’Buzzilia’ ze Światowego Kongresu Choroby Huntingtona: dzień 1
#Buzzilia, dzień 1: Podsumowanie Jeffa i Eda z wydarzeń pierwszego dnia Światowego Kongresu HD w Rio de Janeiro
Uwaga: Tłumaczenie automatyczne – możliwość wystąpienia błędów
W celu jak najszybszego rozpowszechnienia informacji o badaniach nad HD i aktualizacjach badań do jak największej liczby osób, niniejszy artykuł został automatycznie przetłumaczony przez sztuczną inteligencję i nie został jeszcze sprawdzony przez ludzkiego redaktora. Chociaż staramy się dostarczać dokładne i przystępne informacje, tłumaczenia AI mogą zawierać błędy gramatyczne, błędne interpretacje lub niejasne sformułowania.Aby uzyskać najbardziej wiarygodne informacje, zapoznaj się z oryginalną wersją angielską lub sprawdź później, aby uzyskać w pełni edytowane przez człowieka tłumaczenie. Jeśli zauważysz istotne problemy lub jeśli jesteś rodzimym użytkownikiem tego języka i chciałbyś pomóc w poprawie dokładnych tłumaczeń, skontaktuj się z nami pod adresem editors@hdbuzz.net.
Nasz pierwszy codzienny raport ze Światowego Kongresu Choroby Huntingtona w Rio de Janeiro w Brazylii.
12:50 – Witamy w Buzzilii! Światowy Kongres Choroby Huntingtona 2013 za chwilę rozpocznie się w Rio de Janeiro! Będziemy tweetować…
13:16 – Rodrigo Osorio szacuje, że w Ameryce Łacińskiej jest 40 000 osób cierpiących na HD – ale nawet 120 000 jest dotkniętych chorobą, wliczając rodziny. Osorio opisuje Red Latino-Americana de Huntington, nową sieć klinik HD w Ameryce Łacińskiej. Latynoamerykańska sieć RLAH ściśle współpracuje z innymi sieciami HD na całym świecie. Osorio opisuje renowację centrum aktywności dla pacjentów z HD w Chile, która przyczyniła się do poprawy jakości ich życia.
13:30 – Osorio: Przepytani pacjenci opisują, jak ważne jest dla nich miejsce, gdzie nikt nie dyskryminuje ich z powodu HD.
13:34 – Taise Cadore jest prezesem Brazylijskiego Stowarzyszenia Choroby Huntingtona
13:35 – Cadore: Duża liczba pacjentów z HD w Ameryce Łacińskiej mogłaby pomóc wypełnić badania kliniczne HD setkami chętnych uczestników. Rodziny z Ameryki Łacińskiej brały udział w badaniach nad HD, ale do tej pory były 'osierocone’ jeśli chodzi o wysokiej jakości opiekę. Życie bez nadziei jest jeszcze gorsze niż życie z chorobą Huntingtona
13:39 – Louise Vetter, dyrektor generalny Amerykańskiego Stowarzyszenia Choroby Huntingtona, przemawia na konferencji o 'roli rodzin w nauce o HD’
13:41 – Vetter: HDSA zostało założone w 1968 roku przez Marjorie Guthrie jako miejsce, gdzie rodziny HD mogą dzielić się swoimi doświadczeniami. 'Opieka’ i 'leczenie’ są nierozłączne w świecie HD. Armia rodzin HD jest aktywna, zarejestrowana i gotowa do dalszych działań. Jak rekrutować armię rodzin HD? Edukować: http://HDbuzz.net, http://HDSA.org i http://HDTrials.org
13:46 – Vetter: Zdecydowanie najważniejszym narzędziem rekrutacyjnym do angażowania członków rodzin HD są kontakty osobiste, tak jak za dawnych czasów! „Ambasadorzy Badań” to wolontariusze, którzy uczestniczyli w badaniach nad HD i są gotowi dzielić się swoimi doświadczeniami z innymi. Do walki z HD potrzebna jest społeczność – współpraca, komunikacja i łączenie się.
