Wyobraź sobie, że pewnego dnia budzisz się i zdajesz sobie sprawę, że świat wokół ciebie nie wygląda już tak samo. Twarze są trudniejsze do rozpoznania, poruszanie się po znajomych ulicach wydaje się zagmatwane, a czytanie książki staje się frustrującą łamigłówką. Ten niepokojący scenariusz jest rzeczywistością dla wielu osób dotkniętych chorobą Huntingtona (HD). Dr Juan Carlos Gómez-Esteban i jego zespół naukowców z Hiszpanii zbadali, czy HD wpływa na zdolność mózgu do przetwarzania i rozumienia tego, co ludzie widzą. Badali również , kiedy te zmiany w przetwarzaniu i rozumieniu występują u osób z HD.

Przywracanie ostrości HD

Być może zastanawiasz się, dlaczego tak ważne jest skupienie się na tym, jak osoby z HD widzą i rozumieją rzeczy? Dzieje się tak dlatego, że część mózgu, która jest najbardziej dotknięta HD, zwana prążkowiem, jest odpowiedzialna nie tylko za kontrolowanie ruchu – pomaga również mózgowi przetwarzać i rozumieć to, co widzimy. Wraz z postępem HD, mózgowi coraz trudniej jest przetwarzać informacje wizualne, co sprawia, że codzienne zadania, które wcześniej były drugą naturą, stają się coraz większym wyzwaniem.

Wyobraź sobie, że próbujesz przejść przez ruchliwą ulicę, ale nie potrafisz ocenić, jak szybko poruszają się samochody. Albo spotkanie ze starym znajomym, którego twarzy nie rozpoznajesz od razu. Są to rodzaje frustrujących, codziennych przeszkód, które mogą wiązać się z problemami z myśleniem wizualnym w HD. Zrozumienie tych wyzwań ma kluczowe znaczenie nie tylko dla wcześniejszego zdiagnozowania HD, ale także dla rozwoju terapii i leczenia, które pomogą osobom z HD poruszać się po świecie bardziej pewnie i niezależnie.

Dostrzeganie wczesnych oznak

W badaniu wzięło udział 181 uczestników, w tym osoby w różnych stadiach zaawansowania choroby Huntingtona. Obok każdego stadium podaliśmy zintegrowany system oceny zaawansowania choroby Huntingtona (HD-ISS), który najlepiej opisuje te kategorie. Więcej informacji na temat kategorii HD-ISS można znaleźć w naszym artykule na temat tego systemu. Do badania zrekrutowano również grupę kontrolną osób, które nie chorują na HD. Wynika to z faktu, że naukowcy chcieli dowiedzieć się, czy HD wpływa na umiejętności myślenia wizualnego, a jeśli tak, to kiedy te zmiany się zaczynają. Na potrzeby badania, osoby z HD zostały podzielone na cztery kategorie:

Kategoria 1 – Osoby, które przeszły test genetyczny na HD i mają allel o zmniejszonej penetracji (nieco mniejsza liczba powtórzeń CAG, obejmująca 36-39 CAG). Oznacza to, że nie ma pewności, czy u tych osób rozwiną się objawy HD w ciągu ich życia.

Kategoria 2 (podobna do etapu 0 HD-ISS) – osoba uzyskała pozytywny wynik testu na HD (liczba CAG wynosi 40 lub więcej), ale nie wykazuje jeszcze żadnych rozpoznawalnych objawów.

Kategoria 3 (podobna do etapu 2 HD-ISS) – osoba z HD zaczyna doświadczać objawów. Mogą pojawić się zauważalne zmiany w zdolnościach motorycznych, umyśle i nastroju. Na tym etapie osoby dotknięte chorobą mogą być nadal dość niezależne.

Kategoria 4 (podobna do etapu 3 HD-ISS) – osoba z HD doświadcza w pełni rozwiniętych objawów HD, które znacząco wpływają na jej codzienne życie. Osoby na tym etapie wymagają znacznego wsparcia w codziennych czynnościach.

Mierzenie tego, czego oczy nie widzą

Aby zbadać, czy HD wpływa na umiejętności myślenia wizualnego (zdolność mózgu do przetwarzania i rozumienia tego, co widzą osoby z HD), uczestnicy wykonali różne zadania, które mogły mierzyć te umiejętności. Zadania te oceniały różne sposoby, w jakie ludzie widzą i rozumieją rzeczy. Na przykład: zapamiętywanie tego, co widzimy; rozumienie, gdzie są rzeczy i jak się poruszają; skupianie się na tym, co widzimy; jak szybko nadajemy sens temu, co widzimy.

