ekspansja somatyczna
-
SKY-0515 obniża poziom huntingtyny u osób z chorobą Huntingtona w aktualizacji badania
SKY-0515, doustny lek, bezpiecznie obniża poziom huntingtyny u osób z HD i może również zmniejszać PMS1. Może to stanowić dwutorowe podejście do leczenia HD. SKY-0515 jest obecnie testowany w większym badaniu fazy 2/3.
Przez Dr Rachel Harding -
Kiedy naprawa DNA wykracza poza scenariusz: Jak niewielka zmiana w FAN1 może przyspieszyć chorobę Huntingtona
Dwa badania pokazują, jak niewielka zmiana w FAN1, białku naprawczym DNA, może przyspieszyć rozwój HD. Zmiana zakłóca wiązanie DNA FAN1, powodując powtarzające się ekspansje i wcześniejsze objawy.
Przez Dr Rachel Harding -
Zatrzymać genetyczną kulę śnieżną: Jak proste przerwanie procesu genetycznego spowalnia chorobę Huntingtona
Mutacja powodująca chorobę Huntingtona pogarsza się z czasem jak niebezpieczna kula śnieżna. Wykorzystując moc narzędzia do edycji genów CRISPR, naukowcy mogli znaleźć sposób na przerwanie mutacji HD i opóźnienie wystąpienia choroby.
Przez AJ Keefe -
Czy będziemy w stanie utrzymać ekspansję powtórzeń CAG w ryzach?
Nowe badanie naukowe pokazuje, że obniżenie poziomu MSH3 za pomocą antysensownych oligonukleotydów może zatrzymać ekspansję powtórzeń CAG w komórkach nerwowych pacjentów z HD, a co za tym idzie opóźnić wystąpienie objawów i spowolnić postęp choroby.
Przez Dr Nicholas Caron -
Nokauty na wygraną: jak rozszerzające się CAG napędzają chorobę
Niedawno opublikowany artykuł łączy ekspansję powtórzeń CAG z szeroko rozpowszechnionymi zmianami RNA, szczególnie w komórkach mózgu podatnych na HD. „Wyłączenie” niektórych genów naprawy DNA, które ulegają zaburzeniu w HD, może mieć pozytywny wpływ na objawy HD u myszy.
Przez Dr Leora Fox -
Opanowanie genetycznego potknięcia może pomóc spowolnić chorobę Huntingtona
Używając technologii CRISPR, naukowcy odkryli geny kontrolujące genetyczne potknięcia C-A-G w chorobie Huntingtona
Przez Dr Nicholas Caron