Smartwatch na Twoim nadgarstku: Czy może ujawnić objawy choroby Huntingtona?

Każdego dnia sięgamy po setki rzeczy, nie zastanawiając się dwa razy. Dla osób z chorobą Huntingtona (HD) te codzienne ruchy mogą zawierać ukryte informacje o postępie choroby, jak wynika z nowego badania wykorzystującego czujniki noszone na nadgarstku. Naukowcy zrekrutowali osoby z HD, aby przez tydzień nosiły w domu urządzenie podobne do Fitbit, a następnie wykorzystali sztuczną inteligencję (AI) do analizy ruchów ich ramion. Czujnik mógł wykrywać zmiany motoryczne, przewidywać wyniki kliniczne i wskazywać na HD jeszcze przed formalną diagnozą. Obecnie trwa rekrutacja do większego, dłuższego badania, aby dalej rozwijać tę technologię, tak aby mogła być stosowana w przyszłych badaniach klinicznych.

Twój nadgarstek coś wie

Dużo czasu poświęcamy na myślenie o widocznych objawach ruchowych HD, takich jak ruchy mimowolne (pląsawica), zmiany w chodzie i mowie. Ale co z tysiącami małych, celowych ruchów, które wykonujemy każdego dnia bez zastanowienia? Sięganie po filiżankę kawy. Otwieranie drzwi. Podnoszenie telefonu.

Okazuje się, że te codzienne ruchy ramion mogą zawierać wiele informacji o HD. Nowe badanie sugeruje, że czujnik noszony na nadgarstku, podobny do opaski fitness, może wychwycić subtelne zmiany w tych ruchach, które nawet zaplanowana wizyta w klinice mogłaby przeoczyć.

Badanie, opublikowane w Communications Medicine, pochodzi od naukowców z BioSensics LLC i University of Rochester. Jest to jedno z pierwszych, które koncentruje się na funkcji kończyn górnych w HD przy użyciu technologii noszonej.

Co wykazało badanie?

To małe badanie objęło 16 osób z HD, 7 osób z prodromalną HD (genetycznie pozytywnych, ale jeszcze nie zdiagnozowanych klinicznie) i 16 osób bez genu HD.

Uczestnicy odbyli jedną wizytę w klinice, podczas której naukowcy przeprowadzili testy ruchowe w ramach standardowej klinicznej skali oceny HD, zwanej Zunifikowaną Skalą Oceny Choroby Huntingtona (UHDRS). Następnie przez siedem dni nosili mały czujnik nadgarstkowy na dominującej ręce. Nie musieli robić nic specjalnego – po prostu żyli swoim życiem.

Czujnik rejestrował „dane akcelerometryczne”, zasadniczo rejestrując fizykę ruchu ramienia w przestrzeni. Tydzień ciągłego noszenia smartwatcha generuje dużą pulę danych! Naukowcy zastosowali następnie zaawansowany typ sztucznej inteligencji, zwany algorytmem głębokiego uczenia, aby pomóc w ich analizie. Metody AI mogą być niezwykle skuteczne w wykrywaniu wzorców, których ludzie nie byliby w stanie samodzielnie wyodrębnić.

W tym przypadku AI została zaprogramowana do automatycznego identyfikowania momentów „ruchu ukierunkowanego na cel”: zamierzonych sięgnięć i chwytów, w przeciwieństwie do pasywnych machnięć ramionami. Następnie zespół mógł analizować te ruchy, aby zrozumieć, jak różniły się one między grupami badawczymi (objawowa HD, przeddiagnoza i negatywna HD).

Co wykryły czujniki?

W skrócie: HD wpływa na ruch, a czujniki potrafiły to wykryć.

Osoby z HD wykazywały wolniejsze ruchy ramion i mniej długich, ciągłych sięgnięć w porównaniu do osób bez HD. Ich ruchy charakteryzowały się również większą liczbą zmian kierunku, małymi korektami i szarpnięciami, które odzwierciedlają pląsawicę, zaburzenia ruchowe znane każdemu, kto zna HD. Te wzorce konsekwentnie pojawiały się przez cały tydzień rzeczywistej aktywności.

Algorytm mógł również przewidywać wyniki UHDRS wyłącznie na podstawie danych z czujników i radził sobie z tym całkiem dobrze. Jego przewidywania pokrywały się z rzeczywistymi wynikami motorycznymi uczestników mniej więcej w połowie przypadków, wychwytując około 56% mierzalnej zmienności między osobami i około 60% dla ruchów kończyn górnych. Pozostałe 40% prawdopodobnie odzwierciedla aspekty HD, których czujnik nadgarstkowy po prostu nie jest w stanie zobaczyć, takie jak zmiany poznawcze, mowa czy chód, które UHDRS rejestruje, ale czujnik ramienia nie.

Czy analiza danych z czujników może ujawnić, kto ma HD?

