Nagroda HDBuzz 2025: MR – „dlaczego” tak się czuję? Jak rezonans magnetyczny pomaga nam zrozumieć, dlaczego osoby z chorobą Huntingtona mogą czasami nie być świadome swoich objawów

Osoby żyjące z chorobą Huntingtona (HD) doświadczają zmian w myśleniu, pamięci i zachowaniu. Jest to obszar choroby Huntingtona, który jest szeroko badany i dość dobrze poznany. Jednak czasami osoby z chorobą Huntingtona nie zdają sobie sprawy z tych zmian. Jest to w rzeczywistości objaw znany jako anozognozja. Ten objaw nie jest tym samym, co zaprzeczanie, gdzie osoba unika rzeczywistości, będąc jednocześnie jej świadoma.

Niedawne badanie wykorzystało rezonans magnetyczny do zbadania, dlaczego anozognozja występuje u osób z chorobą Huntingtona i które części mózgu są w nią zaangażowane. Wyniki pomagają wyjaśnić, dlaczego osoby z chorobą Huntingtona nie widzą ani nie odczuwają objawów, które zauważają osoby wokół nich, oraz dlaczego jest to ważne dla bezpieczeństwa i zrozumienia choroby. Przyjrzyjmy się, co odkryli badacze i co to oznacza dla społeczności HD.

Ignorancja nie zawsze jest błogosławieństwem

Anozognozja może być błędnie określana jako upór lub lenistwo i odrzucana jako zaprzeczanie diagnozie. Może to stwarzać poważne wyzwania dla osób z chorobą Huntingtona, ich rodzin i opiekunów. Jeśli osoba nie zdaje sobie sprawy, że jest chora, może odmawiać lub opóźniać wsparcie medyczne, podejmować niebezpieczne decyzje lub być może nadwyrężać swoje relacje z członkami rodziny i opiekunami, którzy próbują pomóc.

To badanie miało na celu zrozumienie, co dzieje się fizycznie w mózgu, gdy pojawia się to wyzwanie. Jeśli ci naukowcy mogą dostrzec fizyczne zmiany, które mogą być powiązane z anozognozją, mogą pomóc lekarzom, opiekunom i badaczom lepiej wspierać osoby z

chorobą Huntingtona i zrozumieć, dlaczego mogą nie być w stanie rozpoznać własnych objawów. Dzięki tej wiedzy moglibyśmy zmniejszyć tendencję do obwiniania osoby dotkniętej chorobą i przełamać piętno „uporu”.

Sesja zdjęciowa dla Twojego mózgu

Aby zbadać anozognozję, naukowcy przyjrzeli się skanom MRI (skrót od rezonansu magnetycznego) od 570 osób (mężczyzn i kobiet). Skanowanie pochodziło z dwóch dużych projektów badawczych: PREDICT-HD i TRACK-HD. Wielu uczestników było w stadium przedobjawowym HD (HD-ISS stadium 0) lub we wczesnych stadiach choroby (HD-ISS stadium 1).

Skanowanie MRI to w zasadzie szczegółowe obrazy różnych struktur wewnątrz mózgu. Pomyśl o tym jak o super wysokiej jakości aparacie, który wykorzystuje magnesy i fale radiowe do robienia zdjęć. Poddanie się rezonansowi magnetycznemu może być przerażające – jest duży, głośny i onieśmielający. Ale jest też potężny!

Działa to tak: maszyna jest jak magnesy na Twojej lodówce, tylko znacznie większa i silniejsza. Atomy wodoru, które tworzą wodę w naszych ciałach, działają jak mikromagnesy, które obracają się we wszystkich kierunkach (każdy jak maleńka Ziemia obracająca się wokół własnej osi). Kiedy wchodzisz do maszyny MRI, duży magnes sprawia, że spiny atomów wodoru się wyrównują. Następnie wysyła fale radiowe, które wypychają atomy wodoru z miejsca. Ostatecznie wracają one do swoich pierwotnych pozycji, emitując sygnały, które komputer może wykryć. Komputer zbiera wszystkie te sygnały i zamienia je w obraz. Wszystkie dudniące i brzęczące dźwięki, które słyszysz, to szybkie zmiany elektryczne zachodzące w cewkach maszyny (przewody przenoszące

prąd elektryczny), aby uzyskać najlepsze obrazy. Nie powoduje to żadnych uszkodzeń, nie emituje promieniowania i uczy nas wiele o tym, co dzieje się w naszych ciałach – to wszechstronna wygrana!

Ale jak zmierzyć objaw, którego ktoś nie jest świadomy?

Ponieważ anozognozja oznacza brak świadomości własnych objawów, nie można jej zmierzyć bezpośrednio. Użyto kwestionariusza o nazwie Skala Zachowań Układów Czołowych (FrSBe). Osoba z chorobą Huntingtona i towarzysz, który dobrze ją zna (opiekun lub członek rodziny), wypełnili ankietę. Kwestionariusz dotyczył takich rzeczy jak zachowanie, myślenie i emocje. Porównanie odpowiedzi obu osób na pytania pozwoliło zaobserwować różnice w ich postrzeganiu objawów (np. utrata energii, impulsywność, problemy z organizacją).

