Wiadomości naukowe o chorobie Huntingtona. Prostym językiem. Napisane przez naukowców. Dla globalnej społeczności HD.

Szukasz naszego logo? Możesz pobrać nasze logo; informacje, jak go używać, znajdziesz na stronę dzielenia się

Artykuły na temat: człowiek

Fragmenty genu o nieznacznie zwiększonej liczbie powtórzeń CAG są powszechniejsze niż sądziliśmy

Fragmenty genu o nieznacznie zwiększonej liczbie powtórzeń CAG są powszechniejsze niż sądziliśmy

Dr Jeff Carroll maj 22, 2017

Wszystkie osoby z chorobą Huntingtona dziedziczą od matki lub ojca ten sam typ mutacji, wydłużony odcinek powtarzalnych sekwencji C-A-G w genie HD. Jednak długość mutacji jest różna u poszczególnych osób a większa ilość powtórzeń ma związek z wcześniejszym wystąpieniem objawów. Duże międzynarodowe badanie ukazuje, że nieco dłuższe niż normalne fragmenty genu zawierające powtórzenia CAG są znacznie powszechniejsze niż myśleliśmy. Co ciekawe, to dobra wiadomość.

FDA zatwierdza nowy lek na objawy choroby Huntingtona

FDA zatwierdza nowy lek na objawy choroby Huntingtona

Dr Jeff Carroll maj 22, 2017

Znacząca wiadomość o chorobie Huntingtona w tym tygodniu: amerykańska instytucja kontrolująca rynek leków (FDA) oficjalnie zezwoliła na przepisywanie pacjentom z HD leku o nazwie Austedo (znanego również jako deutetrabenazyna). Ta zmodyfikowana forma tetrabenazyny zmniejsza nasilenie pląsawicy - ruchów mimowolnych spotykanych u pacjentów z HD. Lek ten trzeba przyjmować dwa, a nie trzy razy dziennie.

Poszukiwania poza rdzeniem: Wyniki badania klinicznego cystaminy

Poszukiwania poza rdzeniem: Wyniki badania klinicznego cystaminy

Melissa Christianson luty 15, 2016

Na początku grudnia, Raptor Pharmaceuticals opublikowała wyniki badań klinicznych oceniających w chorobie Huntingtona lek o nazwie cysteamina. Doniesienia prasowe wywołały w mediach niemałe zawirowania, HDBuzz sprawdza co naprawdę oznaczają wyniki dla społeczności choroby Huntingtona.

Wystartowali: Pierwsi ludzie przyjmują lek wyciszający gen choroby Huntingtona

Wystartowali: Pierwsi ludzie przyjmują lek wyciszający gen choroby Huntingtona

Dr Jeff Carroll listopad 02, 2015

Dzisiejszy dzień przynosi wiadomość o zastosowaniu leków wyciszających gen HD pierwszym pacjentom z chorobą Huntingtona. Ci dzielni ochotnicy są pierwszymi w historii pacjentami, którym podano leki przeznaczone do walki z HD u źródła problemu. Jest to podejście terapeutyczne z ogromnym potencjałem. Co w tej wiadomości nas tak ekscytuje?

Słodki drań: mózg z chorobą Huntingtona inaczej wykorzystuje cukier

Słodki drań: mózg z chorobą Huntingtona inaczej wykorzystuje cukier

Dr Jeff Carroll czerwiec 14, 2014

Mózg to żarłoczny organ, czy w chorobie Huntingtona zużywa energię inaczej? Zespół kierowany przez Davida Eidelberg z Feinstein Institute for Medical Research badał wzorce konsumpcji energii w mózgach nosicieli mutacji HD. Zmiany ilości cukru spożywanego przez mózg są widoczne jeszcze zanim widoczne staną się fizyczne zmiany mózgu, co sugeruje, że może to być przydatny wskaźnik w badaniach klinicznych w HD.

Czy produkty mleczne przyspieszają chorobę Huntingtona?

Czy produkty mleczne przyspieszają chorobę Huntingtona?

Dr Peter McColgan styczeń 13, 2014

Badanie poszukujące powiązań między dietą i początkiem objawów choroby Huntingtona nieoczekiwanie pokazało, że osoby, u których objawy pojawiły się wcześniej, częściej sięgały po produkty mleczne. Przyglądamy się szczegółom badania i wyjaśniamy dlaczego jeszcze nie odwieszamy noża do sera.

Zaskakujące odkrycia we krwi pacjentów z chorobą Huntingtona

Zaskakujące odkrycia we krwi pacjentów z chorobą Huntingtona

Dr Jeff Carroll styczeń 27, 2013

Podczas gdy terapie wyciszania genów zmierzają do klinik, powstało nowe pytanie - skąd będzie wiadomo, czy działają? Jak można stwierdzić, czy ilość białka huntingtyny u ludzi obniżyła się? Nowa praca z Londynu i Bazylei pokazuje, że huntingtyna jest wykrywalna w próbce krwi oraz że jej stężenie w chorobie Huntingtona zmienia się w czasie.

Rezonans magnetyczny pokazuje zmiany poziomu sodu w HD

Rezonans magnetyczny pokazuje zmiany poziomu sodu w HD

Dr James Cole październik 07, 2012

Przy pierwszym użyciu nowej techniki skanowania mózgu w HD, naukowcy odkryli, że osoby z chorobą Huntingtona mogą mieć podwyższony poziom sodu w mózgu. Ale co właściwie znaczy podwyższony sód? Dlaczego w ogóle mamy sód w mózgach - czy to tylko sól? I dlaczego 'słony mózg' może być niepokojący?

Jaki jest związek między chorobą Huntingtona i rakiem?

Jaki jest związek między chorobą Huntingtona i rakiem?

Dr Jeff Carroll maj 19, 2012

Generalnie, rak jest jednym z najgroźniejszych zabójców. Biorąc pod uwagę bardziej oczywiste i obecne zagrożenie związane z HD, można wybaczyć rodzinom, że nie myślą zbytnio o nowotworach. Okazuje się, że może istnieć związek między mutacją powodującą HD a ryzykiem zachorowania na raka.