Model uczenia maszynowego, wytrenowany na tych cechach ruchu, mógł prawidłowo klasyfikować osoby jako mające HD, prodromalną HD lub bez diagnozy w około 67% przypadków ogółem. W przypadku osób z HD konkretnie, prawidłowo zidentyfikował je w 72% przypadków.

Grupa z prodromalną HD to miejsce, gdzie sprawy stają się interesujące i gdzie musimy nieco stonować oczekiwania. Ta grupa była mała (tylko 7 osób), a wiele zaobserwowanych różnic nie osiągnęło istotności statystycznej. Innymi słowy, trendy wyglądają obiecująco, ale nie możemy jeszcze wyciągać jednoznacznych wniosków.

Pomiary z grupy prodromalnej często plasowały się między HD a zdrowymi osobami kontrolnymi, dokładnie tak, jak można by się spodziewać. Ale przy zaledwie 7 uczestnikach, liczby po prostu nie wystarczają, aby to potwierdzić. Potrzebne są większe badania, a naukowcy o tym wiedzą.

Dlaczego to ma znaczenie dla badań klinicznych?

Oto ekscytująca część. Jednym z największych wyzwań w badaniach klinicznych HD jest zmierzenie, czy leczenie faktycznie działa. Obecnym złotym standardem jest klinicysta siedzący naprzeciwko pacjenta i przeprowadzający UHDRS podczas zaplanowanej wizyty co kilka miesięcy.

Oznacza to, że naukowcy mogą wykonać tylko migawkę i tylko w warunkach klinicznych, co może nie odzwierciedlać tego, jak osoba z HD faktycznie funkcjonuje w domu. Czujnik nadgarstkowy noszony przez tydzień rejestruje tysiące momentów, których klinicysta nigdy nie widzi. Jeśli uda nam się rygorystycznie zweryfikować takie cyfrowe pomiary, mogą one stać się potężnymi narzędziami do śledzenia postępu choroby i, co najważniejsze, do informowania nas, czy lek pomaga.

To przyszłość, którą warto budować.

Następny krok: MEND-HD rekrutuje już teraz

Przedstawiamy MEND-HD, badanie kliniczne, które aktywnie rekrutuje już teraz i jest w pełni zdalne. Nie wymaga podróży.

Główna badaczka badania, dr Jamie Adams z University of Rochester, jest współautorką omawianego artykułu. Kierowała tymi badaniami i obecnie prowadzi większe, bardziej rygorystyczne badanie potrzebne do ich walidacji. Tak często działa dobra nauka: ktoś tworzy narzędzie, testuje je w małej grupie, a następnie skaluje, aby je udowodnić.

MEND-HD koncentruje się konkretnie na walidacji urządzeń noszonych do cyfrowego pomiaru chodu i pląsawicy, aby mogły być wykorzystywane jako punkty końcowe badań klinicznych u osób z HD w wczesnym i średnim stadium. Wykorzystuje wirtualne wizyty, ankiety, testy ruchowe i domowe czujniki noszone. Będziesz uczestniczyć z własnego domu.

Następnym razem, gdy sięgniesz po filiżankę kawy, otworzysz drzwi lub podniesiesz telefon, prawdopodobnie nie zastanowisz się nad tym dwa razy. Ale te małe, niepozorne ruchy mogą pewnego dnia powiedzieć nam, czy lek działa, cicho wychwycone przez czujnik na twoim nadgarstku, w twoim własnym domu, w zwykły dzień.

Jeszcze tam nie jesteśmy. Ale badania takie jak MEND-HD to sposób, w jaki tam dotrzemy. Jeśli spełniasz kryteria (wiek 25-65 lat, zdiagnozowana HD-ISS Stage 2-3 HD i masz wykonane testy genetyczne) i chcesz być częścią budowania narzędzi pomiarowych, od których będą zależeć przyszłe badania HD, odwiedź mend-hd.com.

Podsumowanie

• Naukowcy zrekrutowali 16 osób z HD, 7 z prodromalną HD i 16 osób bez genu HD, aby przez 7 dni nosiły w domu czujnik nadgarstkowy, śledzący codzienne ruchy ramion
• Osoby z HD wykazywały wolniejsze, bardziej szarpane ruchy z mniejszą liczbą długich, ciągłych sięgnięć, a te różnice były automatycznie wykrywalne na podstawie danych z czujników
• Model uczenia maszynowego prawidłowo zidentyfikował osoby z HD w 72% przypadków
• Grupa z prodromalną HD wykazała pewne trendy, ale próbka była mała (tylko 7 osób), a różnice nie osiągnęły istotności statystycznej po korekcie, co oznacza, że potrzebne są większe badania
• Czujniki noszone mogą być przełomem w badaniach klinicznych HD, dostarczając ciągłych danych z rzeczywistego świata zamiast rzadkich migawek klinicznych
• MEND-HD, w pełni zdalne badanie, rekrutuje już teraz, aby to osiągnąć; odwiedź mend-hd.com, aby dowiedzieć się więcej i zapisać się