Sztuczna inteligencja wkracza w obszar choroby Huntingtona jako narzędzie diagnostyczne

Sztuczna inteligencja, czyli AI, stała się codziennym elementem świata, w którym żyjemy. Przeglądarki internetowe mają „tryb AI”, a nawet nasze lodówki i odkurzacze zawierają teraz funkcje AI! Chociaż toczy się wiele dyskusji na temat zastosowań i wad AI, nie można zaprzeczyć, że w niektórych dziedzinach okazuje się ona nieoceniona. Jedną z tych dziedzin jest diagnostyka medyczna, a choroby takie jak choroba Huntingtona (HD) są doskonałym kandydatem na narzędzia oparte na AI ze względu zarówno na ich złożony charakter, jak i różnorodne cechy diagnostyczne, które obejmują zarówno objawy fizyczne, jak i psychiczne.

Czym jest AI?

Zanim zagłębimy się w niektóre z opracowywanych narzędzi, warto zrozumieć, czym dokładnie jest AI. W najszerszym sensie AI ma na celu wykonywanie zadań, które konwencjonalnie uważa się za wymagające ludzkiej inteligencji, takich jak zadania związane ze zrozumieniem języka lub rozpoznawaniem twarzy.

Na najbardziej podstawowym poziomie AI działa poprzez uczenie się wzorców i wykorzystywanie tych wzorców do bardzo szybkich i trafnych domysłów. Starsze systemy AI uczyły się wzorców, korzystając z dostarczonych im reguł, podczas gdy nowsze AI, takie jak modele uczenia maszynowego (ML), przeglądają zdefiniowane zbiory danych i tworzą własne reguły na podstawie tych danych.

Na przykład, stare filtry spamu w naszych skrzynkach e-mailowych miały za zadanie szukać określonych słów kluczowych, a następnie mogły uczyć się naszych osobistych preferencji na podstawie naszego ręcznego wprowadzania („oznacz X jako spam” lub „to nie jest spam”). Teraz model ML otrzyma duży zbiór e-maili oznaczonych jako „spam” lub „nie spam” i sam ustali wzorce, które musi rozpoznać, aby skategoryzować Twoje e-maile, bez jawnego ustawiania słów kluczowych.

Modele głębokiego uczenia (DL) to bardziej złożona wersja modeli ML, które mają wiele „warstw” uczenia – wymagają one dużych ilości danych, ale mogą znajdować wzorce w „nieustrukturyzowanych danych”, takich jak obrazy i tekst.

Jak AI może pomóc w opiece zdrowotnej?

Istnieje wiele zalet stosowania AI w opiece zdrowotnej, szczególnie w przypadkach HD i innych zaburzeń neurodegeneracyjnych. Narzędzia te są bardziej dostępne niż opieka medyczna z udziałem wielu pracowników służby zdrowia.

Na przykład, gdyby dane z urządzeń noszonych mogły być przetwarzane przez AI i wykorzystywane do oceny motorycznej, zmniejszyłoby to czas i częstotliwość wizyt w szpitalu dla osób z HD. Uczyniłoby to rzeczy wygodniejszymi dla osób poddawanych ocenom i opiekunów. Jest to szczególnie prawdziwe w późniejszych stadiach choroby lub dla osób w bardziej odległych lokalizacjach. Uczyniłoby to również opiekę medyczną bardziej zrównoważoną finansowo.

Co AI może obecnie zrobić dla społeczności HD?

Wykorzystanie AI do identyfikacji „modyfikatorów genetycznych”

Obecne badania koncentrują się głównie na wykorzystaniu AI do modelowania początku i progresji choroby oraz na wykorzystaniu AI jako narzędzia diagnostycznego do monitorowania stanów chorobowych. Na przykład, ostatnie badanie wykorzystało dane genetyczne od 9000 osób z HD, aby spróbować odpowiedzieć na pytanie: dlaczego osoby z tą samą liczbą powtórzeń CAG mają różny wiek początku choroby?

