niestabilność sekwencji CAG
-
MSH3 traci „kieszeń”: nowe spojrzenie na ekspansję powtórzeń CAG
8 min czytania
Naukowcy odkryli kieszeń na białku MSH3, która pomaga mu chwytać DNA zawierające powtórzenia CAG. Blokując tę interakcję, spowolnili wzrost liczby powtórzeń CAG w komórkach, nie usuwając przy tym całkowicie samego białka.
Przez Dr Leora Fox -
Cerowanie tkanki genów
6 min czytania
Komórki nieustannie cerują rozdarcia i uszkodzenia w tkance DNA, niczym ulubioną parę dżinsów. Czasami to cerowanie może przez pomyłkę dodać sekwencje C-A-G. Grupa naukowców zbadała, czy w chorobie Huntingtona mogą występować inne rodzaje uszkodzeń w tkance genetycznej.
Przez Dr Chris Kay -
Badanie jąkania: Czego uczy nas 900 000 genomów o rosnących powtórzeniach DNA
7 min czytania
Powtórzenie CAG, które powoduje HD, ma tendencję do wzrostu wraz z wiekiem. Nowe badania obejmujące ponad 900 000 osób odkrywają podobne wzorce i stwierdzają, że wzrost CAG może zachodzić w wielu innych częściach genomu.
Przez AJ Keefe -
Dołączając do pierwszego składu: rola MutLβ w ekspansjach powtórzeń DNA
7 min czytania
Naukowcy wiedzieli, że MutLβ jest powiązany z ekspansją powtórzeń, ale nie dokładnie jak. Badanie ujawnia, że kompleks białkowy MutLβ jest głównym graczem wspierającym i wchodzącym w interakcje z kluczowymi białkami naprawy DNA w celu napędzania ekspansji powtórzeń DNA.
Przez Mustafa Mehkary -
Obniżenie aktywności genów naprawy niedopasowań spowalnia wzrost powtórzeń w ludzkich neuronach w chorobie Huntingtona
9 min czytania
W ludzkim układzie komórkowym naukowcy ograniczyli aktywność genów naprawy niesparowanych zasad, aby zredukować ekspansję CAG nawet o 69%. Prace te są na wczesnym etapie, ale dają nadzieję na terapie „przeciwdziałające ekspansji”, które mogłyby opóźnić wystąpienie choroby Huntingtona.
Przez Shota Shibata -
Zakłócenie w splocie ujawnia, dlaczego wzorce sekwencji DNA mają znaczenie w chorobie Huntingtona
9 min czytania
Dwie osoby z tą samą liczbą powtórzeń CAG mogą mieć bardzo różne przebiegi choroby Huntingtona. Nowe badanie, analizujące osoby z 36-42 powtórzeniami, pokazuje, że wzorce sekwencji DNA odgrywają kluczową rolę w pojawieniu się i progresji objawów.
Przez Mustafa Mehkary -
Zerwij z CAG: Jak trzy litery mogą zmienić chorobę Huntingtona
9 min czytania
Naukowcy zmodyfikowali komórki macierzyste z „przerwanymi” powtórzeniami CAG, aby rozbić toksyczny fragment. Może to zatrzymać ekspansję i poprawić problemy w komórkach modelujących chorobę Huntingtona. Badanie to sugeruje, że „pisownia” DNA może napędzać chorobę.
Przez Dr Sarah Hernandez -
Nowe odkrycia dotyczące pośrednich powtórzeń CAG: mapowanie kontinuum ekspansji
8 min czytania
Nowe badanie wykorzystuje ultraczułe techniki badawcze do mapowania zmian DNA w całym spektrum długości powtórzeń CAG, ujawniając, gdzie pośrednie powtórzenia mieszczą się w krajobrazie genetycznym
Przez Shota Shibata -
Nagroda HDBuzz 2025: Kiedy ekipa naprawcza się rozpada: jak wydłużona Huntingtyna zakłóca naprawę DNA
8 min czytania
Z dumą ogłaszamy Mustafę Mehkary’ego laureatem nagrody HDBuzz 2025! Nowe odkrycia pokazują, że białko huntingtyna jest kluczowym graczem w procesie naprawy DNA komórki. W HD ekiparozpada się, pozostawiając po sobie uszkodzone DNA i wyjący alarm.
Przez Mustafa Mehkary -
Zatrzymać genetyczną kulę śnieżną: Jak proste przerwanie procesu genetycznego spowalnia chorobę Huntingtona
8 min czytania
Mutacja powodująca chorobę Huntingtona pogarsza się z czasem jak niebezpieczna kula śnieżna. Wykorzystując moc narzędzia do edycji genów CRISPR, naukowcy mogli znaleźć sposób na przerwanie mutacji HD i opóźnienie wystąpienia choroby.
Przez AJ Keefe