Twój DNA nie powinien kosztować cię ubezpieczenia: co rodziny HD muszą wiedzieć

Artykuł niedawno opublikowany w Nature Medicine zwrócił naszą uwagę. Badacze świętowali w nim nową australijską ustawę federalną zakazującą firmom ubezpieczeniowym na życie wykorzystywania wyników testów genetycznych przy podejmowaniu decyzji, czy cię objąć ubezpieczeniem i ile mają ci pobierać. To przełomowy moment i przypomnienie, że dla rodzin z chorobą Huntingtona (HD) w Stanach Zjednoczonych tego rodzaju ochrona pozostaje frustrująco poza zasięgiem.

Chcemy wykorzystać kamień milowy Australii jako punkt wyjścia do rozmowy o czymś, z czym społeczność HD zmaga się od dziesięcioleci: konkretnych sposobach, w jakie krajobraz prawny wokół testów genetycznych może kształtować decyzje ludzi – czy poddać się testowi, czy uczestniczyć w badaniach i czy mogą sobie pozwolić na planowanie przyszłości.

Więc jaki dokładnie jest problem?

Jeśli pochodzisz z rodziny HD i zdecydujesz się na predykcyjny test genetyczny, prawdziwa jest jedna z dwóch rzeczy: albo nosisz rozszerzoną powtórzoną sekwencję CAG, która powoduje HD, albo nie. Jeśli jesteś nosicielem genu, rozwiniesz – jeśli nie nastąpi przełom kliniczny – chorobę.

To fundamentalnie inna sytuacja niż ktoś plujący do probówki, żeby 23andMe powiedziało mu, że jest w 12% Skandynawem. To też różni się od kogoś testującego się na gen predysponujący do raka, który zwiększa jego ryzyko w ciągu życia o znaczącą, ale wciąż probabilistyczną wartość. W przypadku większości chorób dziedzicznych pozytywny wynik mówi ci o twoich szansach. W przypadku HD pozytywny wynik mówi ci o twoim losie.

A jednak w Stanach Zjednoczonych prawo federalne zapewnia niezwykle ograniczoną ochronę osobom w takiej sytuacji.

Co GINA faktycznie robi, a czego nie robi

Być może słyszałeś o GINA: ustawie o niedyskryminacji informacji genetycznych, podpisanej w 2008 roku. GINA to realna i ważna ochrona, ale jest często źle rozumiana, często w sposób, który daje ludziom więcej pewności co do ich ubezpieczenia, niż faktycznie mają.

Jedno badanie recenzowane przez specjalistów wykazało, że osoby, które wierzyły, że są dobrze poinformowane o GINA, miały tendencję do przeceniania zakresu jej zastosowania, zakładając na przykład, że obejmuje ubezpieczenia na życie, rentowe i długoterminowej opieki. Badanie współpracy z 2012 roku prowadzone przez dr. Raya Dorseya, specjalnie badające osoby dotknięte HD, wykazało, że większość nie potrafiła poprawnie zidentyfikować faktycznych zabezpieczeń GINA. Myślenie, że jesteś objęty ubezpieczeniem, gdy nie jesteś, to nie tylko błędne przekonanie – to może być pułapka.

Oto, co GINA faktycznie robi: chroni przed dyskryminacją genetyczną w ubezpieczeniach zdrowotnych i zatrudnieniu. Nie obejmuje ubezpieczeń na życie, ubezpieczeń rentowych ani ubezpieczeń długoterminowej opieki.

To jest główna luka. Ubezpieczenie na życie. Ubezpieczenie rentowe. Ubezpieczenie długoterminowej opieki. Dokładnie te polisy, które mają największe znaczenie dla kogoś stającego w obliczu choroby neurodegeneracyjnej.

Luki sięgają jeszcze głębiej. GINA chroni przed dyskryminacją opartą na pozytywnym statusie genu u zdrowych osób, które noszą gen HD, ale nie mają jeszcze objawów. Gdy osoba faktycznie ma oznaki lub objawy choroby, ta ochrona znika. Dla osób z pozytywnym genem HD, które nieuchronnie rozwiną objawy, ochrona GINA nie jest trwałą tarczą – to zegar odliczający czas.

GINA nie dotyczy również małych firm zatrudniających mniej niż 15 pracowników ani osób ubezpieczonych w ramach niektórych programów rządowych, takich jak Tricare czy Indian Health Service.

Amerykańskie Stowarzyszenie Medyczne było w tej kwestii bezpośrednie: GINA pozostawia osoby narażone na dyskryminację w obszarach takich jak ubezpieczenia na życie, długoterminowej opieki i rentowe, i nie obejmuje niektórych sektorów populacji.

