Kongres Badań Klinicznych nad Chorobą Huntingtona 2025 – Dzień 1

W tym miesiącu HDBuzz bierze udział w pierwszym Kongresie Badań Klinicznych nad Chorobą Huntingtona (HD) w Nashville w stanie Tennessee. Na spotkaniu tym zebrały się setki naukowców, lekarzy i przedstawicieli przemysłu, aby porozmawiać o badaniach klinicznych i opiece nad chorymi na HD. Konferencja została zorganizowana przez Huntington Study Group (HSG) i CHDI Foundation, dużych graczy w dziedzinie badań podstawowych i klinicznych nad HD.

Dzień 1 tego spotkania to Dzień Badań Społeczności HD, podczas którego prelegenci będą mówić o tematach istotnych dla rodzin. Zajmijmy się tym.

Demistyfikacja badań klinicznych, część 1: Co muszę wiedzieć?

Pierwsza sesja była panelem w stylu wywiadu, mającym na celu demistyfikację badań klinicznych i wyjaśnienie elementów badania, takich jak protokoły, punkty końcowe, doświadczenia związane z uczestnictwem i pytania, które należy zadać. Dr Arik Johnson, Chief Mission Officer w HDSA, rozmawiał z dr W. Alexandrem Dalrymple, neurologiem z UVA, dr Danielem Claassenem, dyrektorem generalnym HSG i Frances Saldana, adwokatem HD i emerytowanym prezesem HDCare.

Dr Claassen wyjaśnił, że celem badań klinicznych jest sprawdzenie, czy nowy lek na HD rzeczywiście działa. Wiele osób podchodzi do tych badań zastanawiając się, w jaki sposób mogą uzyskać dostęp do terapii, ale dr Claassen przypomina nam, że badanie kliniczne jest przede wszystkim eksperymentem.

Dr Dalrymple zdefiniował następnie, czym jest protokół badania klinicznego – zasadniczo jest to szczegółowy plan przebiegu badania. Zawiera on podstawowe informacje na temat nauki stojącej za lekiem (zwane również danymi przedklinicznymi), rodzaje testów, które zostaną wykonane w celu sprawdzenia, czy objawy nasilają się, czy pozostają takie same, oraz harmonogram wizyt od badań przesiewowych do końca badania. Protokoły badań klinicznych określają bardzo szczegółową mapę drogową wszystkiego, co wydarzy się w trakcie badania, w tym plan czasowych „punktów kontrolnych”, w których dane będą analizowane w celu upewnienia się, że kontynuacja badań jest bezpieczna.

Następnie dr Claassen wyjaśnił punkty końcowe badań klinicznych: pomiary dokonywane w celu określenia postępu HD. Przykładami są rodzaje testów, które można wykonać podczas wizyty u lekarza prowadzącego HD, oceny ruchu, nastroju i myślenia. Poprzez interaktywne pytania i odpowiedzi, zarówno uczestnicy, jak i prelegenci podkreślili znaczenie dzielenia się z lekarzami, jakie objawy HD występują i które z nich są najważniejsze do uchwycenia.

Dr Claassen mówił następnie o kilku różnych sposobach na szybsze uzyskanie zatwierdzenia klinicznego. Na przykład, status leku sierocego nadawany przez FDA pozwala na bardziej usprawniony proces przeglądu regulacyjnego, gdy lek jest przeznaczony do leczenia rzadkich zaburzeń, takich jak HD.

Wszyscy paneliści powtórzyli, że badanie kliniczne jest poważnym zobowiązaniem, a dobre zrozumienie tego, przez co dokładnie będziesz przechodzić, jest ważną częścią podejmowania decyzji o uczestnictwie.

Demistyfikacja badań klinicznych, część 2: Proces badań klinicznych

Następnie Lisa Hale, dyrektor ds. zaangażowania pacjentów w Teva Pharmaceuticals, i neurolog UVA dr Dalrymple opowiedzieli więcej o możliwym partnerstwie między rodzinami a przemysłem w procesie badań klinicznych.

