szczególnie ciekawe
-
Nawigacja po genetycznej rzece: Jak małe warianty mogą zmienić przebieg choroby Huntingtona
Ukryte zwroty w genie choroby Huntingtona mogą przesunąć objawy o ponad dekadę! Naukowcy odkryli rzadkie „zapory genetyczne”, które wpływają na to, kiedy zaczyna się HD – czasami dramatycznie
Przez Dr Sarah Hernandez -
Podekscytowanie i oczekiwanie- lek na chorobę Huntingtona firmy PTC pokonuje poważną przeszkodę na drodze do mety
Votoplam, dzienna pigułka od PTC Therapeutics osiągnęła główny punkt końcowy w badaniu PIVOT-HD- może obniżać poziom huntingtyny. Najnowsze dane dostarczają informacji o bezpieczeństwie, biomarkerach i pomiarach klinicznych.
Przez Dr Ray Truant, PhD -
Czy będziemy w stanie utrzymać ekspansję powtórzeń CAG w ryzach?
Nowe badanie naukowe pokazuje, że obniżenie poziomu MSH3 za pomocą antysensownych oligonukleotydów może zatrzymać ekspansję powtórzeń CAG w komórkach nerwowych pacjentów z HD, a co za tym idzie opóźnić wystąpienie objawów i spowolnić postęp choroby.
Przez Dr Nicholas Caron -
Roche przedstawia aktualizację dotyczącą tominersenu: Co dalej z lekiem obniżającym poziom huntingtyny?
Firma Roche ogłosiła kontynuacje badania GENERATION HD2 nad lekiem obniżającym HTT – tominersenem – jedynie z dawką 100 mg. Co to oznacza dla społeczności HD oraz samego badania?
-
Nokauty na wygraną: jak rozszerzające się CAG napędzają chorobę
Niedawno opublikowany artykuł łączy ekspansję powtórzeń CAG z szeroko rozpowszechnionymi zmianami RNA, szczególnie w komórkach mózgu podatnych na HD. „Wyłączenie” niektórych genów naprawy DNA, które ulegają zaburzeniu w HD, może mieć pozytywny wpływ na objawy HD u myszy.
Przez Dr Leora Fox -
Gwiazdy na niebie: Psychoza w chorobie Huntingtona
Nowe badania rzucają światło na często pomijany aspekt choroby Huntingtona — psychozę. Zrozumienie wpływu psychozy na codzienne życie i postęp innych objawów HD może być kluczowe dla zapewnienia lepszej opieki i wsparcia.
Przez Maille (Molly) Gracey -
Molekularni chirurdzy choroby Huntingtona łapią RIDE dzięki postępom CRISPR
Nowa technologia oparta na CRISPR, zwana RIDE, to skok naprzód dla tej przełomowej technologii. Z precyzją skalpela wystarczająco ostrego, żeby przepisać sam kod życia, naukowcy użyli jej z nadzieją na leczenie choroby Huntingtona.
Przez Dr Sarah Hernandez -
Nasłuchując szeptów: Jak małe białko może zrewolucjonizować badania nad HD
14-letnie badanie śledzące poziomy NfL u osób z genem HD pokazuje, że to małe białko może sygnalizować postęp choroby na wiele lat przed pojawieniem się objawów. Najdłuższe jak dotąd badanie obserwacyjne potwierdza znaczenie NfL jako potężnego narzędzia w badaniach nad HD.
Przez Dr Tamara Maiuri -
Pobudka: Sen jest zaburzony zanim pojawią się objawy choroby Huntingtona
Z okazji Tygodnia Świadomości Snu (9-15 marca), HDBuzz bije na alarm w sprawie zaburzeń snu w chorobie Huntingtona. Nowe badania sugerują, że zmiany w śnie zaczynają się wcześnie, zanim pojawią się inne objawy — ale są kroki, które możesz podjąć, aby lepiej się wysypiać!
Przez Dr Zanna Voysey -
Gimnastyka mózgu: Aktywność umysłowa może spowolnić chorobę Huntingtona
Nowe badania sugerują, że zaangażowanie poznawcze – utrzymywanie mózgu w aktywności poprzez czytanie, rozwiązywanie łamigłówek lub naukę nowych umiejętności – może pomóc chronić mózg, potencjalnie spowalniając postęp objawów choroby Huntingtona.
Przez Maille (Molly) Gracey