naprawa DNA
-
Badanie jąkania: Czego uczy nas 900 000 genomów o rosnących powtórzeniach DNA
7 min czytania
Powtórzenie CAG, które powoduje HD, ma tendencję do wzrostu wraz z wiekiem. Nowe badania obejmujące ponad 900 000 osób odkrywają podobne wzorce i stwierdzają, że wzrost CAG może zachodzić w wielu innych częściach genomu.
Przez AJ Keefe -
Gorące techniki w badaniach HD
11 min czytania
Pięciu naukowców zajmujących się HD omawia najnowocześniejsze techniki, które napędzają ich pracę. Te innowacje techniczne dostarczą biologicznych spostrzeżeń i przybliżą nas do opracowania metod leczenia.
-
Dołączając do pierwszego składu: rola MutLβ w ekspansjach powtórzeń DNA
7 min czytania
Naukowcy wiedzieli, że MutLβ jest powiązany z ekspansją powtórzeń, ale nie dokładnie jak. Badanie ujawnia, że kompleks białkowy MutLβ jest głównym graczem wspierającym i wchodzącym w interakcje z kluczowymi białkami naprawy DNA w celu napędzania ekspansji powtórzeń DNA.
Przez Mustafa Mehkary -
Zamykanie luki: argument za wolniejszą, inteligentniejszą naprawą DNA
6 min czytania
Twoje ciało składa DNA niczym zespół pracowników, którzy układają i łączą wzór płytek. Niedawne badanie pokazuje, że jeden specjalny pomocnik może spowolnić somatyczną ekspansję CAG i opóźnić początek CH.
Przez Dr Chris Kay -
Obniżenie aktywności genów naprawy niedopasowań spowalnia wzrost powtórzeń w ludzkich neuronach w chorobie Huntingtona
9 min czytania
W ludzkim układzie komórkowym naukowcy ograniczyli aktywność genów naprawy niesparowanych zasad, aby zredukować ekspansję CAG nawet o 69%. Prace te są na wczesnym etapie, ale dają nadzieję na terapie „przeciwdziałające ekspansji”, które mogłyby opóźnić wystąpienie choroby Huntingtona.
Przez Shota Shibata -
Odkrywanie tajemnic naprawy DNA
6 min czytania
Struktura maszyny molekularnej MutSβ daje nam więcej wskazówek na temat mechanizmu ekspansji powtórzeń CAG i sposobów jej powstrzymania.
Przez Devon Pendlebury -
Nagroda HDBuzz 2025: Kiedy ekipa naprawcza się rozpada: jak wydłużona Huntingtyna zakłóca naprawę DNA
8 min czytania
Z dumą ogłaszamy Mustafę Mehkary’ego laureatem nagrody HDBuzz 2025! Nowe odkrycia pokazują, że białko huntingtyna jest kluczowym graczem w procesie naprawy DNA komórki. W HD ekiparozpada się, pozostawiając po sobie uszkodzone DNA i wyjący alarm.
Przez Mustafa Mehkary -
Naprawa DNA w chorobie Huntingtona: Nie do końca?
7 min czytania
Mutacje genetyczne występują codziennie w naszych komórkach, ale zdecydowana większość z nich jest naprawiana. Nowe badania wykazały, że naprawa DNA nie jest na poziomie PAR w komórkach HD, powodując narastanie mutacji u osób z HD.
Przez AJ Keefe -
Nokauty na wygraną: jak rozszerzające się CAG napędzają chorobę
9 min czytania
Niedawno opublikowany artykuł łączy ekspansję powtórzeń CAG z szeroko rozpowszechnionymi zmianami RNA, szczególnie w komórkach mózgu podatnych na HD. „Wyłączenie” niektórych genów naprawy DNA, które ulegają zaburzeniu w HD, może mieć pozytywny wpływ na objawy HD u myszy.
Przez Dr Leora Fox -
Konferencja Terapeutyczna Choroby Huntingtona 2020 – Dzień 1.
12 min czytania
HDBuzz zdaje raport z dorocznej Konferencji Terapeutycznej Choroby Huntingtona w Palm Springs