Te same dane genetyczne wykorzystane w tym badaniu były wcześniej analizowane przez innych w celu identyfikacji genów działających jako „modyfikatory”, czyli genów innych niż gen powodujący chorobę, które wpływają na wiek początku. Być może słyszeliście już o niektórych z tych genów modyfikujących, takich jak MSH3 lub PMS1, ponieważ są one badane jako potencjalne metody leczenia przez inne grupy.

Jednak dzięki zastosowaniu modeli AI, to badanie było w stanie zidentyfikować geny, które nie zostały zidentyfikowane w oryginalnych analizach. Co ciekawe, badanie to sugerowało również, że wiek początku objawów może być modyfikowany przez różne geny w zależności od liczby obecnych powtórzeń CAG. Takie analizy mogłyby być wykorzystane do opracowania bardziej spersonalizowanych planów leczenia HD w oparciu o profil genetyczny danej osoby.

Wykorzystanie AI do rekrutacji do badań klinicznych

Inne badanie miało na celu poprawę rekrutacji do badań klinicznych HD. Wykorzystano w nim model AI do przewidywania, jak szybko ktoś zacznie rozwijać objawy. Dokładne przewidywanie początku choroby będzie kluczowe, ponieważ badania zmierzają w kierunku testowania ludzi, zanim zaczną rozwijać objawy. Tego typu podejście mogłoby zmniejszyć stronniczość między grupami leczonymi i zwiększyć moc statystyczną wyników badania.

Naukowcy prowadzący to badanie wykorzystali dane z badań historii naturalnej, takich jak PREDICT-HD, TRACK-HD, TrackON-HD i IMAGE-HD. Ich model AI został przeszkolony przy użyciu skanów mózgu z tych badań oraz metryk, takich jak wyniki oceny poznawczej i motorycznej.

Model ten był następnie w stanie przewidzieć, kiedy ktoś zacznie rozwijać objawy HD o 24% lepiej niż poprzednie badania, co pozwoliło również na dokładniejszą klasyfikację do badań klinicznych. Punktem zwrotnym dla modeli komputerowych w stosunku do analizy ludzkiej było dodanie danych ze skanów mózgu i metryk punktacji. Dzieje się tak, ponieważ główną zaletą AI jest jej zdolność do rozpoznawania złożonych wzorców na obrazach.

Wykorzystanie AI do śledzenia zmian ruchu

Istnieje również wiele badań, które wykorzystują dane z „urządzeń noszonych”, takich jak smartwatche czy telefony komórkowe. Jedno z takich badań wykorzystuje dane z urządzeń noszonych na nadgarstku do monitorowania zmian w wzorcach chodu u osób z HD.

Aby to zrobić, przeszkolono model AI, aby dokładnie rozróżniał mimowolne ruchy spowodowane HD od dobrowolnych ruchów osoby. Pozwoliłoby to klinicystom na dokładniejsze oszacowanie zmian w zdolnościach ruchowych w miarę postępu choroby.

Inne badanie wykorzystało publicznie dostępne dane dotyczące wzorców chodu do diagnozowania HD. Dane te wykorzystywały trzy parametry – interwał kroku, czyli czas między krokami, interwał wymachu, czyli czas, przez który stopa jest w powietrzu, oraz interwał postawy, czyli czas, przez który stopa jest na ziemi.

To badanie porównało różne modele uczenia AI, aby sprawdzić, który model mógłby najdokładniej diagnozować HD. Sprawdzono również, który z tych parametrów był najskuteczniejszy w prawidłowym przewidywaniu obecności HD. Naukowcy odkryli, że trzy z ich modeli były dokładne w ponad 80% przypadków, a dla każdego modelu inny parametr był najdokładniejszy (między 90% a 100%).

Gdzie jest AI w opiece zdrowotnej?

Dlaczego więc nie zaczęliśmy znacznie szerzej wykorzystywać AI w opiece zdrowotnej? Problem leży w naturze naszych obecnych modeli uczenia.

Najbardziej zaawansowane modele są również najbardziej nieprzejrzyste – nie mogą powiedzieć, dlaczego doszły do określonego wniosku. Ponieważ stawka w opiece medycznej jest tak wysoka, nie możemy mieć systemu z możliwościami podejmowania decyzji, który nie może udzielać wyjaśnień.

