Słownik

a

Agencja ds. Żywności i Leków

Rządowy organ regulacyjny w Stanach Zjednoczonych odpowiedzialny za zatwierdzanie nowych leków

agregaty

grudki białka tworzące się wewnątrz komórek; występują w chorobie Huntingtona i innych chorobach degeneracyjnych

allel

Jedna z dwóch wersji danego genu

aminokwas

bloki budowlane, z których zbudowane są białka

amyloid

białko gromadzące się w mózgach pacjentów z chorobą Alzheimera

ASO

terapia wyciszająca geny, w której specjalnie zaprojektowane molekuły DNA wyłączają geny

b

BAC

skrót od ‘bacterial artificial chromosome’ co oznacza sztuczny chromosom bakteryjny

BACHD

Mysi model choroby Huntingtona, w którym objawy rozwijają się powoli. BAC oznacza sztuczny chromosom bakteryjny, odnosi się do sposobu w jaki gen HD został wprowadzony do myszy.

badania kliniczne

dokładnie zaplanowane eksperymenty mające na celu ustalenie jak lek działa na ludzi

badanie obserwacyjne

badanie, w którym dokonuje się pomiarów u ochotników, ale nie jest stosowany żaden eksperymentalny lek lub kuracja

bariera krew-mózg

naturalna bariera stworzona ze wzmocnień naczyń krwionośnych, która zapobiega przedostawaniu się do mózgu wielu substancji chemicznych z krwiobiegu

BDNF

czynnik neurotroficzny pochodzenia mózgowego: czynnik wzrostu, który może być w stanie chronić neurony w HD

białko huntingtyna

białko wytwarzane przez gen HD

biomarker

Test dowolnego rodzaju – w tym badanie krwi, badanie myślenia i skany mózgu – który pozwoli mierzyć i prognozować przebieg choroby. Biomarkery mogą przyspieszyć badania kliniczne nowych leków i uczynić je bardziej wiarygodnymi.

c

choroba neurodegeneracyjna

choroba wywołana postępującym niewłaściwym działaniem i śmiercią komórek mózgowych (neuronów)

choroba neuronu ruchowego

Postępująca choroba neurologiczna, w której obumierają neurony motoryczne (ruchowe). Znana również jako choroba ALS lub Lou Gehriga.

choroba Parkinsona

choroba neurodegeneracyjna obejmująca problemy koordynacji ruchowej

chorobowość

Szacunkowe dane określające liczbę osób w danej populacji, u których występuje określone schorzenie.

CRISPR

System precyzyjnej modyfikacji DNA

czynnik wzrostu

substancja chemiczna produkowana przez mózg, która pomaga neuronom przetrwać

e

edycja genomu

modyfikacja DNA przy użyciu zinc-finger nucleases; ‘genom’ to określenie całego naszego DNA

embrion

najwcześniejsze stadium rozwoju dziecka, składa się z kilku komórek

f

faza III

Faza w procesie badań nad nowym sposobem leczenia, w której przeprowadzane są próby kliniczne z udziałem wielu pacjentów, by ustalić skuteczność tego leczenia.

funkcjonalność

Pomiar określający czy dany sposób leczenia jest skuteczny

g

GDNF

czynnik neurotroficzny pochodzenia glejowego: czynnik wzrostu, który chroni neurony w chorobie Parkinsona, być może również w HD

genom

nazwa nadana wszystkim genom zawierającym kompletne instrukcje wytwarzania organizmu człowieka lub innego organizmu

glutamina

aminokwasowy blok budowlany, nadmiernie powtarzany na początku zmutowanego białka huntingtyny

h

HDAC

histone de-acetylases (HDACs) to urządzenia, które usuwają acetylowe tagi z histonów, powodując zwolnienie DNA, do którego są dołączone

hipokamp

część mózgu w kształcie konika morskiego, kluczowa dla pamięci

hormony

chemiczne przekaźniki, produkowane przez gruczoły i uwalniane do krwi, zmieniają zachowanie innych części ciała

HTT

skrócona nazwa genu, który powoduje chorobę Huntingtona, ten gen nazywany jest również HD i IT-15

i

indukowane pluripotencjalne komórki macierzyste

Komórki macierzyste wyhodowane z dojrzałych komórek

interferencja RNA

Sposób leczenia, w którym specjalnie zaprojektowane cząsteczki RNA wykorzystywane są do wyciszenia genu

inżynieria genetyczna

technika stosowana przez naukowców do zmiany genów (DNA) zwierzęcia lub innego organizmu ażeby jego komórki wytwarzały różne białka lub zachowywały się inaczej

istotny statystycznie

wskazuje, że jest mało prawdopodobne, aby wynik testu statystycznego był przypadkowy

j

jądro

cześć komórki zawierająca geny (DNA)

jelitowy układ nerwowy

Wspólna nazwa neuronów znajdujących się w żołądku i jelitach.