13:54 – Matt Ellison, założyciel organizacji młodzieżowej HD http://hdyo.org przemawia na konferencji na temat „Młodzież i HD”
13:55 – Ellison: Młodzi ludzie w rodzinach HD stają przed wieloma wyzwaniami – stratą i żałobą, obowiązkami opiekuńczymi, stygmatyzacją społeczną i innymi. Strona HDYO została zaprojektowana, aby odpowiedzieć na wiele z tych problemów, dostarczając zrozumiałych informacji młodym ludziom. Młodzi członkowie rodzin HD informują, że informacje na HDYO pomagają im w ich podróży z HD. HDYO ma teraz jednego pracownika na pełny etat i ponad 100 wolontariuszy, w tym wielu ciężko pracujących tłumaczy-wolontariuszy.
14:05 – Ellison ma nadzieję, że stygmatyzacja HD może zostać zmniejszona poprzez edukację młodych ludzi i rodzin, zmniejszając cierpienie spowodowane izolacją społeczną. Z Ellisonem można się skontaktować pod adresem Matt@hdyo.org
14:13 – Ann Jones, prezes Międzynarodowego Stowarzyszenia Huntingtona, zadaje pytanie „czy organizacje HD wystarczająco ze sobą współpracują?”. Nowa strona IHA pojawi się wkrótce.
14:22 – Robert Pacifici z CHDI pyta przedstawicieli pacjentów – 'czy naukowcy powinni być bardziej konkretni w określaniu, czego potrzebują od pacjentów?’
14:23 – Ann Jones – Być może nie promujemy dobrze wśród pacjentów tego, czym są „badania” i musimy przemyśleć nasze podejście
14:25 – Louise Vetter: musimy być w stanie odpowiedzieć na pytanie „co ja z tego będę mieć”, jeśli chodzi o udział w badaniach
14:28 – Alice Wexler z Fundacji Chorób Dziedzicznych pyta przedstawicieli pacjentów z Ameryki Łacińskiej, czego potrzebują, aby rozpocząć grupy wsparcia
14:29 – Taise Cadore: Łączenie ludzi w tak ogromnym kraju jak Brazylia jest trudne – internet pomaga tworzyć więzi między brazylijskimi pacjentami
14:37 – Pierwsza sesja naukowa właśnie się rozpoczyna
14:38 – Elena Cattaneo rozpoczyna sesję. Cattaneo jest jedną z najlepszych badaczek HD na świecie i niedawno została mianowana dożywotnią senator we Włoszech. Cattaneo zobowiązuje się wykorzystać swoją pozycję we włoskim rządzie, aby pomagać rodzinom HD i nigdy nie opuścić społeczności HD. Badania Cattaneo koncentrują się na huntingtynie, białku, które powoduje chorobę Huntingtona. Co robi białko huntingtyna? Jak dochodzi do jego nieprawidłowego działania w HD? To fundamentalne pytania, na które tylko częściowo znamy odpowiedzi. Huntingtyna jest niezbędna do rozwoju mózgu w okresie płodowym i podczas życia.
14:41 – Cattaneo: DLACZEGO wszyscy mamy ten gen? Zaskakująco trudne pytanie! Huntingtyna została zachowana w toku ewolucji, więc jest wyraźnie ważna. Czy huntingtyna jest 'genem w poszukiwaniu lepszej przyszłości’? Huntingtyna pojawiła się 800 milionów lat temu w prostych organizmach pleśniowych. HD jest spowodowana zbyt wieloma powtórzeniami 'CAG’ w genie HD. Na początku gen nie miał żadnych powtórzeń CAG. Pojawiły się one po raz pierwszy u jeżowców!
14:44 – Cattaneo: wraz z upływem tysiącleci liczba powtórzeń CAG stopniowo wzrastała w miarę jak organizmy stawały się bardziej złożone. Dlaczego fragment CAG huntingtyny rósł z czasem? Jedną z możliwości jest to, że więcej CAG jest powiązanych z rozwojem zachowań społecznych. To fascynująca możliwość, którą bada. Komórki macierzyste rosnące w naczyniu laboratoryjnym można przekształcić w dojrzałe komórki mózgu, co pozwala nam badać wczesne procesy rozwojowe. Komórki bez genu HD mają problemy z tworzeniem wczesnych struktur, które przyczyniają się do rozwoju komórek mózgowych. W rzeczywistości to fragment CAG genu HD jest ważny dla jego roli w kierowaniu rozwojem komórek. Cattaneo bada szczegóły tego, co idzie nie tak w komórkach bez genu HD podczas rozwoju, co wiąże się ze sposobem, w jaki komórki się ze sobą łączą.
