelne
grupa gatunków ssaków, do której należą małpy, małpy człekokształtne i ludzie
naturalne
przeciwieństwo ‘zmutowanego’, na przykład naturalna huntingtyna jest ‘normalnym’, ‘zdrowym’ białkiem
neurodegeneracyjny
choroba wywołana postępującym niewłaściwym działaniem i śmiercią komórek mózgowych (neuronów)
neurofilament cienki
biomarker/wskaźnik kondycji mózgu
neuron
komórki mózgu, które przechowują i przekazują informacje
o
open label - badanie kliniczne z próbą otwartą
Badanie, w którym pacjent i lekarz wiedzą, jaki lek jest podawany. Badania takie są podatne na stronniczość za sprawą efektu placebo.
p
pacjent manifestujący chorobę
Pacjent po zdiagnozowaniu HD bądź pacjent, u którego objawy już się ujawniły
PDE10
białko mózgu, które może być dobrym celem leków oraz biomarkerem choroby Huntingtona. PDE10 występuje prawie wyłącznie w tych częściach mózgu, w których w HD obumierają komórki mózgowe.
peptydy
Małe cząsteczki białka, które przekazują sygnały w organizmie z jednej komórki do drugiej.
pierwszorzędowy punkt końcowy
Główne pytanie stawiane w badaniu klinicznym
placebo
Placebo to substancja nie zawierająca aktywnych składników. Efekt placebo to efekt psychologiczny, powoduje, że ludzie czują się lepiej, nawet jeśli biorą pigułkę, która nie działa.
pląsawica
Mimowolne, nieregularne ‘nerwowe’ ruchy, powszechny objaw HD
PMR - płyn mózgowo-rdzeniowy
przejrzysty płyn produkowany przez mózg, otacza i podtrzymuje mózg i rdzeń kręgowy
podwzgórze
mały obszar mózgu spełniający ważne role, gospodarka hormonalna i metabolizm
polimorfizmy pojedynczych nukleotydów
Różnica jednej literki w zapisie genu - polimorfizmy dotyczące pojedynczego nukleotydu są powszechne i większość z nich nie zmienia funkcji genów
powtórzenia CAG
Odcinek DNA na początku genu HD, zawiera powtarzaną wiele razy sekwencję CAG; jest wydłużony u osób, które zachorują na HD
prodromalny
Poprzedzający wystąpienie objawów ruchowych
punkt końcowy
Konkretny wynik lub pomiar, który badacze używają do oceny skuteczności lub bezpieczeństwa leczenia. Punkty końcowe są wstępnie zdefiniowane przed rozpoczęciem badania i mogą być albo pierwotne (główny wynik, który badanie ma ocenić, taki jak poprawa objawów), albo wtórne (dodatkowe wyniki będące przedmiotem zainteresowania, takie jak jakość życia lub zmiany biomarkerów).
r
receptor
cząsteczka na powierzchni komórki, do której dołączają się cząsteczki sygnałowe
rezonans magnetyczny
Technika wykorzystująca potężne pola magnetyczne do uzyskania dokładnych obrazów mózgu żywych ludzi i zwierząt
RNA
substancja chemiczna, podobna do DNA, tworzy cząsteczkę ‘wiadomości’, wykorzystywana przez komórkę podczas produkcji białek jako kopia robocza genu.
robienie kupy
Nic, co ludzkie, nie jest nam obce!
rozwiązania terapeutyczne
leczenie
rybosom
Molekularna maszyna wytwarzająca białka przy pomocy genetycznych instrukcjami z cząsteczek wiadomości RNA
rzęski
włosowate wypustki na powierzchni komórek
s
składanie RNA
pocięcie wiadomości RNA, aby usunąć regiony niekodujące i połączyć razem regiony kodujące
skorupa
składowa prążkowia, części mózgu istotnej dla zachowania kontroli nad ruchem, która wcześnie ulega wpływowi HD
somatyczny
odnoszący się do ciała
stwardnienie rozsiane
choroba mózgu i rdzenia kręgowego, w którym epizody zapalenia powodują uszkodzenia. W przeciwieństwie do choroby Huntingtona, SM nie jest dziedziczne.
synapsa
miejsce połączenia między dwoma neuronami w mózgu
szpik kostny
Lepka substancja znajdująca się wewnątrz kości, która wytwarza komórki krwi. Zjadany, daje psom ochronę przed chorobami i witalność.
t
TFC
Total Functional Capacity- ujednolicona skala oceny funkcjonowania osób z chorobą Huntingtona; służy ocenie zdolności do pracy, zarządzania finansami, wykonywania obowiązków domowych i czynności związanych z codziennym funkcjonowaniem
transkrypcja
Pierwszy etap tworzenia białek z przepisu zawartych w genie. Transkrypcja oznacza wykonanie kopii roboczej genu w cząsteczce RNA, chemicznym posłańcu podobnym do DNA.
w
wirus AAV
wirus, który może zostać wykorzystany celem dostarczenia terapii genowej do komórek (AAV = adeno-associated virus, inaczej dependowirus)
wyciszanie genów
podejście do leczenia HD, wykorzystujące molekuły do zabraniania komórkom produkcji szkodliwego białka huntingtyny
z
zapalenie
aktywacja układu odpornościowego, uważa się, że ma znaczenie w postępie HD