Pomyśl o tym jak o używaniu dwóch aplikacji pogodowych, gdzie aplikacja, której używasz, konsekwentnie błędnie podaje temperaturę. Jeśli Twoja aplikacja pogodowa mówi, że jest 20°C, a aplikacja znajomego mówi 0°C dla tej samej lokalizacji, możesz wyjść na zewnątrz bez swetra, ponieważ nie otrzymałeś dokładnego odczytu rzeczywistej temperatury. W ten sam sposób osoba z chorobą Huntingtona może myśleć, że czuje się dobrze i nisko oceniać swoje objawy, podczas gdy opiekun, który widzi, jakie są objawy naprawdę, wysoko oceni ich objawy. Im większa różnica w wynikach, tym bardziej osoba nie jest świadoma swoich objawów, co potencjalnie wpływa na jej opiekę.

Grupa wykorzystała tę różnicę do zmierzenia, jak dużej anozognozji doświadczała osoba z chorobą Huntingtona. Następnie przeanalizowali dane, szukając powiązań między tymi różnicami w wynikach i sprawdzili, czy zgadza się to z tym, co widzieli na skanach MRI.

Co odkryło badanie?

Badanie wykazało, że siedem regionów mózgu było ściśle związanych z anozognozją u osób z chorobą Huntingtona – gałka blada, skorupa, jądro ogoniaste, podstawna część przodomózgowia, istota czarna, zakręt kątowy i kora zakrętu obręczy. Każdy z tych regionów ma specjalne zadanie, ale wiele z nich pomaga w ruchu, uczeniu się, pamięci i emocjach.

Dalsze badania wykazały, że jeden region w szczególności wyróżniał się: gałka blada. Ten region był najsilniejszym predyktorem anozognozji w badaniu. Oznacza to, że osoby z większym zanikiem gałki bladej (kurczeniem się) były mniej świadome swoich objawów.

Gałka blada pomaga w kontrolowaniu ruchów i zapewnia, że nasze ruchy są płynne i efektywne. W wielu badaniach nad chorobą Huntingtona i w klinice badacze zazwyczaj koncentrują się na jądrze ogoniastym i skorupie, ale to badanie sugeruje, że zmiany w gałce bladej mogą przyczyniać się do niektórych objawów choroby Huntingtona, zwłaszcza jeśli chodzi o anozognozję.

Co to oznacza dla rodzin dotkniętych chorobą Huntingtona?

Badania te pokazują, że anozognozja w chorobie Huntingtona nie jest kwestią złego nastawienia, lecz jest związana z rzeczywistymi zmianami w mózgu. Zdolność do rozpoznania neurologicznej strony problemu daje rodzinom i opiekunom lepsze zrozumienie, dlaczego ludzie mogą nie dostrzegać swoich objawów. Zmniejsza to stygmatyzację i obwinianie, które często są źle rozumiane, a także umożliwia bezpieczniejsze podejmowanie decyzji i otwiera drzwi do nowych strategii opieki w przyszłości. Kiedy rozumiemy, że ktoś nie ignoruje swojej choroby celowo, możemy zastąpić frustrację współczuciem.

Na koniec, ogromne podziękowania dla wszystkich uczestników i rodzin, którzy przyczynili się do powstania zbiorów danych wykorzystanych w tym badaniu. Wasza darowizna danych mózgowych to hojna decyzja, która będzie nadal dostarczać nowych informacji i rozwijać badania. Badania, które pomagacie budować, takie jak to, podkreślają znaczenie pracy z mózgiem, a nie przeciwko niemu, i przybliżają nas o krok do pełnego zrozumienia mózgu dotkniętego chorobą Huntingtona!

TL;DR

• Osoby z chorobą Huntingtona często doświadczają anozognozji (braku świadomości własnych objawów).
• Niedawne badanie wykorzystało dane MRI od ponad 500 osób, aby zbadać regiony mózgu związane z anozognozją.
• Badacze wykorzystali kwestionariusz do porównania perspektyw opiekunów i osób z chorobą Huntingtona w odniesieniu do różnych objawów i wykorzystali różnicę między nimi do pomiaru anozognozji.
• Siedem regionów mózgu było związanych z anozognozją, przy czym gałka blada wyróżniała się jako najbardziej znacząca.
• Wyniki te pokazują, że anozognozja w chorobie Huntingtona jest związana ze zmianami biologicznymi, a nie z problemami behawioralnymi. Wiedza ta może pomóc rodzinom i opiekunom reagować z większą empatią i lepszą opieką.

Dowiedz się więcej

„Korelaty strukturalnego rezonansu magnetycznego anozognozji w chorobie Huntingtona.” (płatny dostęp).

Poznaj zwycięzcę konkursu pisarskiego HDBuzz 2025

Jenna Hanrahan jest doktorantką na Memorial University w Nowej Fundlandii w Kanadzie, pod nadzorem dr Lindsay Cahill. Jej badania koncentrują się na wykorzystaniu technik obrazowania medycznego, takich jak MRI i ultradźwięki, w celu lepszego zrozumienia zmian w mózgu związanych z chorobą Huntingtona. Jenna ma nadzieję, że jej odkrycia przyczynią się do rozwoju nowych terapii tej choroby.

W tym roku nagroda HDBuzz jest przyznawana przez Hereditary Disease Foundation (HDF), która sponsoruje tegoroczny konkurs.