-
Badanie jąkania: Czego uczy nas 900 000 genomów o rosnących powtórzeniach DNA
7 min czytania
Najnowsze wiadomości
-
Czerwone światło, zielone światło: jak choroba Huntingtona wpływa na genetyczną sygnalizację świetlną
6 min czytania
Choroba Huntingtona zakłóca genetyczną „sygnalizację świetlną”, sprawiając, że geny świecą się na zielono, podczas gdy powinny być czerwone. Te genetyczne korki mogą przyspieszać starzenie się komórek mózgowych, a wadliwi policjanci drogowi nie są w stanie powstrzymać chaosu. Co to oznacza dla HD?
-
Co dobre dla serca, dobre dla mózgu: nowe badanie łączy zdrowie układu sercowo-naczyniowego ze starzeniem się mózgu
8 min czytania
Zdrowe serce wiąże się z niższymi poziomami NfL, kluczowego biomarkera uszkodzenia komórek mózgowych w HD. Sugeruje to, że zdrowe dla serca nawyki – takie jak ćwiczenia i dieta – mogą mieć wpływ na ochronę mózgu i utrzymanie NfL pod kontrolą.
-
Nawigacja po genetycznej rzece: Jak małe warianty mogą zmienić przebieg choroby Huntingtona
9 min czytania
Ukryte zwroty w genie choroby Huntingtona mogą przesunąć objawy o ponad dekadę! Naukowcy odkryli rzadkie „zapory genetyczne”, które wpływają na to, kiedy zaczyna się HD – czasami dramatycznie
-
Podekscytowanie i oczekiwanie- lek na chorobę Huntingtona firmy PTC pokonuje poważną przeszkodę na drodze do mety
11 min czytania
Votoplam, dzienna pigułka od PTC Therapeutics osiągnęła główny punkt końcowy w badaniu PIVOT-HD- może obniżać poziom huntingtyny. Najnowsze dane dostarczają informacji o bezpieczeństwie, biomarkerach i pomiarach klinicznych.
-
Czy będziemy w stanie utrzymać ekspansję powtórzeń CAG w ryzach?
5 min czytania
Nowe badanie naukowe pokazuje, że obniżenie poziomu MSH3 za pomocą antysensownych oligonukleotydów może zatrzymać ekspansję powtórzeń CAG w komórkach nerwowych pacjentów z HD, a co za tym idzie opóźnić wystąpienie objawów i spowolnić postęp choroby.
-
Roche przedstawia aktualizację dotyczącą tominersenu: Co dalej z lekiem obniżającym poziom huntingtyny?
9 min czytania
Firma Roche ogłosiła kontynuacje badania GENERATION HD2 nad lekiem obniżającym HTT – tominersenem – jedynie z dawką 100 mg. Co to oznacza dla społeczności HD oraz samego badania?
-
Nokauty na wygraną: jak rozszerzające się CAG napędzają chorobę
9 min czytania
Niedawno opublikowany artykuł łączy ekspansję powtórzeń CAG z szeroko rozpowszechnionymi zmianami RNA, szczególnie w komórkach mózgu podatnych na HD. „Wyłączenie” niektórych genów naprawy DNA, które ulegają zaburzeniu w HD, może mieć pozytywny wpływ na objawy HD u myszy.
-
Gwiazdy na niebie: Psychoza w chorobie Huntingtona
7 min czytania
Nowe badania rzucają światło na często pomijany aspekt choroby Huntingtona — psychozę. Zrozumienie wpływu psychozy na codzienne życie i postęp innych objawów HD może być kluczowe dla zapewnienia lepszej opieki i wsparcia.
-
Czy antydepresanty wpływają na pogorszenie funkcji poznawczych? W przypadku choroby Huntingtona sprawa jest bardziej skomplikowana
9 min czytania
Najnowsze badania sugerują związek między stosowaniem antydepresantów a nasilonym pogorszeniem funkcji poznawczych u osób z demencją. Jednak tych ustaleń nie należy ślepo stosować do choroby Huntingtona.
-
Molekularni chirurdzy choroby Huntingtona łapią RIDE dzięki postępom CRISPR
6 min czytania
Nowa technologia oparta na CRISPR, zwana RIDE, to skok naprzód dla tej przełomowej technologii. Z precyzją skalpela wystarczająco ostrego, żeby przepisać sam kod życia, naukowcy użyli jej z nadzieją na leczenie choroby Huntingtona.