Co oznacza COVID-19 dla rodzin z chorobą Huntingtona i badań nad HD?
Aktualizacja COVID-19: co to oznacza dla rodzin z HD, jak wpływa na badania nad HD i jak zmieniło sposób działania nauki?
COVID-19, skrót od choroby koronawirusowej 2019, zawładnął światem niemal w każdym sensie — wiele osób zostało zarażonych wirusem SARS-CoV-2, wywołał pandemonium zakupowe w sklepach, a wiele osób jest izolowanych w domach. Ale za tą szaloną burzą naukowcy na całym świecie pracują niestrudzenie, żeby posunąć badania naprzód z bezprecedensową szybkością, abyśmy mogli zrozumieć wirusa i opracować leczenie lub szczepionkę. Jak ta sytuacja wpływa na społeczność HD? I co oznacza COVID-19 dla badań nad HD?
Co oznacza COVID-19 dla pacjentów z HD i ich rodzin?
Kluczowe pytanie dla wielu w społeczności HD w tej chwili brzmi: Czy ja, lub moja bliska osoba, jestem bardziej narażony na COVID-19 z powodu HD? Odpowiedź na to brzmi — to zależy. Samo posiadanie mutacji genetycznej, która powoduje HD, nie czyni nikogo bardziej lub mniej podatnym na COVID-19 niż kogoś bez HD.
To, co mogłoby sprawić, że osoba z HD byłaby bardziej podatna na COVID-19, to wszelkie choroby współistniejące, które zaliczają ją do kategorii „wysokiego ryzyka”. Mogą to być tak oczywiste schorzenia jak astma lub bycie palaczem. Ale może to również dotyczyć osób z HD, u których występują objawy, ponieważ wiemy, że HD może upośledzać przełykanie, oczyszczanie wydzieliny z płuc i samoświadomość własnych ograniczeń.
Porady od różnych globalnych organizacji HD można znaleźć tutaj:
•https://www.hda.org.uk/getting-help/covid-19-information-advice
•https://hdsa.org/wp-content/uploads/2020/03/COVID-Statement-3-18-20-final.pdf
„Sama obecność mutacji genetycznej powodującej HD nie sprawia, że ktoś jest bardziej lub mniej podatny na COVID-19 niż osoba bez HD. To, co mogłoby sprawić, że osoba z HD byłaby bardziej podatna na COVID-19, to wszelkie choroby współistniejące, które zaliczają ją do kategorii „wysokiego ryzyka”.”
Żeby pozostać bezpiecznym i zdrowym, wszyscy powinniśmy nadal robić to, co zaleca WHO — regularnie myć ręce przez 20 sekund gorącą wodą, czyścić powierzchnie środkiem dezynfekującym i praktykować dystans społeczny. Dystans społeczny oznacza kontakt tylko z członkami swojego gospodarstwa domowego i wychodzenie tylko po niezbędne rzeczy, jak niezbędna praca, zakupy spożywcze lub po leki z apteki. Każdy powinien również pozostać czujny na objawy COVID-19, które obejmują gorączkę, suchy kaszel, duszność i zmęczenie.
Niektórzy pacjenci z HD szczególnie narażeni mogą potrzebować jeszcze bardziej rygorystycznej izolacji. Powinieneś szukać porady z powyższych źródeł i od swojego dostawcy opieki zdrowotnej, jeśli się martwisz.
Co oznacza COVID-19 dla badań nad HD?
Wielu naukowców, którzy zwykle spędzają cały dzień w laboratorium badając HD, zostało poproszonych o pozostanie w domu, żeby mogli praktykować dystans społeczny i pozostać bezpieczni. To oznacza, że badania związane z HD zwolnią na krótki czas podczas tej pandemii. Dużym zmartwieniem jest zapewnienie, że cenne próbki są bezpieczne, a eksperymenty, które musiały zostać zatrzymane, zostały wstrzymane w sposób, który je zachowuje, żeby można je było ponownie uruchomić, gdy będzie bezpiecznie przebywać w laboratorium.
Chociaż badacze HD mogą nie chodzić do laboratorium codziennie, nadal ciężko pracują, żeby zwalczyć tę chorobę. Mogą nie robić eksperymentów przy stanowisku, ale czytają artykuły, żeby rozwinąć swój następny pomysł, kompilują dane, żeby lepiej zrozumieć HD, i piszą artykuły, żeby rozpowszechnić to, czego się nauczyli, na świecie. Laboratoria mogą być cichsze, ale badacze HD nadal ciężko pracują w swojej walce z HD.
A co z próbami klinicznymi?
