Wiadomości naukowe o chorobie Huntingtona. Prostym językiem. Napisane przez naukowców. Dla globalnej społeczności HD.
W oświadczeniu, które najprawdopodobniej będzie jednym z największych przełomów w chorobie Huntingtona od czasu odkrycia genu HD w 1993 r., Ionis i Roche ogłosiły wyniki pierwszego badania klinicznego leku obniżającego poziom zmutowanego białka - huntingtyny (IONIS-HTTRx). W próbie klinicznej z udziałem pacjentów z chorobą Huntingtona wykazano, że substancja ta redukuje poziom huntingtyny w układzie nerwowym, jest bezpieczna i dobrze tolerowana.
Znacząca wiadomość o chorobie Huntingtona w tym tygodniu: amerykańska instytucja kontrolująca rynek leków (FDA) oficjalnie zezwoliła na przepisywanie pacjentom z HD leku o nazwie Austedo (znanego również jako deutetrabenazyna). Ta zmodyfikowana forma tetrabenazyny zmniejsza nasilenie pląsawicy - ruchów mimowolnych spotykanych u pacjentów z HD. Lek ten trzeba przyjmować dwa, a nie trzy razy dziennie.
Po wczorajszym ekscytującym dniu nauki, dzień 2 to strategie pozbywania się z komórek szkodliwego zmutowanego białka huntingtyny i ciekawe raporty na temat bieżących i planowanych badań klinicznych.
Na początku grudnia, Raptor Pharmaceuticals opublikowała wyniki badań klinicznych oceniających w chorobie Huntingtona lek o nazwie cysteamina. Doniesienia prasowe wywołały w mediach niemałe zawirowania, HDBuzz sprawdza co naprawdę oznaczają wyniki dla społeczności choroby Huntingtona.
Dzisiejszy dzień przynosi wiadomość o zastosowaniu leków wyciszających gen HD pierwszym pacjentom z chorobą Huntingtona. Ci dzielni ochotnicy są pierwszymi w historii pacjentami, którym podano leki przeznaczone do walki z HD u źródła problemu. Jest to podejście terapeutyczne z ogromnym potencjałem. Co w tej wiadomości nas tak ekscytuje?
Ostatnie lata pełne były ogłoszeń dotyczących wyników badań klinicznych leków na HD, ale może być zaskakująco trudno zrozumieć, co te wyniki właściwie znaczyły. Pozornie proste pytanie - czy lek działa czy nie - okazuje się być bardziej skomplikowane niż można się spodziewać. HDBuzz pomaga rodzinom HD oddzielić nadzieję od szumu informacyjnego w ogłoszeniach o badaniach klinicznych.
Nowe badanie kliniczne, zapowiedziane na rok 2015, ma na celu przetestowanie kuracji "obniżającej ilość huntingtyny". Substancja, zwana oligonukleotydem antysensownym (ASO), wprost atakuje zmutowaną huntingtynę. Jesteśmy bardzo podekscytowani, to pierwsze badanie na ludziach, badanie kuracji zwalczającej przyczynę problemu, wyniki w modelach zwierzęcych są obiecujące.
Wyniki pochodzą z badania Reach2HD, które zaprojektowano celem zbadania eksperymentalnego leku PBT2 w początkowym i średnim stadium choroby Huntingtona. Lek wydaje się bezpieczny i dobrze tolerowany w badanych dawkach, ale mamy zastrzeżenia co do sposobu ogłoszenia wyników.
Największa dotąd próba terapeutyczna w chorobie Huntingtona została wstrzymana na początku tego tygodnia, analiza dotychczasowych wyników wykazała, że uzyskanie pozytywnych rezultatów jest bardzo mało prawdopodobne. Badanie zwane 2CARE uruchomiono celem zbadania czy leczenie zwane koenzym Q10 spowolni postęp HD.
