-
Zatarte granice: kiedy podobne objawy mogą oznaczać coś innego
7 min czytania
Najnowsze wiadomości
-
Obniżanie poziomu huntingtyny: brezosiran Alnylam z obiecującymi wczesnymi wynikami
6 min czytania
Eksperymentalne leczenie choroby Huntingtona opracowane przez Alnylam wykazało długotrwałe obniżenie poziomu huntingtyny już po jednej dawce, z zachęcającymi wczesnymi danymi dotyczącymi bezpieczeństwa. Kluczowe badanie kliniczne jest obecnie planowane na 2027 rok, aby ustalić, czy ten lek, brezosiran, może spowolnić rozwój HD.
-
MSH3 traci „kieszeń”: nowe spojrzenie na ekspansję powtórzeń CAG
8 min czytania
Naukowcy odkryli kieszeń na białku MSH3, która pomaga mu chwytać DNA zawierające powtórzenia CAG. Blokując tę interakcję, spowolnili wzrost liczby powtórzeń CAG w komórkach, nie usuwając przy tym całkowicie samego białka.
-
Co świnie ujawniły, a myszy przeoczyły w chorobie Huntingtona
9 min czytania
Zmiana w jednym genie może zaburzyć działanie tysięcy innych w chorobie Huntingtona (HD). Badanie na świniach sugeruje wyjaśnienie: zmutowana huntingtyna zakłóca chemiczne znaczniki na DNA. Tego samego efektu nie zaobserwowano u myszy, co pokazuje, że wybór modelu zwierzęcego ma znaczenie.
-
Cerowanie tkanki genów
6 min czytania
Komórki nieustannie cerują rozdarcia i uszkodzenia w tkance DNA, niczym ulubioną parę dżinsów. Czasami to cerowanie może przez pomyłkę dodać sekwencje C-A-G. Grupa naukowców zbadała, czy w chorobie Huntingtona mogą występować inne rodzaje uszkodzeń w tkance genetycznej.
-
Czy przebudowa „hamulców” mózgu mogłaby poprawić ruch w chorobie Huntingtona?
6 min czytania
Naukowcy odkryli, że określony typ komórek mózgowych staje się niezwykle cichy w chorobie Huntingtona. Przywracając aktywność tych komórek u myszy, udało im się przywrócić równowagę obwodów mózgowych i poprawić ruch.
-
Twój głos ma znaczenie: Wykorzystanie mowy do monitorowania choroby Huntingtona
9 min czytania
Badacze HD opracowali narzędzie oparte na sztucznej inteligencji, które analizuje krótkie zadanie liczenia. Pomiary mowy odzwierciedlały wyniki kliniczne i zmiany związane z HD w czasie, co sugeruje, że w przyszłości mogłoby być wykorzystywane jako narzędzie do zdalnego monitorowania.
-
Nie mogę cię wyrzucić z głowy: objaw choroby Huntingtona, który to coś więcej niż tylko powtarzanie
5 min czytania
Utknięcie na myśli, działaniu lub rozmowie może być objawem HD – nie uporem. Nowe badania sugerują, że perseweracja może zaczynać się wcześniej niż dotychczas sądzono i podkreślają wartość perspektyw opiekunów.
-
AMT-130 po czterech latach: obiecujące sygnały, złożone grupy kontrolne
12 min czytania
uniQure informuje, że po 4 latach osoby, które otrzymały wysoką dawkę AMT-130, nadal wykazują oznaki wolniejszej progresji HD, co daje nadzieję w kontekście ich niedawnego wniosku regulacyjnego. Jednak nowe analizy są niuansowane. Wyjaśniamy obiecujące, ale złożone wyniki.
-
Wrzesień 2026: Ten miesiąc w badaniach nad chorobą Huntingtona
5 min czytania
Wrzesień przyniósł postępy w całym obszarze badań nad chorobą Huntingtona. Od fal mózgowych i myślenia wizualnego po powtórzenia DNA, odżywianie, opieka włączająca, nowe technologie i zachęcające dane dotyczące SKY-0515 – podsumowujemy intensywny miesiąc w badaniach nad chorobą Huntingtona.
-
Badanie jąkania: Czego uczy nas 900 000 genomów o rosnących powtórzeniach DNA
7 min czytania
Powtórzenie CAG, które powoduje HD, ma tendencję do wzrostu wraz z wiekiem. Nowe badania obejmujące ponad 900 000 osób odkrywają podobne wzorce i stwierdzają, że wzrost CAG może zachodzić w wielu innych częściach genomu.