„Munoz-Sanjuan: Wraz z Pfizer, CHDI ma nadzieję uruchomić badania kliniczne PDE10 u ludzi na początku 2014 roku”
15:04 – Tiago Outeiro z Uniwersytetu w Getyndze bada, jak białka komórkowe zwijają się do kształtu, który jest im potrzebny do prawidłowego funkcjonowania. Komórki mają złożone mechanizmy kontroli jakości, które zapewniają, że uszkodzone białka są naprawiane lub usuwane. Outeiro wykorzystuje komórki drożdży do badania zwijania białek, mając nadzieję, że odkrycia te pomogą w badaniach komórek mózgowych. Gen związany z chorobą Parkinsona wydaje się być również zmieniony w mózgach pacjentów z HD i może być częścią tego procesu 'kontroli jakości’.
15:28 – Marcy MacDonald: Zmutowany gen HD jest obecny we wszystkich komórkach od poczęcia do śmierci – więc każda komórka ciała może wykazywać zmiany
15:29 – MacDonald: Rozwój HD to proces trwający całe życie, który w końcu powoduje wystarczające uszkodzenia, że pojawiają się objawy. Komórki krwi ze zmutowanymi genami HD mają mniej energii niż komórki z normalnymi genami HD. Powinniśmy próbować odkryć najwcześniejsze cechy HD w jak najmłodszym wieku. Możemy badać wpływ mutacji HD na metabolizm (reakcje chemiczne związane z utrzymaniem przy życiu) używając mysich modeli HD. Myszy z HD reagują inaczej niż normalne myszy, gdy narzuca się im drastyczne zmiany w diecie. Zmiany metaboliczne związane z HD są widoczne w każdej tkance, nie tylko w mózgu. Jednym z przykładów wpływu metabolicznego mutacji HD jest sposób, w jaki wątroba przetwarza glukozę (cukier).
15:40 – (Ta praca została wykonana przez własnego Jeffa Carrolla z HDBuzz, który powstrzymał się od tweetowania podczas gdy MacDonald mówi!)
15:42 – Te odkrycia wiążą się z często obserwowaną u pacjentów utratą wagi i obserwacją, że pacjenci z HD czują się lepiej, gdy są dobrze odżywieni
15:42 – MacDonald: badania są możliwe dzięki pacjentom i rodzinom – zależą od udziału osób dotkniętych HD.
15:43 – Następnie, Ignacio Munoz-Sanjuan z Fundacji CHDI będzie mówił o synapsach. Synapsy to połączenia między neuronami. Chemiczne przekaźniki umożliwiają sąsiadującym neuronom komunikację między sobą
15:44 – Munoz-Sanjuan zaczyna przypominając nam o ludzkim cierpieniu związanym z HD, które motywuje wszystkich badaczy – szczególnie tutaj w Ameryce Łacińskiej. Musimy skupić się ZARÓWNO na zapobieganiu uszkodzeniom powodowanym przez zmutowaną huntingtynę, JAK I na zmniejszaniu jej szkodliwych skutków. CHDI działa jako 'centrum’, finansując i koordynując badaczy na całym świecie. Niektórzy z najlepszych naukowców na świecie pracują teraz nad synapsami w HD. Większość istniejących leków na choroby mózgu działa na synapsy. Zrozumienie zmian w mózgu w HD poprzez badania takie jak TRACK-HD jest kluczowe dla przygotowania nadchodzących badań klinicznych. HD powoduje zmiany w obwodach mózgowych, które zaczynają się wcześnie i są dość rozpowszechnione. To są rzeczy, na które musimy celować lekami. Jądra podstawy mózgu, które są dotknięte wcześnie w HD, są ważne dla ruchu i myślenia. Prążkowie zawiera wiele typów komórek mózgowych, nie tylko neurony (komórki 'myślące’), ale także inne, które naprawiają i chronią. Astrocyty (’komórki wspomagające’) są prawdopodobnie znacznie ważniejsze w HD niż wcześniej sądzono. Różne cechy HD, takie jak problemy z ruchem i depresja, mogą być spowodowane zmianami w różnych częściach jąder podstawy. Wczesne wyniki: stymulacja elektryczna jąder podstawy (’głęboka stymulacja mózgu’) może zmniejszyć niepożądane ruchy
