Wiadomości naukowe o chorobie Huntingtona. Prostym językiem. Napisane przez naukowców. Dla globalnej społeczności HD.

Szukasz naszego logo? Możesz pobrać nasze logo; informacje, jak go używać, znajdziesz na stronę dzielenia się

Artykuły na temat: genetyka

Ryzykowne splatanie: nowe spojrzenie na szkodliwe białko choroby Huntingtona

Ryzykowne splatanie: nowe spojrzenie na szkodliwe białko choroby Huntingtona

Dr Tamara Maiuri styczeń 07, 2014

Naukowcy ciężko pracują nad odkryciem, w jaki sposób rozszerzony gen Huntingtona powoduje szkody. Ostatnie prace z Wielkiej Brytanii ujawniły kolejną wskazówkę, która pomoże rozwiązać zagadkę. Okazuje się, że nieprawidłowe przetwarzanie 'receptury' huntingtyny skutkuje tworzeniem krótkich, szkodliwych fragmentów białka huntingtyny.

Białka naprawcze DNA destabilizują długie trakty CAG w genie choroby Huntingtona

Białka naprawcze DNA destabilizują długie trakty CAG w genie choroby Huntingtona

Carly Desmond sierpień 21, 2013

Białko MSH3 pełni istotną funkcję w komórkach, wyszukuje i pomaga naprawiać mutacje i uszkodzenia DNA. Jednakże, nowe badania naukowców University of Toronto sugerują, że MSH3 może wspomagać postęp choroby Huntingtona zwiększając niestabilność powtórzeń CAG w mózgu.

Czy nowa technika zrewolucjonizuje testy genetyczne na chorobę Huntingtona?

Czy nowa technika zrewolucjonizuje testy genetyczne na chorobę Huntingtona?

Dr Tamara Maiuri czerwiec 16, 2013

Dzięki badaniom genetycznym osoby z grupy ryzyka mogą dowiedzieć się, czy mają gen powodujący chorobę Huntingtona. W niewielkiej ilości przypadków podstawowy test wymaga przeprowadzenia dodatkowej, dokładniejszej analizy. Nowa technika może przyspieszyć uzyskanie wyników w tych przypadkach. Nowa metoda jest małym, ale znaczącym osiągnięciem, które nie zmienia istniejących wyników badań.

O ludziach i myszach: zwierzęta w badaniach choroby Huntingtona

O ludziach i myszach: zwierzęta w badaniach choroby Huntingtona

Joseph Ochaba styczeń 27, 2013

Jesteś bardziej podobny do myszy niż sądzisz! Dzisiaj, naukowcy mogą badać HD na zwierzęcych ‘modelach’: myszy, much, owiec i innych. Ale w jaki sposób modele pomagają nam zrozumieć HD i sposób jego leczenia - i jakie są pułapki polegania na zwierzęcych modelach?

Nowe anality sugerują, że 'krótszy' z łańcuchów CAG nie ma znaczenia

Nowe anality sugerują, że 'krótszy' z łańcuchów CAG nie ma znaczenia

Dr Ed Wild kwiecień 17, 2012

Z chorobą Huntingtona mamy do czynienia wtedy, gdy jedna z dwóch kopii genu HD jest większa niż normalnie. Rola mniejszej kopii była mocno dyskutowana. Najnowsza analiza ogromnego zestawu danych sugeruje, że krótszy z łańcuchów CAG nie wpływa na moment pojawienia się objawów HD.