Aby rozwiązać ten problem, społeczność AI pracuje nad interpretowalnymi i wyjaśniającymi modelami, które będą niezwykle pomocne w dziedzinach medycznych.

Rola społeczności HD w rozwoju narzędzi opartych na AI

Społeczność HD jest również kluczowa w rozwoju odpowiednich narzędzi opartych na AI. Wszystkie modele AI są tak dobre, jak ich dane treningowe. Im więcej danych ma model i im lepiej są one zorganizowane, tym lepiej model prawdopodobnie będzie działał. Ale w wielu przypadkach generowanie danych medycznych jest bardzo czasochłonne i kosztowne, ponieważ potrzebne są osoby z odpowiednią wiedzą medyczną do ich analizy.

Ale jedną rzecz, którą społeczność HD robi bardzo dobrze, to uczestniczy! Jest to jeden z powodów, dla których firmy farmaceutyczne skłaniały się do badania HD. Ponieważ społeczność jest tak chętna do uczestnictwa, mamy zasoby takie jak badania PEDICT-HD, TRACK-HD i TrackON-HD. Jeśli jesteś zainteresowany wkładem w badania historii naturalnej, takie jak te, które pomogły w rozwoju badań AI dla HD, możesz odwiedzić https://enroll-hd.org/, aby dowiedzieć się więcej o trwającym badaniu Enroll-HD, które śledzi osoby z HD w miarę ich naturalnego życia i starzenia się.

Dzięki starannym wysiłkom społeczności HD w zbieraniu i klasyfikowaniu tych danych oraz udostępnianiu ich bezpłatnie na wielu platformach, modele AI przeszkolone na danych od osób z HD działają dobrze.

Naukowcy, którzy uzyskują dostęp do tych danych w celach badawczych, proszeni są o krótkie opisanie swojego projektu badawczego i roli tych danych w nim. Obecne wpisy pokazują wiele projektów wykorzystujących AI do poprawy przewidywania choroby, opracowywania bardziej spersonalizowanych prognoz, a nawet prób znalezienia nowych biomarkerów HD!

Chociaż dziedzina AI szybko rośnie i ewoluuje, mamy nadzieję, że rozwój bardziej interpretowalnych modeli i istniejąca obecność zbiorów danych związanych z HD doprowadzi do szerszego wykorzystania AI w diagnostyce i prognozowaniu chorób, aby pomóc poprawić życie społeczności HD.

Podsumowanie

• Sztuczna inteligencja (AI) jest wykorzystywana w badaniach HD jako narzędzie diagnostyczne i monitorujące, wykorzystując bogate zbiory danych, które społeczność HD pomogła zbudować przez dziesięciolecia
• Badanie wykorzystujące dane genetyczne od 9000 osób z HD wykorzystało AI do identyfikacji genetycznych „modyfikatorów”, genów wpływających na wiek początku objawów, w tym niektórych, które poprzednie analizy przeoczyły
• Model AI przeszkolony na skanach mózgu i wynikach klinicznych z badań historii naturalnej (PREDICT-HD, TRACK-HD i innych) przewidywał początek objawów o 24% lepiej niż poprzednie metody, co mogłoby poprawić rekrutację do badań klinicznych
• Urządzenia noszone, takie jak smartwatche, są łączone z AI w celu śledzenia zmian ruchu związanych z HD
• Obecnym ograniczeniem jest to, że najpotężniejsze modele AI nie potrafią wyjaśnić swojego rozumowania, co stanowi poważną barierę dla zastosowań klinicznych, ale dziedzina aktywnie pracuje nad bardziej interpretowalnymi modelami
• Silne uczestnictwo społeczności HD w badaniach historii naturalnej jest przewagą konkurencyjną, która wygenerowała wysokiej jakości, dobrze zorganizowane i swobodnie dostępne dane, dlatego modele AI przeszkolone na danych HD zazwyczaj dobrze działają