Z całymi systemami opieki zdrowotnej wielu krajów przekierowanymi na zapewnienie opieki osobom z chorobą COVID i wieloma lekarzami i pielęgniarkami przekierowanymi z badań do opieki pierwszej linii, wpływ na próby kliniczne choroby Huntingtona jest nieunikniony. Jednak wszyscy zaangażowani robią wszystko, co mogą, żeby zminimalizować wpływ i kontynuować jakąkolwiek aktywność prób, jaką mogą.
W praktyce wpływ będzie się znacznie różnić od jednego miejsca do drugiego i od jednej próby do drugiej. Niektóre miejsca mogą nadal rekrutować nowych pacjentów, podczas gdy wiele będzie zmuszonych wstrzymać rekrutację nowych uczestników i skupić się na kontynuacji opieki i dawkowania pacjentów już zaangażowanych. Wiele miejsc prawdopodobnie przekonwertuje wizyty prób na miejscu na rozmowy telefoniczne lub przełoży wizyty, aż będzie bezpieczniej przeprowadzić je osobiście.
Decyzje o tym, jaka aktywność może być kontynuowana, są w dużej mierze podejmowane lokalnie przez szpitale i lokalne oraz krajowe organy zarządzające, które kierują zasobami opieki zdrowotnej. Sponsorzy prób (firmy jak Wave, Roche i UniQure) finansują, wspierają i organizują próby. Jak dotąd wszyscy sponsorzy prób, od których słyszeliśmy, wskazali, że nadal są zaangażowani w prowadzenie i ukończenie prób pomimo przerwania, jakie może spowodować pandemia wirusowa.
Może się okazać, że niektóre modyfikacje będą musiały zostać wprowadzone później, żeby skompensować próby, które zostały nieoczekiwanie przerwane. Na przykład mogą potrzebować leczyć istniejących pacjentów dłużej lub rekrutować dodatkowych pacjentów, żeby nadrobić stracony czas. A później agencje regulacyjne jak FDA mogą potrzebować być bardziej elastyczne przy rozważaniu danych z prób z wyższym niż normalny poziomem brakujących danych. Z tak wieloma niewiadomymi o tym, jak długo COVID będzie wpływać na rzeczy, trudno być bardziej konkretnym, ale mądrzy ludzie, którzy wynaleźli tę fajną generację leków HD i doprowadzili je do prób, teraz pracują w pełnym wymiarze godzin, żeby utrzymać te próby działające tak dobrze, jak to tylko ludzko możliwe.
„Chociaż naukowcy badający HD mogą nie chodzić codziennie do laboratorium, nadal ciężko pracują nad zwalczaniem tej choroby.”
Czy może być jakaś pozytywna strona?
Nauka i badania oraz polityka publiczna oparta na nauce, a nie przesądach, są kluczem do przeprowadzenia ludzkości przez ten kryzys. Wyzwanie już zmieniło badania naukowe na lepsze, w niektórych dość fundamentalnych sposobach, które mogą przynieść korzyści długo po tym, jak COVID-19 będzie nieprzyjemnym wspomnieniem.
W bardzo krótkim czasie naukowcy z całego świata zjednoczyli się, żeby badać wirusa i dzielić się swoimi odkryciami z korzyścią dla wszystkich. Liczba publikacji naukowych o COVID-19 rośnie dramatycznie z tygodnia na tydzień.
W wysiłku zwiększenia tempa badań o COVID-19 niemal cała odpowiednia literatura naukowa została udostępniona w otwartym dostępie, co oznacza, że jest obecnie dostępna za darmo dla wszystkich — przynajmniej na razie. Możesz zobaczyć, ile pracy jest wykonywane, żeby zrozumieć i zwalczyć COVID-19 w LitCovid (i czytać tyle, ile chcesz!): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/coronavirus/
Badania już powiedziały nam dużo o wirusie. Wiemy, że może być przenoszony z osoby na osobę, albo przez bezpośredni kontakt z kimś innym, kto ma wirusa, albo przez kontakt z kropelkami wytwarzanymi przez kogoś, kto ma wirusa, takimi jak kichnięcie lub kaszel — podobnie do tego, jak przenoszona jest grypa. Jednak COVID-19 różni się od grypy na wiele sposobów — jest znacznie bardziej śmiertelny, obecnie nie mamy przeciwko niemu szczepionki, i to nowy wirus, więc nadal mamy dużo do nauczenia się.
Może upłynąć do 14 dni po narażeniu na SARS-CoV-2, żeby wywołać objawy COVID-19, dlatego wielu lekarzy zaleca 14-dniowy okres izolacji. Jednak teraz dowiadujemy się, że część populacji może pozostać bezobjawowa. To oznacza, że nie wykazują objawów, ale mają wirusa i mogą przekazać go innym ludziom. W rzeczywistości bezobjawowa część populacji może wynosić aż 20 do 30%! Dlatego dystans społeczny i pozostawanie w domu, gdy to możliwe, są kluczowe dla nieszerzenia wirusa — bez powszechnych testów nie wiemy naprawdę, kto ma lub nie ma wirusa, więc izolacja jest kluczem do pozostania zdrowym.