Dla rodzin HD tworzy to sytuację, w której praktyczna rada udzielana przez doradców genetycznych brzmi zasadniczo: jeśli chcesz ubezpieczenie na życie lub długoterminowej opieki, zrób to zanim zrobisz test. Gdy wynik testu będzie pozytywny, generalnie nie kwalifikujesz się. Niektóre stany mają przepisy oferujące dodatkową ochronę poza GINA, ale są one niespójne w całym kraju, tworząc mozaikę ubezpieczeń, która różni się w zależności od miejsca zamieszkania.

Stawka jest wyższa dla rodzin HD

Artykuł w Nature Medicine, który zainspirował ten tekst, zawierał stwierdzenie, które nas zastanowiło. Sugerowano w nim, że osoby, które mają już zdiagnozowaną chorobę lub silne obciążenie chorobowe w rodzinie, mogą postrzegać kwestie ubezpieczeniowe jako „mniej istotne” przy podejmowaniu decyzji o poddaniu się testom, przypuszczalnie dlatego, że ich sytuacja ubezpieczeniowa mogła już zostać zmieniona przez tę historię.

Zdecydowanie się z tym nie zgadzamy.

Osoby, które przychodzą na testy genetyczne z powodu znanej historii rodzinnej deterministycznej choroby, gdzie wzorzec dziedziczenia wynosi 50/50, a pozytywny wynik oznacza niemal pewną chorobę, mają najwięcej do stracenia w przypadku pozytywnego wyniku, a nie najmniej.

Klient 23andMe, który dowiaduje się, że ma wariant słabo powiązany z nieznacznie podwyższonym ryzykiem raka, ma do czynienia z informacją probabilistyczną. Osoba z rodziny HD, która ma pozytywny wynik testu, ma do czynienia z pewnością. Osoba ciekawa swojego pochodzenia, która natyka się na przypadkowe odkrycie zdrowotne, staje przed zupełnie innym rachunkiem.

Osoby, które najprawdopodobniej potrzebują ubezpieczenia na życie i długoterminowej opieki, osoby, dla których planowanie finansowe w obliczu poważnej choroby jest naprawdę pilne, to dokładnie te osoby, które zgodnie z obecnym prawem USA tracą dostęp do tych produktów w momencie, gdy uzyskują informacje, które czynią takie planowanie koniecznym.

To nie jest mniej istotne. To jest konsekwencja.

Badania to potwierdzają. Kanadyjskie badanie osób zagrożonych HD wykazało, że prawie 40% zgłosiło doświadczenia dyskryminacji genetycznej, najczęściej w kontekście ubezpieczeń, i że stres psychologiczny był znacząco związany z tymi doświadczeniami.

Decyzja o nierobienie testu też ma realne koszty

Wskaźniki testów predykcyjnych dla HD wynoszą poniżej 20% w Europie i tylko 5–7% w Stanach Zjednoczonych. Ten niski poziom nie jest wyjaśniony brakiem zainteresowania. Osoby z rodzin HD są intensywnie zmotywowane, żeby zrozumieć własne ryzyko dla planowania reprodukcyjnego, planowania finansowego, dla jak najlepszego wykorzystania czasu. Strach przed konsekwencjami ubezpieczeniowymi skłonił niektóre osoby do wyboru nierobienia testu lub do szukania testów anonimowo w sposób, który odłącza ich wyniki od dokumentacji medycznej.

Ten ostatni punkt ma realne konsekwencje. Osoby, które chcą uczestniczyć w badaniach klinicznych, szczególnie gdy przechodzimy do prób prewencyjnych, które rekrutują osoby bezobjawowe z pozytywnym genem, zazwyczaj potrzebowałyby potwierdzonego wyniku genetycznego w swojej dokumentacji medycznej. System ubezpieczeń, tak jak jest obecnie skonstruowany w USA, tworzy strukturalną presję przeciwko testom, które umożliwiają udział w badaniach.

To nie jest abstrakcyjna obawa. Wpływa to na to, jak szybko próby rekrutują, i ostatecznie jak szybko leczenie dociera do osób, które go potrzebują.

Spojrzenie przez Atlantyk: sytuacja w Wielkiej Brytanii

Około 12% czytelników HDBuzz jest w Wielkiej Brytanii i są tam polityki warte uwagi.

Wielka Brytania działa w ramach Kodeksu testów genetycznych i ubezpieczeń, dobrowolnego porozumienia między rządem a Stowarzyszeniem Brytyjskich Ubezpieczycieli. Zgodnie z tym Kodeksem ubezpieczyciele zgadzają się nie pytać o wynik predykcyjnego testu genetycznego ani go nie uwzględniać, gdy ubiegasz się o ubezpieczenie. Jedynym wyjątkiem jest sytuacja, gdy ubiegasz się o ubezpieczenie na życie powyżej 500 000 funtów i miałeś predykcyjny test genetyczny na chorobę Huntingtona.

