Wiadomości naukowe o chorobie Huntingtona. Prostym językiem. Napisane przez naukowców. Dla globalnej społeczności HD.

Szukasz naszego logo? Możesz pobrać nasze logo; informacje, jak go używać, znajdziesz na stronę dzielenia się

Artykuł szczególnie ciekawy

Fragmenty genu o nieznacznie zwiększonej liczbie powtórzeń CAG są powszechniejsze niż sądziliśmy

Fragmenty genu o nieznacznie zwiększonej liczbie powtórzeń CAG są powszechniejsze niż sądziliśmy

Dr Jeff Carroll maj 22, 2017

Wszystkie osoby z chorobą Huntingtona dziedziczą od matki lub ojca ten sam typ mutacji, wydłużony odcinek powtarzalnych sekwencji C-A-G w genie HD. Jednak długość mutacji jest różna u poszczególnych osób a większa ilość powtórzeń ma związek z wcześniejszym wystąpieniem objawów. Duże międzynarodowe badanie ukazuje, że nieco dłuższe niż normalne fragmenty genu zawierające powtórzenia CAG są znacznie powszechniejsze niż myśleliśmy. Co ciekawe, to dobra wiadomość.

Najświeższe wiadomości

FDA zatwierdza nowy lek na objawy choroby Huntingtona

FDA zatwierdza nowy lek na objawy choroby Huntingtona

Dr Jeff Carroll maj 22, 2017

Znacząca wiadomość o chorobie Huntingtona w tym tygodniu: amerykańska instytucja kontrolująca rynek leków (FDA) oficjalnie zezwoliła na przepisywanie pacjentom z HD leku o nazwie Austedo (znanego również jako deutetrabenazyna). Ta zmodyfikowana forma tetrabenazyny zmniejsza nasilenie pląsawicy - ruchów mimowolnych spotykanych u pacjentów z HD. Lek ten trzeba przyjmować dwa, a nie trzy razy dziennie.

Konferencja Terapeutyczna Choroby Huntingtona 2016 - dzień 3

Konferencja Terapeutyczna Choroby Huntingtona 2016 - dzień 3

Dr Jeff Carroll sierpień 03, 2016

Trzeci i ostatni dzień Konferencji Terapeutycznej Choroby Huntingtona 2016 to informacje o terapiach zastępowania komórek oraz nowych sposobach oceny i modelowania postępu HD.

Konferencja Terapeutyczna Choroby Huntingtona 2016 - dzień 1

Konferencja Terapeutyczna Choroby Huntingtona 2016 - dzień 1

Dr Ed Wild sierpień 03, 2016

Mamy luty, a to oznacza, że czołowi światowi naukowcy ściągają do Palm Springs na doroczną konferencję terapeutyczną HD!

Konferencja Terapeutyczna Choroby Huntingtona 2016 - dzień 2

Konferencja Terapeutyczna Choroby Huntingtona 2016 - dzień 2

Dr Jeff Carroll sierpień 03, 2016

Po wczorajszym ekscytującym dniu nauki, dzień 2 to strategie pozbywania się z komórek szkodliwego zmutowanego białka huntingtyny i ciekawe raporty na temat bieżących i planowanych badań klinicznych.

Wykorzystanie mocy wirusów w leczeniu choroby Huntingtona

Wykorzystanie mocy wirusów w leczeniu choroby Huntingtona

Leora Fox luty 15, 2016

Trwają prace nad nowymi terapiami na zaburzenia takie jak choroba Huntingtona, wprowadzenie leków do komórek mózgowych może jednak być poważnym wyzwaniem. Grupa naukowców przeprojektowała i przetestowała nieszkodliwego wirusa, który może skutecznie dostarczyć wiadomość 'wyciszającą gen' do mózgu myszy, znacznie dalej mogą sięgnąć niż naturalnie występujące wirusy. Co więcej, może być podawany poprzez zwyczajne wstrzyknięcie do krwi, oferując duży potencjał nie tylko w badaniach wyciszania genów.

Poszukiwania poza rdzeniem: Wyniki badania klinicznego cystaminy

Poszukiwania poza rdzeniem: Wyniki badania klinicznego cystaminy

Melissa Christianson luty 15, 2016

Na początku grudnia, Raptor Pharmaceuticals opublikowała wyniki badań klinicznych oceniających w chorobie Huntingtona lek o nazwie cysteamina. Doniesienia prasowe wywołały w mediach niemałe zawirowania, HDBuzz sprawdza co naprawdę oznaczają wyniki dla społeczności choroby Huntingtona.

Wystartowali: Pierwsi ludzie przyjmują lek wyciszający gen choroby Huntingtona

Wystartowali: Pierwsi ludzie przyjmują lek wyciszający gen choroby Huntingtona

Dr Jeff Carroll listopad 02, 2015

Dzisiejszy dzień przynosi wiadomość o zastosowaniu leków wyciszających gen HD pierwszym pacjentom z chorobą Huntingtona. Ci dzielni ochotnicy są pierwszymi w historii pacjentami, którym podano leki przeznaczone do walki z HD u źródła problemu. Jest to podejście terapeutyczne z ogromnym potencjałem. Co w tej wiadomości nas tak ekscytuje?

Elementarz HDBuzz: Badania kliniczne: projektowanie i etapy

Elementarz HDBuzz: Badania kliniczne: projektowanie i etapy

Dr Jeff Carroll i Melissa Christianson październik 27, 2015

Ostatnie lata pełne były ogłoszeń dotyczących wyników badań klinicznych leków na HD, ale może być zaskakująco trudno zrozumieć, co te wyniki właściwie znaczyły. Pozornie proste pytanie - czy lek działa czy nie - okazuje się być bardziej skomplikowane niż można się spodziewać. HDBuzz pomaga rodzinom HD oddzielić nadzieję od szumu informacyjnego w ogłoszeniach o badaniach klinicznych.

Oświetlając drogę: Nowy biomarker choroby Huntingtona

Oświetlając drogę: Nowy biomarker choroby Huntingtona

Melissa Christianson czerwiec 01, 2015

W chorobie Huntingtona komórki mózgowe zaczynają obumierać na długo przed wystąpieniem objawów choroby. Niestety, dobre narzędzia do monitorowania wczesnych zmian w mózgu - i sprawdzania, czy nowe terapie powstrzymują je lub spowalniają - nie były wcześniej dostępne. Jednak nowo opracowane narzędzie może oznaczać duże zmiany w sposobie śledzenia przebiegu choroby Huntingtona.