Lisa rozpoczęła od wyjaśnienia różnicy między badaniem obserwacyjnym, które po prostu zbiera informacje poprzez pomiar aspektów HD, a badaniem klinicznym, które sprawdza, czy interwencja, taka jak lek lub urządzenie, jest bezpieczna i skuteczna. Podkreśliła znaczenie różnorodności w badaniach klinicznych i niektóre z powodów, dla których ludzie biorą udział w badaniach – nadzieję, dostęp i chęć wprowadzenia zmian.

Następnie Lisa przedstawiła harmonogram badań klinicznych, od odkrycia i rozwoju w laboratorium, poprzez badania przedkliniczne na modelach zwierzęcych, do trzech faz testów na ludziach, po których następuje zatwierdzenie. Na każdym z tych etapów obecny jest wkład agencji regulacyjnych, które ostatecznie odpowiadają za to, czy lek zostanie zatwierdzony do stosowania przez pacjentów.

Faza 1 badania dotyczy bezpieczeństwa, faza 2 skutków ubocznych i działania leku w organizmie, a faza 3 to większe badanie mające na celu zbadanie skuteczności w większej populacji. Mniej omawiane badania fazy 4 mogą mieć miejsce po zatwierdzeniu leku, aby upewnić się, że lek pozostaje bezpieczny i skuteczny, gdy jest podawany w rzeczywistym kontekście recept w klinice.

Lisa przypomniała słuchaczom, że w rzeczywistości około 9 na 10 leków testowanych w badaniach klinicznych nie zostaje zatwierdzonych. Około połowa z nich nie działa zgodnie z oczekiwaniami, około 3 na 10 ma trudne do opanowania skutki uboczne, a około 1 na 10 trudno jest doprowadzić do końca z innych powodów, czasem finansowych.

Dr Dalrymple mówił o znaczeniu „grupy kontrolnej” lub „grupy placebo”, czyli grupy uczestników, którzy nie otrzymują leku, aby można ich było porównać z tymi, którzy go otrzymują. Wyjaśnił, że uczestnicy są zwykle losowo przydzielani do otrzymywania leku lub nie, nawet w przypadku rzadkiej choroby, takiej jak HD. W niektórych przypadkach wszyscy uczestnicy mogą otrzymać eksperymentalne leczenie, a oddzielna grupa obserwacyjna (jak uczestnicy Enroll-HD) jest wykorzystywana jako grupa kontrolna.

Na zakończenie prelegenci podziękowali wszystkim uczestnikom badań klinicznych za ich odwagę i bezinteresowność – to poważna decyzja i duże zobowiązanie!

Świadoma zgoda: Poza drobnym drukiem i w głąb doświadczenia

Następnie wysłuchaliśmy McKenzie Luxmore i Danielle Buchanan z HSG, które opowiedziały o procesie wyrażania zgody na badanie. Chciały wyjaśnić słuchaczom, czym są formularze zgody i dlaczego są tak długie i zawiłe!

Formularze świadomej zgody stosowane w badaniach obserwacyjnych i interwencyjnych wyjaśniają cel badania, co się z nim wiąże, ryzyko, znane skutki uboczne, poufność i kontakty w przypadku pytań. McKenzie omówił wszystkie rodzaje terminów, które mogą znaleźć się w tytule badania, w tym fazę, zaślepienie, randomizację, wieloośrodkowość, kontrolę placebo oraz badanie podłużne lub przekrojowe. Nasz słowniczek może być pomocny, jeśli potrzebujesz odświeżenia wiedzy!