Oznacza to, że tylko jeden stan obecnie spełnia kryteria obowiązkowego ujawnienia zgodnie z Kodeksem brytyjskim, którym jest predykcyjny test genetyczny na HD w odniesieniu do wniosków o ubezpieczenie na życie powyżej 500 000 funtów.

Ze wszystkich chorób dziedzicznych, dla których istnieją testy predykcyjne – każdy gen predysponujący do raka, każdy stan sercowy, każde zaburzenie neurologiczne – HD jest jedynym wyróżnionym wyjątkiem. Powód sprowadza się do matematyki i statystyki, ponieważ pozytywny test HD jest jednym z najbardziej predykcyjnych wyników w całej genetyce. To w pewnym sensie dwuznaczne uznanie, jak poważna i pewna jest choroba. Ale oznacza to również, że rodziny HD w Wielkiej Brytanii stoją przed wymogiem ujawnienia, którego nie ma żadna inna grupa testów genetycznych przy ubieganiu się o znaczne ubezpieczenie na życie.

Ogólnie rzecz biorąc, ramy brytyjskie oferują znacznie silniejsze zabezpieczenia niż USA. Ubezpieczyciele nie mogą na przykład w ogóle pytać o większość wyników testów genetycznych. Ale wyjątek HD jest realny i warto o nim wiedzieć.

Problem horyzontu: geny modyfikujące

Oto zagwozdka, o której społeczność HD będzie musiała zacząć myśleć i której nie widzieliśmy zbyt często omawianej w kontekście prawa ubezpieczeniowego i dyskryminacyjnego.

Czym są geny modyfikujące?

Wiemy, że osoby z tą samą długością powtórzenia CAG mogą mieć dramatycznie różne trajektorie choroby z początkiem oddzielonym o dziesięciolecia, powodując nasilenie choroby, które różni się znacznie. Duża część tej zmienności jest napędzana przez modyfikatory genetyczne: małe zmiany w innych genach, które wpływają na to, kiedy i jak poważnie choroba się objawia.

Badania asocjacyjne całego genomu zidentyfikowały FAN1 jako jeden z najbardziej znaczących modyfikatorów wieku wystąpienia HD. Inne kandydujące geny modyfikujące obejmują MSH3, MLH1, PMS1 i LIG1, które wszystkie funkcjonują w naprawie DNA. Wyższa ekspresja FAN1 jest związana z opóźnionym początkiem i wolniejszą progresją HD, sugerując, że odgrywa ona ochronną rolę.

Geny modyfikujące i rak

Teraz tu się robi skomplikowane. To nie są geny specyficzne dla HD. To są geny naprawy niedopasowania DNA (MMR). Defekty w MMR mogą prowadzić do znacznie podwyższonych wskaźników mutacji, które mogą napędzać karcynogenezę.

Geny MMR to ta sama rodzina genów, która, gdy jest zmutowana, leży u podstaw zespołu Lyncha, jednego z najczęstszych dziedzicznych zespołów predysponujących do raka. Zespół Lyncha jest spowodowany defektami MMR i najczęściej charakteryzuje się rakiem jelita grubego o wczesnym początku i wieloma innymi typami raka. Rzadkie mutacje w MSH3 i FAN1 są specjalnie znane z powodowania rzadkich form raka.

A geny MMR to tylko to, co teraz wiemy. W miarę postępu badań nad modyfikatorami prawie na pewno zidentyfikujemy warianty w innych genach, niektóre z powiązaniami z chorobami, których jeszcze nie rozumiemy. Informacje wprowadzone do dokumentacji medycznej dzisiaj mogą nieść implikacje za lata, których nikt nie przewidział, gdy test został wykonany.

Badanie przesiewowe genów modyfikujących

Coraz częściej słyszymy od członków społeczności HD pytających, czy mogą być przebadani pod kątem genów modyfikujących, ciekawych, czy znajomość ich statusu modyfikatora może powiedzieć im coś użytecznego o ich własnej trajektorii choroby. To całkowicie rozsądne pytanie i odzwierciedla, jak wyrafinowani stali się członkowie społeczności HD w rozumieniu wyłaniającej się nauki.

Ale jest wymiar tego pytania, z którym nie do końca się zmierzono: jeśli testowanie modyfikatorów ujawni coś o funkcji innego genu, ta informacja może być nie tylko istotna dla HD. Może nieść niezależne implikacje dla twojego ryzyka wokół innych chorób, ujawniając informacje, które w Stanach Zjednoczonych mogłyby teoretycznie wpłynąć na twoje możliwości ubezpieczenia dla produktów, których GINA nie obejmuje.

