ekspansja somatyczna
-
Cerowanie tkanki genów
6 min czytania
Komórki nieustannie cerują rozdarcia i uszkodzenia w tkance DNA, niczym ulubioną parę dżinsów. Czasami to cerowanie może przez pomyłkę dodać sekwencje C-A-G. Grupa naukowców zbadała, czy w chorobie Huntingtona mogą występować inne rodzaje uszkodzeń w tkance genetycznej.
Przez Dr Chris Kay -
Gorące techniki w badaniach HD
11 min czytania
Pięciu naukowców zajmujących się HD omawia najnowocześniejsze techniki, które napędzają ich pracę. Te innowacje techniczne dostarczą biologicznych spostrzeżeń i przybliżą nas do opracowania metod leczenia.
-
Dołączając do pierwszego składu: rola MutLβ w ekspansjach powtórzeń DNA
7 min czytania
Naukowcy wiedzieli, że MutLβ jest powiązany z ekspansją powtórzeń, ale nie dokładnie jak. Badanie ujawnia, że kompleks białkowy MutLβ jest głównym graczem wspierającym i wchodzącym w interakcje z kluczowymi białkami naprawy DNA w celu napędzania ekspansji powtórzeń DNA.
Przez Mustafa Mehkary -
Zamykanie luki: argument za wolniejszą, inteligentniejszą naprawą DNA
6 min czytania
Twoje ciało składa DNA niczym zespół pracowników, którzy układają i łączą wzór płytek. Niedawne badanie pokazuje, że jeden specjalny pomocnik może spowolnić somatyczną ekspansję CAG i opóźnić początek CH.
Przez Dr Chris Kay -
Blokowanie toksycznego fragmentu: nowe badanie na myszach podkreśla znaczenie HTT1a w chorobie Huntingtona
9 min czytania
Nowe badania na mysim modelu CH wskazują na kluczowego winowajcę: mały fragment zwany HTT1a. Obniżenie poziomu HTT1a skutecznie opóźniło objawy choroby u myszy modelujących CH, co może kształtować następną generację terapii obniżających poziom HTT.
Przez Dr Rachel Harding -
Obniżenie aktywności genów naprawy niedopasowań spowalnia wzrost powtórzeń w ludzkich neuronach w chorobie Huntingtona
9 min czytania
W ludzkim układzie komórkowym naukowcy ograniczyli aktywność genów naprawy niesparowanych zasad, aby zredukować ekspansję CAG nawet o 69%. Prace te są na wczesnym etapie, ale dają nadzieję na terapie „przeciwdziałające ekspansji”, które mogłyby opóźnić wystąpienie choroby Huntingtona.
Przez Shota Shibata -
Zakłócenie w splocie ujawnia, dlaczego wzorce sekwencji DNA mają znaczenie w chorobie Huntingtona
9 min czytania
Dwie osoby z tą samą liczbą powtórzeń CAG mogą mieć bardzo różne przebiegi choroby Huntingtona. Nowe badanie, analizujące osoby z 36-42 powtórzeniami, pokazuje, że wzorce sekwencji DNA odgrywają kluczową rolę w pojawieniu się i progresji objawów.
Przez Mustafa Mehkary -
Zerwij z CAG: Jak trzy litery mogą zmienić chorobę Huntingtona
9 min czytania
Naukowcy zmodyfikowali komórki macierzyste z „przerwanymi” powtórzeniami CAG, aby rozbić toksyczny fragment. Może to zatrzymać ekspansję i poprawić problemy w komórkach modelujących chorobę Huntingtona. Badanie to sugeruje, że „pisownia” DNA może napędzać chorobę.
Przez Dr Sarah Hernandez -
Mniej uczęszczana droga: jak zmniejszenie ilości huntingtyny może zmienić niestabilność somatyczną i opóźnić objawy
7 min czytania
Powtórzenia CAG mogą z czasem wydłużać się w miarę używania genu HD, niczym powiększające się dziury i pęknięcia w starej drodze. Nowe badania wykazały, że blokowanie komórek przed używaniem ich genu HTT spowalnia to zużycie, co może opóźnić wystąpienie objawów w chorobie Huntingtona.
Przez AJ Keefe -
Odkrywanie tajemnic naprawy DNA
6 min czytania
Struktura maszyny molekularnej MutSβ daje nam więcej wskazówek na temat mechanizmu ekspansji powtórzeń CAG i sposobów jej powstrzymania.
Przez Devon Pendlebury