Dramatyczne wprowadzenie prób lekowych
Wielu członków społeczności HD już ma przewagę w rozumieniu, jak ważne są próby kliniczne dla określenia bezpieczeństwa i funkcji leków, zanim zostaną szeroko rozpowszechnione. To coś, czego pacjenci z HD i rodziny uczą się teraz z pierwszej ręki z próbami Roche Phase III Tominersen (dawniej Ionis-HTTRx i RG6042), i to coś, co będzie również musiało zostać zrobione, w przyspieszony sposób, dla każdego leku używanego do zwalczania COVID-19.
Dla COVID-19 badacze próbują zacząć od drugiej bazy, przekierowując leki, które są już zatwierdzone przez FDA do czegoś innego, ale mogą mieć alternatywne zastosowanie do pomagania pacjentom z COVID-19. Ponieważ są już zatwierdzone i na rynku, już przeszły próby bezpieczeństwa, czyniąc je szybszymi w użyciu.
WHO (Światowa Organizacja Zdrowia) nadała priorytet 4 takim lekom lub kombinacjom leków, które ich zdaniem mają najlepszą szansę działania przeciwko COVID-19 i ustanowiła globalną próbę, żeby określić, jak dobrze te leki działają, zwaną SOLIDARITY — odpowiednia nazwa dla globalnego wysiłku, który zebrał się, żeby pracować przeciwko temu wirusowi.
Remdesivir to lek, który zapobiega replikacji wirusowej, co oznacza, że zatrzymuje wirusa przed zwiększaniem się w liczbie. Został początkowo zaprojektowany do zwalczania wirusa Ebola i wykazał obiecujące wyniki dla COVID-19. Lek, który otrzymał najwięcej uwagi, przynajmniej w Stanach Zjednoczonych, to chlorochina, której pochodna nazywa się hydroksychlorochina. Chociaż niektórzy pozostają entuzjastycznie optymistyczni co do tego leku, ma ograniczenia i nadal musi być testowany. Trzeci lek to kombinacja ritonawiru i lopinawiru, która została zatwierdzona do leczenia infekcji HIV. Ostatni lek to ta sama kombinacja ritonawiru i lopinawiru z dodatkiem interferonu-beta. Interferon-beta pomaga regulować zapalenie i wykazał obiecujące wyniki w leczeniu innej choroby wirusowej, MERS (Bliskowschodni Zespół Oddechowy).
To też przeminie
Ten wirus niewątpliwie przyniósł stresujący i przerażający czas dla całego świata, ale było kilka jasnych punktów. I chociaż pandemia w końcu zniknie, zostaniemy z jej pozytywną stroną. Wielu mogło spędzić dodatkowy czas w domu z bliskimi, nawet jeśli to oznacza posiadanie komputera na kolanach. Odkrycia naukowe są dokonywane z zawrotną prędkością, gdy globalna społeczność badawcza łączy się, żeby walczyć ze wspólnym celem. I na koniec, ale nie mniej ważne, psy na całym świecie cieszą się, że ich dwunożni przyjaciele spędzają każdą noc zostając w domu. Więc pozostań bezpieczny i zdrowy, bo to też przeminie.
Dowiedz się więcej
- COVID-19 — Nowe spostrzeżenia na temat szybko zmieniającej się epidemii (otwarty dostęp)
- Wczesna dynamika transmisji nowego koronawirusa wywołującego zapalenie płuc w Wuhan, Chiny (otwarty dostęp)
- Stabilność aerozolu i powierzchni SARS-CoV-2 w porównaniu z SARS-CoV-1 (otwarty dostęp)
- Okres inkubacji zakażeń nowym koronawirusem (2019-nCoV) wśród podróżnych z Wuhan, Chiny, 20-28 stycznia 2020 (otwarty dostęp)
- Szacowanie odsetka bezobjawowych przypadków choroby koronawirusowej 2019 (COVID-19) na pokładzie statku wycieczkowego Diamond Princess, Jokohama, Japonia, 2020 (otwarty dostęp)
- Oszacowanie wskaźnika bezobjawowych zakażeń nowym koronawirusem (COVID-19) (otwarty dostęp)
- WHO rozpoczyna globalny megatrial czterech najbardziej obiecujących terapii przeciwko koronawirusowi
Źródła i odnośniki
Więcej informacji o naszej polityce ujawniania informacji znajdziesz w naszym FAQ…