Następnie opowiedziała o tym, o czym formularze informują potencjalnego uczestnika badania; o celu, podłożu merytorycznym badania, o tym kto jest włączony do badania, niezbędnych działaniach i wizytach, o tym jak długo trwa badanie, jakie opcje ma dana osoba, jeśli nie weźmie udziału w badaniu, i co się stanie, jeśli ktoś dozna szkód podczas badania, między innymi! McKenzie przypomniał publiczności, że podpisanie formularza świadomej zgody oznacza, że przeczytałeś formularze, zrozumiałeś je najlepiej jak potrafisz, miałeś szansę zadawać pytania i zgadzasz się na udział w badaniu.

Danielle zachęciła ludzi do poświęcenia czasu na proces wyrażania zgody, prosząc wcześniej o kopię formularza, uważnie czytając i omawiając go z bliskimi oraz zadając zespołowi badawczemu wszelkie pytania. Następnie można go podpisać i dobrze jest zachować kopię do wglądu. Zaleciła, aby ludzie skupili się na harmonogramie wizyt oraz na tym, jak komfortowo czują się z procedurami i ryzykiem. Po podpisaniu umowy warto mieć pod ręką dane kontaktowe zespołu badawczego oraz wszelkie informacje o lekach, które nie są dozwolone podczas badania.

Dokumenty te mogą być bardzo długie i złożone! Podczas gdy wiele z prawniczego języka musi pozostać, czasami firmy gromadzą komitety członków rodziny, aby wnieść wkład w to, jak uczynić proces płynniejszym i bardziej zrozumiałym. Prelegenci przypomnieli wszystkim, że powinni oczekiwać, że zespół badawczy pomoże im zrozumieć wszystko, co podpisują, i że ważne jest, aby bronić siebie, zgadzając się na udział w badaniu!

FDA i Ty: Spraw, by Twój głos został usłyszany

Kolejnym prelegentem była Phyllis Foxforth, starszy menedżer ds. rzecznictwa w HDSA, która podkreśliła, że osoby z doświadczeniem choroby Huntingtona są prawdziwymi ekspertami i opowiedziała o tym, jak mogą współpracować z klinicystami i badaczami w celu poprawy dostępu i opieki.

Phyllis wierzy, że członkowie społeczności HD mają możliwość i obowiązek powiedzieć twórcom produktów medycznych i organom regulacyjnym, co jest dla nich wyzwaniem w HD i co jest dla nich najważniejsze. Organy regulacyjne, takie jak FDA, mają różne rodzaje programów zaangażowania, aby uzyskać opinie społeczności.

HDSA zorganizowała niedawno ankietę „Głos Pacjenta” i spotkanie z FDA na temat rozwoju leków ukierunkowanych na pacjenta, aby zaangażować organy regulacyjne w to, co jest ważne dla osób z HD.

Dzień z życia: Wizyty badawcze od początku do końca

Popołudniowa sesja skupiła się na tym, co dzieje się teraz i w przyszłości w badaniach nad HD. Najpierw, w krótkiej sesji, Danielle Buchanan, kierownik projektu klinicznego w HSG i dr Katherine McDonell, adiunkt neurologii w Vanderbilt University Medical Center, wyjaśniły, co dzieje się podczas wizyty badawczej w ramach badania klinicznego.

Wizyty składają się zazwyczaj z różnego rodzaju pomiarów badawczych, w tym ankiet i zadań myślowych, zadań na tablecie i komputerze, pobierania próbek, takich jak krew, ślina lub płyn mózgowo-rdzeniowy, zadań ruchowych, MRI mózgu i EEG. Prelegenci podkreślili, że zespół badawczy, od koordynatorów po klinicystów, jest po to, aby pomóc ludziom poruszać się po wszystkich etapach badania, a także wspierać członków rodziny i partnerów badania.