To nie jest argument przeciwko dążeniu do testowania modyfikatorów, jeśli stanie się ono klinicznie dostępne. Raczej podkreśla to potrzebę bardziej wyrafinowanych ram prawnych regulujących prywatność genetyczną, zanim takie testowanie może stać się rutynowe. I to jest żywa ilustracja, dlaczego częściowe zabezpieczenia – te, które obejmują niektóre wyniki genetyczne, ale nie inne, niektóre produkty ubezpieczeniowe, ale nie inne – stają się coraz bardziej nieadekwatne, gdy pojedynczy test genetyczny staje się bardziej informacyjny.

Jak wygląda postęp?

Nowe przepisy Australii wprowadzają całkowity zakaz wykorzystywania przez ubezpieczycieli na życie wyników testów genetycznych w ocenie ryzyka, bez limitów finansowych ani wyłączeń dla konkretnych stanów. Zapewnia to pewność, że podjęcie testów genetycznych, w tym poprzez udział w badaniach zdrowotnych lub medycznych, nie wpłynie na zdolność osoby do uzyskania ubezpieczenia na życie.

Kanadyjska ustawa o niedyskryminacji genetycznej, uchwalona w 2017 roku, podobnie zakazuje dyskryminacyjnego wykorzystywania informacji genetycznych w szerokim zakresie towarów i usług, w tym zarówno ubezpieczeń na życie, jak i zdrowotnych.

Dobrowolny Kodeks testów genetycznych i ubezpieczeń Wielkiej Brytanii oferuje szerszą ochronę niż USA, ponieważ ubezpieczyciele nie mogą w ogóle pytać o większość wyników predykcyjnych testów genetycznych. Ale jak podkreśliliśmy, pozostaje to dobrowolnym porozumieniem branżowym, a nie ustawodawstwem, i wciąż wyznacza wyjątek dla HD w wnioskach o ubezpieczenie na życie o wysokiej wartości.

W przeciwieństwie do innych krajów Stany Zjednoczone nie mają równoważnych ram federalnych dla ubezpieczeń na życie, rentowych ani długoterminowej opieki. Zamiast tego istnieje mozaika, z ochroną ubezpieczenia zdrowotnego GINA, przepisami stanowymi o różnej sile i praktyczną radą, żeby kupić ubezpieczenie, zanim zrobisz test, jeśli chcesz zachować swoje opcje otwarte. Te obecne ramy wymagają od rodzin podejmowania ważnych decyzji finansowych, zanim będą miały informacje genetyczne, które pomogłyby im podjąć te decyzje. Dla społeczności HD w szczególności tworzy to realne bariery dla testowania, udziału w badaniach i rodzaju świadomego planowania życia, które osoby z rodzin HD zasługują na realizację.

Nauka o HD rozwija się szybciej niż przepisy mające chronić osoby z nią żyjące. Australia właśnie podjęła znaczący krok naprzód. Ustawodawcy w Wielkiej Brytanii, USA i na całym świecie powinni robić notatki.

Podsumowanie

• Australia uchwaliła przełomowe przepisy zakazujące ubezpieczycielom na życie wykorzystywania wyników testów genetycznych w ocenie ryzyka, ochrony, której rodziny HD w USA nie mają
• GINA, federalna ustawa USA, którą większość ludzi zakłada, że ich obejmuje, chroni tylko ubezpieczenie zdrowotne i zatrudnienie, pozostawiając ubezpieczenia na życie, rentowe i długoterminowej opieki wyraźnie wyłączone
• Ochrona GINA znika również, gdy pojawiają się objawy, czyniąc ją tymczasową tarczą dla osób z pozytywnym genem HD
• Osoby z rodzin HD stoją przed wyższą stawką ubezpieczeniową niż przeciętna osoba, która robi testy genetyczne
• W Wielkiej Brytanii HD jest jedynym stanem, dla którego ubezpieczyciele mogą wymagać ujawnienia wyniku predykcyjnego testu genetycznego, służąc jako dwuznaczne uznanie, jak pewna jest choroba
• W miarę jak testowanie genów modyfikujących zbliża się do użytku klinicznego, implikacje ubezpieczeniowe mogą wykraczać poza samo HD do ryzyka innych chorób, takich jak rak
• Podczas gdy Kanada i Australia mają federalne zabezpieczenia obejmujące ubezpieczenie na życie, mozaika przepisów stanowych USA i GINA pozostawia rodziny HD narażone

Więcej informacji o GINA i HD można znaleźć w pomocnym FAQ prowadzonym przez Towarzystwo Choroby Huntingtona Ameryki na hdsa.org. Aby uzyskać informacje o testach predykcyjnych, porozmawiaj z certyfikowanym doradcą genetycznym zaznajomionym z HD.