Dziewczynka na krańcu świata: Refleksja z Dnia Wdzięczności o miejscu, które zbudowało naszą naukę

W sierpniu 2025 roku terapeutka zajęciowa Alex Fisher udała się na najdalszy kraniec Barranquitas w Wenezueli, mijając wyboiste ścieżki i kanały pełne trzcin, w upale 39°C (102°F), aby ocenić rodzinę żyjącą z chorobą Huntingtona (HD). Na końcu tej drogi spotkała 10-letnią dziewczynkę o imieniu Jade.

Zanim wizyta się skończyła, Jade nauczyła się jeździć na rowerze. Uśmiechnęła się, być może po raz pierwszy od dawna. Alex dała jej małego filcowego pieska, którego nazwała Betsy, i obiecała wrócić w grudniu.

Zanim obietnica mogła zostać spełniona, w dniu, w którym Alex wróciła samolotem do Wielkiej Brytanii, Jade zmarła, być może z własnej ręki.

To jest historia, którą musimy opowiedzieć w Dzień Wdzięczności 2026. Nie po to, by pogrążać się w żałobie, ale dlatego, że historia Jade i historia Barranquitas zasługują na opowiedzenie. To w końcu miejsce, które zbudowało naszą naukę – naukę, która doprowadziła nas dziś na próg leczenia.

HD, ukryta w Wenezueli

HD to dziedziczna choroba mózgu spowodowana ekspansją pojedynczego genu. Stopniowo niszczy ruch, myślenie i zachowanie przez 10 do 25 lat i zawsze jest śmiertelna. Każda osoba, która odziedziczy ekspansję genetyczną, rozwinie chorobę, jeśli będzie żyła wystarczająco długo. Chociaż naukowcy są coraz bliżej, obecnie nie ma lekarstwa ani leczenia spowalniającego progresję.

Znalezienie tego genu i zrozumienie go na tyle dobrze, by pewnego dnia leczyć HD, wymagało czegoś niezwykłego: jednego z największych, najbardziej trwałych partnerstw badawczych w historii medycyny, zbudowanego na hojności rodzin w Wenezueli.

W latach 50. wenezuelski lekarz dr Américo Negrette po raz pierwszy rozpoznał, że coś niszczy społeczności wokół jeziora Maracaibo w Wenezueli, stan, który miejscowi nazywali el mal, „złą rzeczą”. Rodziny przez wiele pokoleń traciły kontrolę nad swoimi ruchami, osobowościami, umysłami. Dokumentował to, co widział, ale przez lata szerszy świat naukowy nie słuchał.

Co wenezuelskie rodziny dały nauce

To zmieniło się w 1979 roku, kiedy neuropsycholog dr Nancy Wexler poprowadziła misję badawczą do jeziora Maracaibo, aby kontynuować pionierską pracę Negrette. Jej matka zmarła na HD, a sama Wexler była zagrożona. Miała wszelkie powody, by szukać odpowiedzi. To, co znalazła w Wenezueli, przerosło wszelkie jej oczekiwania: największe znane na świecie skupisko rodzin z HD, obejmujące wiele pokoleń, dzielące pochodzenie od jednego wspólnego założyciela.

Przez następne dwie dekady Wexler i duży międzynarodowy zespół naukowców i klinicystów wracali do Wenezueli co roku. Rodziny zgadzały się – raz za razem. Oddawały próbki krwi i skóry, przechodziły testy poznawcze i badania fizykalne. Śledziły swoje rodowody z niezwykłą szczegółowością. Ostatecznie udokumentowano ponad 18 000 osób z 10 pokoleń. Z tych próbek utworzono ponad 4000 linii komórkowych, a ponad 130 z nich jest nadal używanych w laboratoriach badawczych na całym świecie.

