Wiadomości naukowe o chorobie Huntingtona. Prostym językiem. Napisane przez naukowców. Dla globalnej społeczności HD.

Szukasz naszego logo? Możesz pobrać nasze logo; informacje, jak go używać, znajdziesz na stronę dzielenia się

Najświeższe wiadomości

Sukces! Lek ASO zmniejsza ilość zmutowanego białka u pacjentów z chorobą Huntingtona

Sukces! Lek ASO zmniejsza ilość zmutowanego białka u pacjentów z chorobą Huntingtona

Dr Jeff Carroll kwiecień 18, 2018

W oświadczeniu, które najprawdopodobniej będzie jednym z największych przełomów w chorobie Huntingtona od czasu odkrycia genu HD w 1993 r., Ionis i Roche ogłosiły wyniki pierwszego badania klinicznego leku obniżającego poziom zmutowanego białka - huntingtyny (IONIS-HTTRx). W próbie klinicznej z udziałem pacjentów z chorobą Huntingtona wykazano, że substancja ta redukuje poziom huntingtyny w układzie nerwowym, jest bezpieczna i dobrze tolerowana.

Konferencja Terapeutyczna Choroby Huntingtona 2017 - dzień 1

Konferencja Terapeutyczna Choroby Huntingtona 2017 - dzień 1

Dr Jeff Carroll czerwiec 18, 2017

Witajcie! To coroczna Konferencja Terapeutyczna Choroby Huntingtona na Malcie. Około 350 naukowców z całego świata pracujących nad HD zebrało się tutaj, aby przedyskutować najnowsze osiągnięcia w badaniach. Relacjonujemy na żywo za pośrednictwem Twittera i łączymy nasze doniesienia w codzienne artykuły.

Konferencja Terapeutyczna Choroby Huntingtona 2017 - dzień 2

Konferencja Terapeutyczna Choroby Huntingtona 2017 - dzień 2

Dr Jeff Carroll czerwiec 18, 2017

Drugiego dnia konferencji omawiano niektóre z najbardziej obiecujących sposobów zwalczania choroby Huntingtona.

Konferencja Terapeutyczna Choroby Huntingtona 2017 - dzień 3

Konferencja Terapeutyczna Choroby Huntingtona 2017 - dzień 3

Dr Ed Wild czerwiec 18, 2017

W ostatnim dniu Konferencji Terapeutycznej Choroby Huntingtona 2017 relacjonowano badania mające na celu lepsze zrozumienie tego, jak HD wpływa na mózg oraz przedstawiono nowe informacje o wykorzystaniu komórek mózgowych do zrozumienia i leczenia HD.

Fragmenty genu o nieznacznie zwiększonej liczbie powtórzeń CAG są powszechniejsze niż sądziliśmy

Fragmenty genu o nieznacznie zwiększonej liczbie powtórzeń CAG są powszechniejsze niż sądziliśmy

Dr Jeff Carroll maj 22, 2017

Wszystkie osoby z chorobą Huntingtona dziedziczą od matki lub ojca ten sam typ mutacji, wydłużony odcinek powtarzalnych sekwencji C-A-G w genie HD. Jednak długość mutacji jest różna u poszczególnych osób a większa ilość powtórzeń ma związek z wcześniejszym wystąpieniem objawów. Duże międzynarodowe badanie ukazuje, że nieco dłuższe niż normalne fragmenty genu zawierające powtórzenia CAG są znacznie powszechniejsze niż myśleliśmy. Co ciekawe, to dobra wiadomość.

FDA zatwierdza nowy lek na objawy choroby Huntingtona

FDA zatwierdza nowy lek na objawy choroby Huntingtona

Dr Jeff Carroll maj 22, 2017

Znacząca wiadomość o chorobie Huntingtona w tym tygodniu: amerykańska instytucja kontrolująca rynek leków (FDA) oficjalnie zezwoliła na przepisywanie pacjentom z HD leku o nazwie Austedo (znanego również jako deutetrabenazyna). Ta zmodyfikowana forma tetrabenazyny zmniejsza nasilenie pląsawicy - ruchów mimowolnych spotykanych u pacjentów z HD. Lek ten trzeba przyjmować dwa, a nie trzy razy dziennie.

Konferencja Terapeutyczna Choroby Huntingtona 2016 - dzień 3

Konferencja Terapeutyczna Choroby Huntingtona 2016 - dzień 3

Dr Jeff Carroll sierpień 03, 2016

Trzeci i ostatni dzień Konferencji Terapeutycznej Choroby Huntingtona 2016 to informacje o terapiach zastępowania komórek oraz nowych sposobach oceny i modelowania postępu HD.

Konferencja Terapeutyczna Choroby Huntingtona 2016 - dzień 1

Konferencja Terapeutyczna Choroby Huntingtona 2016 - dzień 1

Dr Ed Wild sierpień 03, 2016

Mamy luty, a to oznacza, że czołowi światowi naukowcy ściągają do Palm Springs na doroczną konferencję terapeutyczną HD!

Konferencja Terapeutyczna Choroby Huntingtona 2016 - dzień 2

Konferencja Terapeutyczna Choroby Huntingtona 2016 - dzień 2

Dr Jeff Carroll sierpień 03, 2016

Po wczorajszym ekscytującym dniu nauki, dzień 2 to strategie pozbywania się z komórek szkodliwego zmutowanego białka huntingtyny i ciekawe raporty na temat bieżących i planowanych badań klinicznych.