-
Badanie jąkania: Czego uczy nas 900 000 genomów o rosnących powtórzeniach DNA
7 min czytania
Najnowsze wiadomości
-
Druga droga: uniQure planuje złożyć wniosek regulacyjny dla AMT-130 w Wielkiej Brytanii
5 min czytania
Podczas gdy ścieżka regulacyjna dla AMT-130 w USA pozostaje skomplikowana, uniQure ogłosiło plany ubiegania się o zatwierdzenie swojej terapii genowej dla HD w Wielkiej Brytanii. Oto, co to oznacza i co może nadejść.
-
Dwa lata później: Nowe dane z długoterminowego rozszerzenia badania PIVOT-HD dotyczące votoplamu
9 min czytania
PTC Therapeutics udostępniło dwuletnie dane dotyczące votoplamu, codziennej tabletki obniżającej poziom HTT. Uczestnicy w stadium 2 wykazali spowolnienie progresji choroby do 52%. Oto, co pokazują dane, czego jeszcze brakuje oraz jak wygląda wprowadzenie badania fazy 3.
-
Kwiecień 2026: Ten miesiąc w badaniach nad chorobą Huntingtona
8 min czytania
Kwiecień 2026 pokazał nam, że toksyczny fragment HTT jest w centrum uwagi w badaniach na myszach, CRISPR wykazuje obiecujące wyniki w badaniach na myszach, AI i urządzenia noszone zbliżają się do zastosowań klinicznych, a 2 badania rzucają światło na ciężar, jaki dźwigają opiekunowie osób z HD.
-
Liczba na skali: Co mierzy wynik TFC i dlaczego ma to znaczenie właśnie teraz
9 min czytania
Wynik Całkowitej Zdolności Funkcjonalnej (TFC) jest używany w badaniach nad chorobą Huntingtona od dziesięcioleci. Oto, co mierzy, czego nie uwzględnia i dlaczego znajduje się w centrum uwagi oczekiwanego badania klinicznego.
-
Taniec z nieznajomym: Apatia w chorobie Huntingtona oczami opiekunów
5 min czytania
Apatia w CH to nie tylko „brak zainteresowania”. Może wpływać na relacje, rutynę i więzi emocjonalne. Niewielkie badanie opiekunów ujawnia ogromne obciążenie związane z apatią oraz wartość bezpiecznych przestrzeni do dzielenia się doświadczeniami.
-
Wesprzyj Buzz: 8000 dolarów, dzięki którym HDBuzz może mówić prawdę
6 min czytania
HDBuzz rozpoczyna Fund the Buzz, naszą wiosenną kampanię fundraisingową! Jesteśmy niezależni, wolni od finansowania farmaceutycznego i prowadzeni przez naukowców znających HD. Pomóż nam utrzymać działalność (i uniknąć procesów sądowych).
-
Przechodząc do sedna z CRISPR
6 min czytania
Nowe badanie wykorzystuje „samoprzełączające się” nożyczki genetyczne, aby celować w pierwotną przyczynę choroby Huntingtona u myszy – nawet po pojawieniu się objawów.
-
Sztuczna inteligencja wkracza w obszar choroby Huntingtona jako narzędzie diagnostyczne
8 min czytania
Od przewidywania początku objawów po śledzenie zmian ruchu za pomocą smartwatcha – narzędzia sztucznej inteligencji są wykorzystywane w badaniach. Oto, gdzie jesteśmy i dlaczego choroba Huntingtona jest silnym kandydatem do tych podejść.
-
Blokowanie toksycznego fragmentu: nowe badanie na myszach podkreśla znaczenie HTT1a w chorobie Huntingtona
9 min czytania
Nowe badania na mysim modelu CH wskazują na kluczowego winowajcę: mały fragment zwany HTT1a. Obniżenie poziomu HTT1a skutecznie opóźniło objawy choroby u myszy modelujących CH, co może kształtować następną generację terapii obniżających poziom HTT.
-
Pomiędzy opieką, genami a systemami: Radzenie sobie z chorobą Huntingtona jako opiekun
6 min czytania
Niewielkie badanie przeprowadzone w Irlandii zadało proste pytanie: jak to jest opiekować się osobą z chorobą Huntingtona? Odpowiedzi wskazują na izolację, stygmatyzację i poważne luki we wsparciu opieki zdrowotnej dla wielu respondentów.