anti-sense
-
Skrócona droga: Nowe podejścia do terapii obniżających poziom huntingtyny
⏱️5 min czytania | Nowe badania wskazują na HTT1a, toksyczną, skróconą formę huntingtyny, jako kluczowy czynnik napędzający chorobę i obiecujący cel terapeutyczny w HD.
Przez Dr Nicholas Caron -
Spojrzenie wstecz i w przyszłość: Pytania i wnioski 4 tygodnie po rozczarowujących wiadomościach od Roche
⏱️10 min czytania | Decyzja Roche o zaprzestaniu rozwoju 2 programów obniżających HTT jest rozczarowująca, ale historia na tym się nie kończy. Lata badań odpowiedziały na kilka kluczowych pytań, postawiły wiele nowych i będą kształtować następną generację badań klinicznych nad HD.
Przez Dr Rachel Harding -
Więcej niż tylko jedzenie: Ukryte wyzwania związane z jedzeniem w chorobie Huntingtona
⏱️8 min czytania | Osoby z chorobą Huntingtona często doświadczają niezamierzonej utraty wagi. Niedawny artykuł zidentyfikował wyzwania związane z wpływem CH na jedzenie i utrzymanie wagi, a także zbadał, jak rodziny i specjaliści sobie z nimi radzą.
Przez Dr Nicolò Zarotti -
Roche kończy dwa programy leków na chorobę Huntingtona po rozczarowujących wynikach
⏱️ 10 min czytania | Roche ogłosiło, że zaprzestaje rozwoju dwóch swoich leków ASO obniżających huntingtynę: tominersenu i RG6496. To oznacza rozczarowujące zakończenie ważnego rozdziału w badaniach klinicznych nad chorobą Huntingtona.
Przez Dr Rachel Harding -
Twój DNA nie powinien kosztować cię ubezpieczenia: co rodziny HD muszą wiedzieć
⏱️13 min czytania | Australia właśnie przeszła do historii, zakazując ubezpieczycielom na życie wykorzystywania testów genetycznych przeciwko tobie. Ale dla rodzin HD w innych krajach przepisy mające chronić nie nadążają za nauką. Omówmy, co musisz wiedzieć.
Przez Dr Sarah Hernandez -
Drugi but spada: uniQure dzieli się planami złożenia wniosku o licencję do FDA dla AMT-130
⏱️ 9 min czytania | Po burzliwym minionym roku uniQure podzieliło się zachęcającymi wiadomościami, że FDA zgodziła się, iż dane z badania fazy I/II mogą stanowić podstawę do złożenia wniosku, który może doprowadzić do zatwierdzenia AMT-130 w USA.
-
Roczny Raport HDBuzz 2025: Oto, co udało się osiągnąć dzięki Wam
⏱️7 min czytania | W 2025 roku pomogliście nam dotrzeć do 329 000 osób z niezależnymi, bezstronnymi wiadomościami z badań nad chorobą Huntingtona. Nasz Roczny Raport 2025 jest już dostępny. Zobaczcie, co razem zbudowaliśmy, i rozważcie pomoc w dalszym działaniu.
Przez Dr Sarah Hernandez -
Naprawianie przepisu: Zmniejszanie fragmentu huntingtyny
⏱️7 min czytania | W niedawno opublikowanej pracy naukowcy skupili się na małym, szkodliwym fragmencie wiadomości huntingtyny (HTT1a) u myszy z chorobą Huntingtona. Zmniejszyło to toksyczne skupiska białek i opóźniło zmiany genetyczne, skuteczniej niż celowanie w pełnowymiarową HTT.
Przez Jenniluyn Nguyen -
Wielki dylemat opieki: Jak wygląda „dobra” opieka w chorobie Huntingtona
⏱️8 min czytania | Jak wygląda „dobra opieka” w chorobie Huntingtona? Nowe holenderskie badanie zapytało opiekunów rodzinnych i profesjonalnych, odkrywając, jak różnie jest ona doświadczana w praktyce.
Przez Eva Woods -
Przechodząc do sedna z CRISPR
⏱️ 6 min czytania | Nowe badanie wykorzystuje „samoprzełączające się” nożyczki genetyczne, aby celować w pierwotną przyczynę choroby Huntingtona u myszy – nawet po pojawieniu się objawów.
Przez Sonia Vázquez-Sánchez