Badania nad chorobą Huntingtona dziś i jutro: Perspektywy na 5 lat

Następnie usłyszeliśmy Victora Sunga z UAB, który opowiedział nam o swoich 5-letnich prognozach dotyczących tego, co pojawi się w badaniach klinicznych HD. Victor prowadzi dużą klinikę HD na Uniwersytecie w Alabamie. Zauważa, że po ostatnich wiadomościach uniQure, jego klinika otrzymuje ponad 50 telefonów dziennie od osób, które chcą dowiedzieć się więcej. Jest podekscytowany tym, co będzie dalej po tym przełomowym badaniu.

Victor położył podwaliny pod swoje wystąpienie, wyjaśniając, że istnieje wiele podejść do badań nad HD, w tym obniżenie ilości białka huntingtyny w komórkach mózgowych i zapobieganie ekspansji powtórzeń CAG. Jego konkluzja brzmiała „im więcej, tym weselej!”. Pole wita wszystkich graczy w grze, którzy szukają sposobów na spowolnienie HD i zajęcie się jej objawami. Wierzy on, że pewnego dnia pojawi się „koktajl HD” składający się z wielu opcji w różnych fazach rozwoju choroby.

Dr Sung poświęcił trochę czasu na zapoznanie się z ogłoszeniem UniQure, o którym pisaliśmy pod koniec września. Najważniejszy wykres pokazuje, że osoby, które otrzymały AMT-130, wykazywały wolniejszy postęp choroby trzy lata po początkowej operacji, na podstawie zmian w wynikach testów poznawczych i ruchowych w czasie.

Jest to historyczny moment, ponieważ po raz pierwszy lek na HD wpłynął na zahamowanie postępu choroby., ale dane są zniuansowane. AMT-130 nie jest zatwierdzonym ani dostępnym lekiem, przed nami kolejne kroki regulacyjne, a w przyszłości czeka nas wiele rozmów na temat dostępu do niego. Victor zauważył, że w drodze jest wiele innych leków, które badają inne czynniki powodujące HD i pochwalił uczestników badań nad HD za sprostanie wielkiemu wyzwaniu testowania eksperymentalnych terapii.

Perspektywy badań: Dyskusja panelowa uczestników

W kolejnej części dnia, głos zabrali uczestnicy. Panel złożony z osób ze społeczności HD podzielił się tym, jak wyglądało dla nich dołączenie do badań, dlaczego zdecydowali się wziąć w nich udział i jak można by to doświadczenie poprawić.

Paneliści opowiedzieli o członkach rodziny i społeczności, którzy ich zainspirowali, o swoich podróżach związanych z testami genetycznymi i o chęci zrobienia czegoś, by poczuć motywację i przynieść korzyści następnemu pokoleniu osób z HD.

Wyzwania, które podkreślili, obejmują udział w badaniach przy jednoczesnym utrzymywaniu pracy i opiece nad członkami rodziny lub dziećmi, a także poruszanie się po logistyce obserwacyjnych wizyt badawczych, zwłaszcza wydatków bieżących i zwrotu kosztów.

Paneliści zauważają, że zespoły opieki w różnych klinikach mogą mieć ogromny wpływ na doświadczenie, a logistyka i procedury stają się łatwiejsze, tym chętniej uczestniczysz.

Zapytaj ekspertów HD o wszystko!

Ostatnia sesja podsumowująca Community Research Day jest jedną z naszych ulubionych – „Zapytaj Ekspertów”. Ta sesja pytań i odpowiedzi z udziałem klinicystów i naukowców zajmujących się HD pozwala słuchaczom pytać o wszystko, co chcą na temat badań nad HD, odkrywania leków i badań klinicznych.

HDBuzz prowadzi również tego typu sesje z wieloma naszymi organizacjami partnerskimi, więc jeśli masz jakieś pytania, wypatruj naszej następnej sesji. Możesz również skontaktować się z nami w dowolnym momencie, jeśli masz pytania lub uwagi.

Więcej aktualizacji już wkrótce

Tak wyglądał 1 dzień konferencji – dzięki za przeczytanie! Zapraszamy do oglądania relacji z dnia 2 i 3.