15:55 – Munoz-Sanjuan Wysiłki CHDI w badaniu synaps koncentrują się na przywróceniu ich funkcji. W jądrach podstawy jest wiele różnych 'celów’, które są badane. Każdy z nich może prowadzić do nowych leków. CHDI używa modeli mysich, żywych skrawków mózgu i zaawansowanej technologii do badania synaps. Komunikacja między płatami czołowymi a jądrami podstawy stopniowo pogarsza się w HD. Typ komórek mózgowych zwanych neuronami kolczystymi średnimi jest najbardziej dotknięty we wczesnym stadium HD. Mają one nieprawidłowe właściwości elektryczne. Neurony kolczyste średnie są nadmiernie pobudliwe w HD
16:00 – Munoz-Sanjuan: Enzymy fosfodiesterazy, czyli PDE, oczyszczają cząsteczki sygnałowe w synapsach (trochę jak Pacman). Lek hamujący PDE uspokaja nadmiernie pobudliwe właściwości neuronów kolczystych średnich. Lek hamuje konkretną PDE zwaną PDE-10. CHDI badało poziomy PDE10 u ludzkich pacjentów i stwierdziło, że są nieprawidłowe – sugerując, że inhibitor PDE10 może działać. Podawanie myszom z HD inhibitora PDE10 przez 4 miesiące poprawia zachowanie elektryczne w kierunku normalnego. CHDI bada DLACZEGO lek działa na myszy i planuje badania na ludziach. Wraz z Pfizer, CHDI ma nadzieję uruchomić badania kliniczne PDE10 u ludzi na początku 2014 roku!
17:11 – Emilia Gatto opisuje zwiększoną częstość występowania młodzieńczej postaci HD w Ameryce Łacińskiej w porównaniu z Ameryką Północną i Europą. Wiele pozostaje do poznania na temat rozpowszechnienia HD w Ameryce Łacińskiej. Badania sugerują, że można by poprawić opiekę nad pacjentami z HD w Ameryce Południowej. Od 2013 roku 14 latynoamerykańskich klinik HD dołączyło do sieci Red Latino-Americana de Huntington.
17:18 – Andrew Churchyard z Uniwersytetu Monash podsumowuje to, co wiadomo o częstości występowania HD w Azji i Oceanii. Churchyard zadaje pytanie – czy możemy założyć, że HD wygląda tak samo w genetycznie zróżnicowanych krajach?
17:28 – Churchyard: Istnieje bardzo mało opublikowanych badań badających częstość występowania HD w krajach azjatyckich, takich jak Japonia i Tajwan. Ograniczone badania sugerują, że HD jest znacznie rzadsze w Azji niż w Ameryce Północnej czy Europie. Dzięki imigracji wczesnego osadnika z HD, jest ona dziś bardzo powszechna w stanie Tasmania w Australii. Wiadomo, że w wielu krajach są pacjenci z HD, ale nie ma żadnych informacji o tym, jak jest ona powszechna.
17:36 – Oliver Quarrell ze Szpitala Dziecięcego w Sheffield bada częstość występowania wczesnej, młodzieńczej postaci HD
17:37 – Quarrell: Z definicji, „młodzieńcza” HD występuje u pacjenta poniżej 20 roku życia. Ta forma HD jest badana od 1888 roku. Historyczne szacunki dotyczące częstości występowania młodzieńczej HD znacznie się różnią. Quarrell i jego współpracownicy połączyli informacje ze wszystkich opublikowanych badań nad młodzieńczą HD, stwierdzając, że występuje ona u 5% pacjentów z HD. Nie wiemy jeszcze, czy u pacjentów z młodzieńczą HD choroba postępuje szybciej czy wolniej w porównaniu z zachorowaniem w wieku dorosłym.
Wnioski na zakończenie dnia
Dzisiaj rzuciliśmy okiem na niektóre tematy, które będą badane bardziej szczegółowo w miarę postępu Kongresu. Podróżowaliśmy 800 milionów lat wstecz do narodzin genu huntingtyny i spojrzeliśmy w przyszłość na ekscytujące badania – prawdopodobnie rozpoczynające się w ciągu najbliższego roku – nowych leków zaprojektowanych w celu poprawy funkcji mózgu w HD. Scena jest przygotowana na kolejne trzy dni ekscytujących wiadomości, a my będziemy was informować każdego dnia przez nasz kanał Buzzilia na Twitterze.
Dowiedz się więcej
Więcej informacji o naszej polityce ujawniania informacji znajdziesz w naszym FAQ…