Ta współpraca zaowocowała dwoma najważniejszymi odkryciami w historii HD. W 1983 roku zespół zidentyfikował marker genetyczny na chromosomie 4 związany z HD. Był to pierwszy raz, kiedy taki marker został znaleziony dla ludzkiej choroby neurologicznej. Następnie, w 1993 roku, 23 ^{marca, w dniu, który obecnie obchodzimy jako Dzień Wdzięczności, zidentyfikowano sam gen powodujący HD. Ten przełom umożliwił wszystko, co nastąpiło później.}

Ale wkład wenezuelskich rodzin na tym się nie skończył. Jak pisze Alex Fisher w nowym artykule redakcyjnym w Journal of Huntington’s Disease, te społeczności „pomogły zbudować impet dla eksploracji ludzkiego genomu”. Niektóre skale oceny, obecnie standardowe w badaniach klinicznych HD, w tym UHDRS, zostały po raz pierwszy przetestowane w terenie w Wenezueli. Niektóre z pierwszych dowodów na modyfikatory genetyczne (czynniki wpływające na początek objawów HD) pochodziły od tych ludzi.

Badacze, którzy podróżowali do Wenezueli, poświęcili dziesięciolecia swoich karier tym rodzinom. Zespół kierowany przez Wexler odbywał tę podróż co roku przez ponad dwadzieścia lat. Utrzymanie takiego poziomu zaangażowania w kraju borykającym się z załamaniem gospodarczym i politycznym nie było proste, i ostatecznie wyprawy badawcze ustały. Ale rodziny pozostały.

Jak wygląda życie teraz

Aby zrozumieć, jak wygląda życie z HD w Barranquitas, trzeba zrozumieć samo to miejsce.

Barranquitas to wioska rybacka na brzegach jeziora Maracaibo w zachodnim wenezuelskim stanie Zulia. Nie pojawia się na większości map. Nie ma tam funkcjonującego państwowego systemu opieki społecznej, a co dopiero testów genetycznych czy specjalistycznych neurologów.

Szerszy kryzys humanitarny w Wenezueli oznacza, że brak bezpieczeństwa żywnościowego jest poważny, system opieki zdrowotnej w dużej mierze się załamał, a dostęp do czystej wody jest zawodny. Wiele rodzin je raz dziennie. Jest to również społeczność, w której szacuje się, że 10% populacji rozwinie HD, a 30-40% rodzin ma historię HD. Dzieci dorastają jako opiekunowie.

HD, która jest brutalna w każdych okolicznościach, tutaj jest czymś zupełnie innym. W swoim komentarzu redakcyjnym Alex Fisher opisuje, jak znalazła mężczyznę leżącego na gołej betonowej podłodze, we własnych odchodach, porzuconego; jego córka, jego główna opiekunka, sama zaczęła rozwijać HD. Opisuje dzieci w wieku od 8 do 16 lat, które opuszczają szkołę, aby opiekować się rodzicem, często nie wiedząc, dlaczego ich rodzic jest inny, wiedząc tylko, że coś jest nie tak. Opisuje niezarejestrowane urodzenia, dzieci bez oficjalnej tożsamości, rodziny, które są niewidzialne dla jakiegokolwiek systemu wsparcia.

Koło ratunkowe, dzięki Factor-H

Factor-H, założony przez neurobiologa dr. Ignacio Muñoza-Sanjuána (znanego jako Nacho) i działający we współpracy z Habitat Luz w Barranquitas, jest jedyną międzynarodową organizacją non-profit, która obecnie pracuje z rodzinami z HD w tych społecznościach.

Ich Program Opiekunów, stworzony przez Alex, to mobilny zespół przeszkolonych lokalnych opiekunów, którzy docierają do najbardziej izolowanych i zaniedbanych pacjentów z HD na rowerach. Program zdobył Nagrodę Amgen 2024 za Choroby Rzadkie, przyznawaną przez MIT za innowacyjne podejścia do wspierania rodzin z chorobami rzadkimi.

Pytanie, które musimy zadać

Pomimo tego, co wydaje się frustrującymi przeszkodami i barierami, dziedzina HD osiągnęła naprawdę nadzieję. Kilka potencjalnych terapii modyfikujących chorobę jest w fazie rozwoju klinicznego. Ale w miarę jak te terapie zbliżają się do rzeczywistości, musimy zadać pytanie: czy kiedykolwiek dotrą do Barranquitas?

