szczególnie ciekawe
-
Czerwone światło, zielone światło: jak choroba Huntingtona wpływa na genetyczną sygnalizację świetlną
Choroba Huntingtona zakłóca genetyczną „sygnalizację świetlną”, sprawiając, że geny świecą się na zielono, podczas gdy powinny być czerwone. Te genetyczne korki mogą przyspieszać starzenie się komórek mózgowych, a wadliwi policjanci drogowi nie są w stanie powstrzymać chaosu. Co to oznacza dla HD?
Przez Dr Sarah Hernandez -
Nawigacja po genetycznej rzece: Jak małe warianty mogą zmienić przebieg choroby Huntingtona
Ukryte zwroty w genie choroby Huntingtona mogą przesunąć objawy o ponad dekadę! Naukowcy odkryli rzadkie „zapory genetyczne”, które wpływają na to, kiedy zaczyna się HD – czasami dramatycznie
Przez Dr Sarah Hernandez -
Podekscytowanie i oczekiwanie- lek na chorobę Huntingtona firmy PTC pokonuje poważną przeszkodę na drodze do mety
Votoplam, dzienna pigułka od PTC Therapeutics osiągnęła główny punkt końcowy w badaniu PIVOT-HD- może obniżać poziom huntingtyny. Najnowsze dane dostarczają informacji o bezpieczeństwie, biomarkerach i pomiarach klinicznych.
Przez Dr Ray Truant, PhD -
Co dobre dla serca, dobre dla mózgu: nowe badanie łączy zdrowie układu sercowo-naczyniowego ze starzeniem się mózgu
Zdrowe serce wiąże się z niższymi poziomami NfL, kluczowego biomarkera uszkodzenia komórek mózgowych w HD. Sugeruje to, że zdrowe dla serca nawyki – takie jak ćwiczenia i dieta – mogą mieć wpływ na ochronę mózgu i utrzymanie NfL pod kontrolą.
Przez Dr Sarah Hernandez -
Czy będziemy w stanie utrzymać ekspansję powtórzeń CAG w ryzach?
Nowe badanie naukowe pokazuje, że obniżenie poziomu MSH3 za pomocą antysensownych oligonukleotydów może zatrzymać ekspansję powtórzeń CAG w komórkach nerwowych pacjentów z HD, a co za tym idzie opóźnić wystąpienie objawów i spowolnić postęp choroby.
Przez Dr Nicholas Caron -
Roche przedstawia aktualizację dotyczącą tominersenu: Co dalej z lekiem obniżającym poziom huntingtyny?
Firma Roche ogłosiła kontynuacje badania GENERATION HD2 nad lekiem obniżającym HTT – tominersenem – jedynie z dawką 100 mg. Co to oznacza dla społeczności HD oraz samego badania?
-
Nokauty na wygraną: jak rozszerzające się CAG napędzają chorobę
Niedawno opublikowany artykuł łączy ekspansję powtórzeń CAG z szeroko rozpowszechnionymi zmianami RNA, szczególnie w komórkach mózgu podatnych na HD. „Wyłączenie” niektórych genów naprawy DNA, które ulegają zaburzeniu w HD, może mieć pozytywny wpływ na objawy HD u myszy.
Przez Dr Leora Fox -
Gwiazdy na niebie: Psychoza w chorobie Huntingtona
Nowe badania rzucają światło na często pomijany aspekt choroby Huntingtona — psychozę. Zrozumienie wpływu psychozy na codzienne życie i postęp innych objawów HD może być kluczowe dla zapewnienia lepszej opieki i wsparcia.
Przez Maille (Molly) Gracey -
Molekularni chirurdzy choroby Huntingtona łapią RIDE dzięki postępom CRISPR
Nowa technologia oparta na CRISPR, zwana RIDE, to skok naprzód dla tej przełomowej technologii. Z precyzją skalpela wystarczająco ostrego, żeby przepisać sam kod życia, naukowcy użyli jej z nadzieją na leczenie choroby Huntingtona.
Przez Dr Sarah Hernandez -
Nasłuchując szeptów: Jak małe białko może zrewolucjonizować badania nad HD
14-letnie badanie śledzące poziomy NfL u osób z genem HD pokazuje, że to małe białko może sygnalizować postęp choroby na wiele lat przed pojawieniem się objawów. Najdłuższe jak dotąd badanie obserwacyjne potwierdza znaczenie NfL jako potężnego narzędzia w badaniach nad HD.
Przez Dr Tamara Maiuri