Ale jakie zadania wykorzystano do pomiaru tych umiejętności? To, jak dobrze uczestnicy potrafią zapamiętać to, co widzą, zostało ocenione poprzez poproszenie uczestników o skopiowanie przedstawionego im kształtu poprzez narysowanie go. Po niewielkim opóźnieniu uczestnicy musieli ponownie narysować ten kształt z pamięci. Innym przykładem zadania, które mierzyło zdolność uczestników do zapamiętywania tego, co widzą, było pokazanie uczestnikom zestawu różnych kształtów. Następnie uczestnicy musieli zapamiętać, jakie kształty im pokazano i w jakiej kolejności.

Zespół naukowców zbadał również ogólne funkcjonowanie mózgu. Funkcjonowanie mózgu oceniano u każdego uczestnika poprzez wykonywanie zadań, które mierzyły umiejętności słownictwa, poziomy uwagi i zdolności rozwiązywania problemów. Ważne było uwzględnienie tych bardziej ogólnych miar, aby zrozumieć, w jaki sposób zdolność mózgu do rozumienia tego, co ludzie widzą, może „pasować” do szerszego funkcjonowania mózgu.

Różnorodność wykonywanych zadań pomogła dr Gómez-Esteban i jego zespołowi zbudować lepszy obraz tego, jak zdolności myślenia wizualnego zmieniają się u osób z HD, które są na różnych etapach choroby, a także w porównaniu z osobami, które nie mają HD.

Przez obiektyw

Dr Juan Carlos Gómez-Esteban i jego zespół nie znaleźli żadnych znaczących różnic w ogólnych umiejętnościach myślenia między osobami, które nie miały HD, osobami z allelem o zmniejszonej penetracji (kategoria 1) i osobami, które uzyskały pozytywny wynik testu na HD, ale nie wykazują jeszcze żadnych objawów (kategoria 2).

Ale tutaj robi się ciekawie: zdolności pamięci wzrokowej (przypomnijmy sobie zadanie polegające na rysowaniu kształtów z pamięci) różniły się między grupami w tym badaniu. Osoby z obniżoną penetracją (kategoria 1) miały większe zdolności pamięci wzrokowej w porównaniu do osób z HD, które nie wykazują jeszcze rozpoznawalnych objawów HD (kategoria 2).

Jeszcze bardziej intrygujące jest to, że patrząc na osoby z HD doświadczające wczesnych objawów (kategoria 3) i osoby doświadczające w pełni rozwiniętych objawów HD (kategoria 4), zdolności pamięci wzrokowej pozostały względnie niezmienione. Może to sugerować, że zmiana zdolności pamięci wzrokowej może być jedną z pierwszych oznak zmian w myśleniu u osób z HD. Może to sprawić, że umiejętności pamięci wzrokowej będą cenną wskazówką w wykrywaniu HD na wczesnym etapie.

Dostrzeganie szerszej perspektywy

Zrozumienie, w jaki sposób HD wpływa na zdolność mózgu do nadawania sensu temu, co widzimy, może prowadzić do wcześniejszej diagnozy HD i lepszych opcji leczenia. Jeśli zmniejszona zdolność zapamiętywania wzrokowego pojawia się przed objawami ruchowymi, testy na tę cechę mogą pomóc w szybszym rozpoznaniu objawów HD u osób, dając im więcej czasu na zaplanowanie i poszukiwanie wsparcia.

Zmiany pamięci wzrokowej mogą być wczesnym sygnałem ostrzegawczym HD, oferując szansę na wcześniejszą diagnozę i leczenie. Nie chodzi tylko o to, co widzą oczy – chodzi o to, jak mózg to rozumie. Zrozumienie tego związku może wiele zmienić.

Wykrywanie zmian w pamięci wzrokowej u osób z HD to nie tylko wczesna diagnoza, to przede wszystkim poprawa jakości życia. Tak więc, jeśli ty lub twoja ukochana osoba z HD może być zapominalska, gdy próbuje przypomnieć sobie znajomą twarz, ciągle gubi telefon lub okulary, lub ciągle gubi się w sklepie spożywczym, możesz rozważyć użycie pomocnych wizualnych przypomnień.

Dowiedz się więcej

Oryginalny artykuł badawczy„Characterization of visual cognition in pre-manifest, manifest and reduced penetrance Huntington’s disease” (otwarty dostęp).