Wiadomości naukowe o chorobie Huntingtona. Prostym językiem. Napisane przez naukowców. Dla globalnej społeczności HD.
Znacząca wiadomość o chorobie Huntingtona w tym tygodniu: amerykańska instytucja kontrolująca rynek leków (FDA) oficjalnie zezwoliła na przepisywanie pacjentom z HD leku o nazwie Austedo (znanego również jako deutetrabenazyna). Ta zmodyfikowana forma tetrabenazyny zmniejsza nasilenie pląsawicy - ruchów mimowolnych spotykanych u pacjentów z HD. Lek ten trzeba przyjmować dwa, a nie trzy razy dziennie.
Dzisiejszy dzień przynosi wiadomość o zastosowaniu leków wyciszających gen HD pierwszym pacjentom z chorobą Huntingtona. Ci dzielni ochotnicy są pierwszymi w historii pacjentami, którym podano leki przeznaczone do walki z HD u źródła problemu. Jest to podejście terapeutyczne z ogromnym potencjałem. Co w tej wiadomości nas tak ekscytuje?
Nowe badanie kliniczne, zapowiedziane na rok 2015, ma na celu przetestowanie kuracji "obniżającej ilość huntingtyny". Substancja, zwana oligonukleotydem antysensownym (ASO), wprost atakuje zmutowaną huntingtynę. Jesteśmy bardzo podekscytowani, to pierwsze badanie na ludziach, badanie kuracji zwalczającej przyczynę problemu, wyniki w modelach zwierzęcych są obiecujące.
Wyniki pochodzą z badania Reach2HD, które zaprojektowano celem zbadania eksperymentalnego leku PBT2 w początkowym i średnim stadium choroby Huntingtona. Lek wydaje się bezpieczny i dobrze tolerowany w badanych dawkach, ale mamy zastrzeżenia co do sposobu ogłoszenia wyników.
Wszystkie białka w organizmie są wykonane z maleńkich chemicznych cegiełek, zwanych aminokwasami. Ostatnio w internecie głośno było o nowo odkrytym związku między jednym z tych aminokwasów - cysteiną - i chorobą Huntingtona. Czy to prawda, że "niedobór aminokwasu powoduje zwyrodnienie mózgu w chorobie Huntingtona", jak sugerują niektóre doniesienia?
Największa dotąd próba terapeutyczna w chorobie Huntingtona została wstrzymana na początku tego tygodnia, analiza dotychczasowych wyników wykazała, że uzyskanie pozytywnych rezultatów jest bardzo mało prawdopodobne. Badanie zwane 2CARE uruchomiono celem zbadania czy leczenie zwane koenzym Q10 spowolni postęp HD.
Niektórzy naukowcy zajmujący się chorobą Huntingtona wierzą, że leki chroniące przed ‘uszkodzeniem oksydacyjnym’ mogą pomóc pacjentom HD. Zespół naukowców przetestował w mysim modelu HD nowy lek, wstępne wyniki są zachęcanie.
Po ogromnym skoku naprzód dokonanym w ostatnich latach, jesteśmy u progu badań obniżania poziomu huntingtyny u ludzi. Nowsze, lepsze i bezpieczniejsze metody są zawsze mile widziane a zapowiedź wyciszania genu 'jednoniciowym RNA' jest przyczyną sporego zamieszania. O co w tym wszystkim chodzi?
Leczenie choroby Huntingtona litem dostaje drugą szansę. Czy długotrwałe leczenie znanym już środkiem terapeutycznym powstrzyma lub spowolni neurodegenerację u pacjentów HD?
