-
Maj 2025: Ten miesiąc w badaniach nad chorobą Huntingtona
Latest News
-
Naprawa DNA w chorobie Huntingtona: Nie do końca?
Mutacje genetyczne występują codziennie w naszych komórkach, ale zdecydowana większość z nich jest naprawiana. Nowe badania wykazały, że naprawa DNA nie jest na poziomie PAR w komórkach HD, powodując narastanie mutacji u osób z HD.
-
Jak choroba Huntingtona zmienia nasze postrzeganie i przetwarzanie świata?
Dla wielu osób cierpiących na chorobę Huntingtona rozpoznawanie twarzy, poruszanie się po znajomych miejscach lub czytanie może być trudne. Naukowcy zbadali, w jaki sposób i kiedy choroba Huntingtona wpływa na sposób, w jaki mózg przetwarza to, co widzimy – badania te mają kluczowe znaczenie dla poprawy wsparcia dla osób z HD.
-
Czerwone światło, zielone światło: jak choroba Huntingtona wpływa na genetyczną sygnalizację świetlną
Choroba Huntingtona zakłóca genetyczną „sygnalizację świetlną”, sprawiając, że geny świecą się na zielono, podczas gdy powinny być czerwone. Te genetyczne korki mogą przyspieszać starzenie się komórek mózgowych, a wadliwi policjanci drogowi nie są w stanie powstrzymać chaosu. Co to oznacza dla HD?
-
Podekscytowanie i oczekiwanie- lek na chorobę Huntingtona firmy PTC pokonuje poważną przeszkodę na drodze do mety
Votoplam, dzienna pigułka od PTC Therapeutics osiągnęła główny punkt końcowy w badaniu PIVOT-HD- może obniżać poziom huntingtyny. Najnowsze dane dostarczają informacji o bezpieczeństwie, biomarkerach i pomiarach klinicznych.
-
Co dobre dla serca, dobre dla mózgu: nowe badanie łączy zdrowie układu sercowo-naczyniowego ze starzeniem się mózgu
Zdrowe serce wiąże się z niższymi poziomami NfL, kluczowego biomarkera uszkodzenia komórek mózgowych w HD. Sugeruje to, że zdrowe dla serca nawyki – takie jak ćwiczenia i dieta – mogą mieć wpływ na ochronę mózgu i utrzymanie NfL pod kontrolą.
-
Nawigacja po genetycznej rzece: Jak małe warianty mogą zmienić przebieg choroby Huntingtona
Ukryte zwroty w genie choroby Huntingtona mogą przesunąć objawy o ponad dekadę! Naukowcy odkryli rzadkie „zapory genetyczne”, które wpływają na to, kiedy zaczyna się HD – czasami dramatycznie
-
Czy będziemy w stanie utrzymać ekspansję powtórzeń CAG w ryzach?
Nowe badanie naukowe pokazuje, że obniżenie poziomu MSH3 za pomocą antysensownych oligonukleotydów może zatrzymać ekspansję powtórzeń CAG w komórkach nerwowych pacjentów z HD, a co za tym idzie opóźnić wystąpienie objawów i spowolnić postęp choroby.
-
Roche przedstawia aktualizację dotyczącą tominersenu: Co dalej z lekiem obniżającym poziom huntingtyny?
Firma Roche ogłosiła kontynuacje badania GENERATION HD2 nad lekiem obniżającym HTT – tominersenem – jedynie z dawką 100 mg. Co to oznacza dla społeczności HD oraz samego badania?
-
Aktualizacja PTC Therapeutics na temat badania PIVOT-HD
Firma PTC Therapeutics wydała oświadczenie o wstrzymaniu rekrutacji osób w amerykańskim ramieniu badania PIVOT-HD. W tym artykule wyjaśnimy dokładnie, co wiadomo i co oznacza to oświadczenie.
-
Fibryle pod lupą: naukowcy rzucają światło na grudki tworzące się na powierzchni białka huntingtyny
Naukowcy użyli silnych mikroskopów, aby dokładnie przyjrzeć się lepkim fragmentom białka huntingtyny uważanych za przyczynę powstawania HD