k

KMO

kynurenine mono-oxygenase - enzym, który reguluje bilans szkodliwych chemikaliów oraz chroni cząsteczki powstające w wyniku rozpadu białek

knock-out

forma inżynierii genetycznej, zwierzętom brakuje wybranego genu

kohorta

Grupa pacjentów będących uczestnikami badania klinicznego

komórki macierzyste

komórki, które mogą dzielić się na komórki różnych typów

komory

Normalnie występujące w mózgu przestrzenie wypełnione płynem mózgowo-rdzeniowym

l

lecznictwo

leczenie

m

melatonina

hormon wytwarzany przez szyszynkę, ważne w regulacji snu

metabolit

związek chemiczny powstający w komórkach podczas uwalniania energii z ich paliw

mikroglej

komórki odpornościowe mózgu

mitochondria

małe maszyny znajdujące się w naszych komórkach, które są miejscem pozyskiwania energii z paliwa, co umożliwia komórkom pełnienie swoich funkcji

młodzieńcza postać HD

choroba Huntingtona, w której objawy pojawiają się przed 20. rokiem życia

modyfikacja potranslacyjna

Dodanie do białka małych chemicznych znaczników po jego zsyntetyzowaniu. Znaczniki te często zmieniają lokalizację lub funkcje znakowanego białka.

n

naczelne

grupa gatunków ssaków, do której należą małpy, małpy człekokształtne i ludzie

naturalne

przeciwieństwo ‘zmutowanego’, na przykład naturalna huntingtyna jest ‘normalnym’, ‘zdrowym’ białkiem

neurony

komórki mózgu, które przechowują i przekazują informacje

o

open label - badanie kliniczne z próbą otwartą

Badanie, w którym pacjent i lekarz wiedzą, jaki lek jest podawany. Badania takie są podatne na stronniczość za sprawą efektu placebo.

p

pacjent manifestujący chorobę

Pacjent po zdiagnozowaniu HD bądź pacjent, u którego objawy już się ujawniły

PDE10

białko mózgu, które może być dobrym celem leków oraz biomarkerem choroby Huntingtona. PDE10 występuje prawie wyłącznie w tych częściach mózgu, w których w HD obumierają komórki mózgowe.

peptydy

Małe cząsteczki białka, które przekazują sygnały w organizmie z jednej komórki do drugiej.

pierwszorzędowy punkt końcowy

Główne pytanie stawiane w badaniu klinicznym

placebo

Placebo to substancja nie zawierająca aktywnych składników. Efekt placebo to efekt psychologiczny, powoduje, że ludzie czują się lepiej, nawet jeśli biorą pigułkę, która nie działa.

pląsawica

Mimowolne, nieregularne ‘nerwowe’ ruchy, powszechny objaw HD

PMR - płyn mózgowo-rdzeniowy

przejrzysty płyn produkowany przez mózg, otacza i podtrzymuje mózg i rdzeń kręgowy

podwzgórze

mały obszar mózgu spełniający ważne role, gospodarka hormonalna i metabolizm

polimorfizmy pojedynczych nukleotydów

Różnica jednej literki w zapisie genu - polimorfizmy dotyczące pojedynczego nukleotydu są powszechne i większość z nich nie zmienia funkcji genów

posłaniec RNA

Molekuła wiadomości wykorzystywana przez komórki jako instrukcje wytwarzania białek.

powtórzenia CAG

Odcinek DNA na początku genu HD, zawiera powtarzaną wiele razy sekwencję CAG; jest wydłużony u osób, które zachorują na HD

prodromalny

Poprzedzający wystąpienie objawów ruchowych

r

receptor

cząsteczka na powierzchni komórki, do której dołączają się cząsteczki sygnałowe

rezonans magnetyczny

Technika wykorzystująca potężne pola magnetyczne do uzyskania dokładnych obrazów mózgu żywych ludzi i zwierząt

RNA

substancja chemiczna, podobna do DNA, tworzy cząsteczkę ‘wiadomości’, wykorzystywana przez komórkę podczas produkcji białek jako kopia robocza genu.

robienie kupy

Nic, co ludzkie, nie jest nam obce!

rybosom

Molekularna maszyna wytwarzająca białka przy pomocy genetycznych instrukcjami z cząsteczek wiadomości RNA

rzęski

włosowate wypustki na powierzchni komórek

s

składanie RNA

pocięcie wiadomości RNA, aby usunąć regiony niekodujące i połączyć razem regiony kodujące

skorupa

składowa prążkowia, części mózgu istotnej dla zachowania kontroli nad ruchem, która wcześnie ulega wpływowi HD

somatyczny

odnoszący się do ciała

stwardnienie rozsiane

choroba mózgu i rdzenia kręgowego, w którym epizody zapalenia powodują uszkodzenia. W przeciwieństwie do choroby Huntingtona, SM nie jest dziedziczne.

synapsa

miejsce połączenia między dwoma neuronami w mózgu

szpik kostny

Lepka substancja znajdująca się wewnątrz kości, która wytwarza komórki krwi. Zjadany, daje psom ochronę przed chorobami i witalność.

t

TFC

Total Functional Capacity- ujednolicona skala oceny funkcjonowania osób z chorobą Huntingtona; służy ocenie zdolności do pracy, zarządzania finansami, wykonywania obowiązków domowych i czynności związanych z codziennym funkcjonowaniem

transkrypcja

Pierwszy etap tworzenia białek z przepisu zawartych w genie. Transkrypcja oznacza wykonanie kopii roboczej genu w cząsteczce RNA, chemicznym posłańcu podobnym do DNA.

w

wirus AAV

wirus, który może zostać wykorzystany celem dostarczenia terapii genowej do komórek (AAV = adeno-associated virus, inaczej dependowirus)

wyciszanie genów

podejście do leczenia HD, wykorzystujące molekuły do zabraniania komórkom produkcji szkodliwego białka huntingtyny

z

zapalenie

aktywacja układu odpornościowego, uważa się, że ma znaczenie w postępie HD