Szczerze mówiąc, nie dotrą bez celowego wysiłku. Factor-H już rozpoczął rozmowy z firmami farmaceutycznymi na temat programów dostępu. Jak powiedział Nacho, „liczba rodzin nie jest tak duża, aby czyniło to niemożliwą propozycją”. Ale będzie to wymagało woli, rzecznictwa i aktywnego zaangażowania firm opracowujących te terapie. Rodziny, które otworzyły drzwi do nauki o HD, zasługują na to, by być wśród tych, którzy z niej skorzystają. To nie jest radykalna idea. To minimum, które im się należy.

Dołącz do nas 22 marca

Dzień Wdzięczności to nie tylko dzień dla wenezuelskich rodzin, to dzień dla całej społeczności HD, aby docenić i celebrować partnerstwo między rodzinami, naukowcami i pracownikami służby zdrowia, które napędzało każdy nasz postęp. Od badaczy w laboratorium po rodziny w badaniach klinicznych, od klinicystów po opiekunów – wszyscy jesteśmy w tym razem.

W tym roku Factor-H będzie transmitować na żywo z Wenezueli, dając wszystkim szansę na połączenie się ze społecznością będącą sercem tego partnerstwa i zobaczenie z pierwszej ręki wykonywanej tam pracy.

Niedziela, 22 marca 2026 | 9:00 PST | 12:00 EST | 17:00 UK | 18:00 Europa

Zarejestruj się: us06web.zoom.us/meeting/register/_3zDACtIQfekFZblQC8PWA

Udostępnij swoje wsparcie w mediach społecznościowych z #HDGratitudeDay i wykonaj swoje H-Hands – tradycyjny gest serca z dłoni, z dwoma palcami wskazującymi uniesionymi w górę, tworzącymi literę „H” dla Huntingtona, Człowieczeństwa i Nadziei. Darowizny na rzecz Factor-H można wpłacać na stronie www.factor-h.org. 100% wszystkich darowizn trafia bezpośrednio do społeczności w Ameryce Południowej.

Słowo końcowe

Miesiąc po śmierci Jade, zespół Factor-H zorganizował nabożeństwo żałobne. Mieli na sobie koszulki z jej uśmiechniętym zdjęciem, trzymającą Betsy. Jej kuzynka ma teraz małego filcowego pieska.

Na końcu drogi w Barranquitas jest mała dziewczynka, która nie doczeka się leczenia, które społeczność jej babci próbowała umożliwić. Nie możemy tego cofnąć, ale Jade nigdy nie zostanie zapomniana. I możemy pracować nad tym, aby dla rodzin, które tam nadal mieszkają, ten czas potoczył się inaczej.

Od nas wszystkich z HDBuzz, w ten Dzień Wdzięczności przesyłamy naszą najgłębszą wdzięczność każdemu członkowi społeczności HD, a zwłaszcza rodzinom w Wenezueli, których hojność zbudowała naukę, na której wszyscy się opieramy. Do zobaczenia 22 marca.

Podsumowanie

• Dzień Wdzięczności (23 marca) upamiętnia rocznicę odkrycia genu HD w 1993 roku, co było możliwe dzięki rodzinom w Wenezueli.
• Te same rodziny żyją dziś w skrajnym ubóstwie, z ograniczonym dostępem do opieki zdrowotnej, żywności i wsparcia.
• Nowy artykuł w Journal of Huntington’s Disease autorstwa terapeutki zajęciowej i współpracowniczki Factor-H, Alex Fisher, opowiada o realiach życia rodzin z HD w Barranquitas i historii 10-letniej dziewczynki o imieniu Jade.
• Factor-H i Habitat Luz to jedyne międzynarodowe organizacje non-profit współpracujące z rodzinami z HD w tych społecznościach, prowadzące Program Opiekunów, który zdobył Nagrodę Amgen 2024 za Choroby Rzadkie.
• W miarę postępów w leczeniu HD musimy zadać pytanie: czy rodziny, które to umożliwiły, będą miały do nich dostęp?
• Dołącz do transmisji na żywo z Dnia Wdzięczności Factor-H z Wenezueli w niedzielę, 22 marca.