Czy choroba Huntingtona jest dwa razy częstsza niż sądziliśmy?

W artykule opublikowanym w czasopiśmie medycznym The Lancet, Sir Michael Rawlins twierdzi, że tradycyjne szacunki dotyczące częstości występowania choroby Huntingtona mogą być znacznie zaniżone. Dlaczego tak może być i co to oznacza dla społeczności HD oraz poszukiwania skutecznych metod leczenia?

Dwa razy częstsza?

Naukowcy i statystycy używają słowa 'częstość występowania’, aby opisać, ile osób cierpi na określoną chorobę w danym czasie.

Przez długi czas częstość występowania HD 'objawowej’ była określana na poziomie 4-10 na 100 000. Oznacza to, że na przykład w Anglii i Walii, gdzie łączna populacja wynosi 53 miliony, powinno być między 2120 a 5300 osób z HD.

Jednak Rawlins ujawnia dane z Huntington’s Disease Association of England and Wales (HDA) pokazujące, że zapewniają oni opiekę dokładnie 6 702 osobom z objawami HD. Nawet gdyby to byli wszyscy pacjenci w Anglii i Walii, nadal przekłada się to na częstość występowania 12,4 na 100 000 – wyższą niż górna granica wcześniej akceptowanego zakresu.

W rzeczywistości prawdopodobne jest, że nawet ta nowa, wyższa liczba jest niedoszacowana. Istnieją obszary, które nie są objęte usługami HDA, i wiele osób z HD, które nigdy nie zostały skierowane do HDA.

Co więcej, istnieją wszelkie powody, by sądzić, że te niedoszacowania wystąpiły na całym świecie, nie tylko w Wielkiej Brytanii.

Dlaczego stare dane są błędne?

Tradycyjne dane dotyczące częstości występowania są błędne, sugeruje Rawlins, z kilku powodów.

Po pierwsze, większość badań, które doprowadziły do tych danych, została przeprowadzona dawno temu, większość przed udostępnieniem testu genetycznego na HD w 1993 roku. W tamtych czasach często występowała niepewność lub opóźnienie w postawieniu ostatecznej diagnozy. Obecnie test genetyczny często umożliwia lekarzom wcześniejsze zdiagnozowanie HD, także u osób z nietypowymi formami choroby, które wcześniej mogły zostać przeoczone.

Po drugie, i być może ważniejsze, jest piętno, które od dawna otaczało chorobę Huntingtona. Wielu członków rodzin HD zna historie krewnych, o których chorobie nie wolno było mówić, lub którzy byli wysyłani do instytucji psychiatrycznych i nigdy więcej o nich nie wspominano. Wielu pacjentów otrzymujących diagnozę HD ukrywało ją przed krewnymi, lekarzami i ubezpieczycielami lub nie dopuszczało do tego, by HD była wymieniana jako oficjalna przyczyna śmierci.

Oczywiście istnieje wiele powodów, dla których HD otaczała taka tajemnica, ale na przestrzeni lat przyczyniło się to do powstania piętna, które uniemożliwiło jedno z najważniejszych podstawowych zadań stojących przed badaczami HD – policzenie liczby osób dotkniętych HD.

Aby uzyskać dokładne dane, potrzebne są pilne nowe badania z nowymi metodami zdolnymi do przezwyciężenia niektórych z tych problemów. Nie będzie to łatwe, ale Rawlins współpracuje z ekspertami statystykami i klinicystami HD, aby zorganizować takie badanie.

Artykuł Rawlinsa wywołał szereg odpowiedzi w literaturze naukowej. Grupa australijskich badaczy pod kierownictwem Clementa Loya wskazała na kolejną możliwą przyczynę niedoszacowania: wyż demograficzny 'baby boomers’ oznacza, że obecnie jest więcej osób w wieku 50-60 lat, czyli w okresie życia, w którym HD często się ujawnia.

Patrick Morrison z Belfastu, który pomógł w opracowaniu pierwotnych danych dotyczących częstości występowania, zwrócił uwagę, że dzięki poprawie kontroli objawów i opieki klinicznej, pacjenci z HD żyją dłużej niż kiedyś, co prawdopodobnie przyczyniło się do wzrostu częstości występowania. Jego analiza nowszych danych sugeruje częstość występowania w Wielkiej Brytanii na poziomie 14-16 na 100 000 – około dwukrotnie więcej niż obecne dane, jak podejrzewał Rawlins.

Dlaczego częstość występowania ma znaczenie?

Ten artykuł i bardziej dokładne liczby, które miejmy nadzieję z niego wynikną, mają znaczenie, ponieważ dane dotyczące częstości występowania są jednym z czynników wykorzystywanych przez rządy, organizacje opieki zdrowotnej i organy finansujące badania przy podejmowaniu decyzji o tym, ile wydać na różne schorzenia. Jeśli częstość występowania HD jest znacznie wyższa niż wcześniej sądzono, prawdopodobne jest, że te organizacje przeznaczały na HD mniej pieniędzy, niż powinny były otrzymać.

Ale jak zauważa Rawlins, HD nie dotyka tylko tych z objawami. Szacuje się, że na każdą osobę z objawami HD przypada 5 osób zagrożonych – nie wspominając o wszystkich tych bez ryzyka genetycznego – przyjaciołach, partnerach, żonach, mężach i tych, którzy mieli negatywny test genetyczny. Jeśli częstość występowania HD jest wyższa niż sądzono, tych osób też jest znacznie więcej.

Wezwanie do działania

Publikacja artykułu zbiegła się z utworzeniem międzypartyjnej grupy parlamentarnej ds. HD – grupy brytyjskich polityków, wspieranych przez ekspertów HD, którzy zobowiązali się do walki ze stygmatyzacją oraz promowania badań i opieki nad chorymi na HD. Inauguracji towarzyszył masowy wiec rodzin dotkniętych HD przed Parlamentem pod hasłem „’Hidden no more’”:http://hiddennomore.co.uk – odzwierciedlający nowe dążenie społeczności HD do wspólnej pracy nad usunięciem stygmatyzacji HD – zaczynając od dokładnego policzenia chorych.

Dowiedz się więcej

• Artykuł w Lancet autorstwa Sir Michaela Rawlinsa (pełny artykuł wymaga opłaty lub subskrypcji)
• Odpowiedź w Lancet autorstwa Dr. Clementa Loya (pełny artykuł wymaga opłaty lub subskrypcji)
• Odpowiedź w Lancet autorstwa Dr. Patricka Morrisona (pełny artykuł wymaga opłaty lub subskrypcji)
• ’Hidden No More’, nowa strona internetowa brytyjskiej międzypartyjnej grupy parlamentarnej ds. HD