Pobudka: Sen jest zaburzony zanim pojawią się objawy choroby Huntingtona

Po kiepsko przespanej nocy, każdy zgodzi się, że dobry sen ma ogromne znaczenie w codziennym życiu. (Wystarczy zapytać studenta, który zarwał noc, żeby zakuć do egzaminu… albo kogoś z noworodkiem.) To tak ważne, że istnieje tydzień świadomości poświęcony wyłącznie snowi! Dlatego podczas tego Tygodnia Świadomości Snu, od 9 do 15 marca, bijemy na alarm w sprawie problemów ze snem związanych z chorobą Huntingtona (HD), dzieląc się nowymi badaniami, które sugerują, że zmiany związane ze snem mogą pojawiać się nawet wcześniej, niż dotychczas sądziliśmy.

Twój mózg potrzebuje snu!

Problemy ze snem są powszechne u osób z HD po tym, jak zaczynają doświadczać objawów. Wiemy, że osoby z HD mają tendencję do płytszego snu, a bezsenność jest naprawdę powszechna – w rzeczywistości 88% osób z genem HD zgłasza zaburzenia snu. Ale znacznie mniej wiadomo o tym, czy problemy ze snem występują również u osób z genem HD zanim pojawią się objawy.

To ważny obszar badań, ponieważ zły sen może powodować problemy z myśleniem, pamięcią i nastrojem – już powszechne cechy wczesnej HD. Ponadto dowody z innych chorób, takich jak choroba Alzheimera, sugerują, że chroniczny zły sen może nawet przyspieszyć demencję na poziomie biologicznym.

Więc jeśli problemy ze snem występowałyby u osób z genem HD przed pojawieniem się innych objawów, badacze zastanawiają się: Czy gdybyśmy mogli interweniować i poprawić sen, czy mogłoby to zmniejszyć objawy związane z myśleniem, ruchem i nastrojem związane z HD, a może nawet spowolnić postęp choroby?

Niespokojne noce zaczynają się do 15 lat przed objawami

Nowe badanie z Uniwersytetu Monash w Australii, prowadzone przez Emily Fitzgerald i współpracowników, niedawno pomogło poszerzyć nasze zrozumienie, jak wcześnie pojawiają się problemy ze snem u osób z genem HD.

Zrekrutowali grupę 48 dorosłych bez genu HD obok grupy 36 osób z genem HD, które jeszcze nie doświadczały objawów. Na podstawie wieku i liczby powtórzeń CAG, około jedna trzecia osób z genem HD była przewidywana na ponad 15 lat przed rozwinięciem objawów, podczas gdy dwie trzecie było przewidywane na mniej niż 15 lat przed wystąpieniem objawów.

Poprosili uczestników badania o noszenie urządzenia czułego na ruch na nadgarstku (trochę jak 'FitBit’ klasy badawczej) nieprzerwanie przez dwa tygodnie, aby rejestrować ich wzorce snu i aktywności.

Odkryli, że sen u osób z genem HD, które były ponad 15 lat od przewidywanego wystąpienia objawów, nie różnił się od snu osób bez genu HD. Jednak osoby z genem HD, które były mniej niż 15 lat od wystąpienia objawów, miały wyraźnie zaburzony sen, charakteryzujący się przerywanym snem i dłuższym czasem spędzonym na czuwaniu w nocy. Nie ograniczało się to tylko do uczestników badania, którzy byli blisko wystąpienia objawów; było to obecne nawet u tych 10-15 lat przed objawami.

’Ale ja noszę gen HD i śpię dobrze’

Dodatkowo nie znaleźli żadnego związku między obecnością tych problemów ze snem a tym, co osoby z genem HD zgłaszały w subiektywnych kwestionariuszach dotyczących snu.

Oznacza to, że wiele osób z genem HD, które jeszcze nie doświadczają innych objawów, może nie być świadomych lub niedoceniać swoich problemów ze snem, lub że kwestionariusze dotyczące snu nie wychwytują tych problemów ze snem. Więc ten obszar może być większym problemem, niż obecnie wiemy.

Nie gaś jeszcze światła

Zanim będziemy mogli powiedzieć, że rozwiązaliśmy problemy ze snem w HD, ważne jest, aby uznać kilka istotnych zastrzeżeń związanych z tym badaniem.

Mimo że urządzenia używane w tym badaniu są znacznie dokładniejsze niż urządzenia 'konsumenckie’ takie jak FitBit, ważne jest, aby pamiętać, że rejestrują one tylko ruch, więc ich zdolność do wiarygodnego rozróżnienia czuwania od snu nie jest w 100% dokładna. Możliwe zatem, że część ruchu, który wykryły, miała miejsce, gdy ludzie spali – na przykład przewracanie się w łóżku.

Ważne jest również, aby uznać, że około jedna trzecia osób z genem HD, które były mniej niż 15 lat od wystąpienia objawów, przyjmowała leki przeciwdepresyjne, które mogą zaburzać ciągłość snu. Kiedy zespół badawczy ponownie przeanalizował dane, wykluczając te osoby, wyniki były mniej skrajne.

Duża część osób z genem HD to również kobiety w wieku okołomenopauzalnym. Kobiety są o 40% bardziej podatne na bezsenność niż mężczyźni (wow!), a na dodatek okołomenopauza często powoduje zły sen, więc mogło to wpłynąć na wyniki.

Niemniej jednak, były inne badania bezpośrednio rejestrujące fale mózgowe podczas snu u osób z genem HD, które jeszcze nie mają objawów, w tym u tych nieprzyjmujących leków przeciwdepresyjnych, które wykazały podobne wzorce – sugerując, że wyniki z tego niedawnego artykułu są solidne.

Wskazówki do liczenia owiec

Naturalnie, kolejne pytanie brzmi: Jak moglibyśmy poprawić sen u osób z genem HD, które jeszcze nie mają innych objawów?

Odpowiedzią NIE jest sięganie po tradycyjne 'tabletki nasenne’ (takie jak Valium, Ambien czy nasenne leki przeciwhistaminowe), ponieważ wywołują one sen niskiej jakości, wraz z wieloma negatywnymi skutkami ubocznymi w ciągu dnia, takimi jak senność, problemy z pamięcią, a w niektórych przypadkach uzależnienie.

Nowy rodzaj 'tabletek nasennych’, znanych jako antagoniści oreksyny, został niedawno dopuszczony do obrotu i wydaje się wywoływać zdrowy sen z dużo lepszym profilem skutków ubocznych. Jednak są one nadal badane i nie zostały jeszcze bezpośrednio przetestowane u osób z HD. Niezależnie od tego, zanim rozważy się jakiekolwiek leczenie 'oparte na lekach’, zaleca się kilka innych kroków. Nasze wnioski byłyby następujące:

• Poświęć czas na rozważenie czynników związanych z twoim stylem życia i jak mogą one wpływać na jakość twojego snu. Rzeczy takie jak kofeina, alkohol, nikotyna lub brak aktywności w ciągu dnia/ekspozycji na światło, wszystkie negatywnie wpływają na jakość snu i łatwo je przeoczyć. To samo dotyczy złej 'higieny snu’ – rzeczy takich jak spanie o nieregularnych porach, ekspozycja na ekrany wieczorem lub praca w tym samym miejscu, w którym śpisz. Organizacje takie jak Sleepstation i The Sleep Charity w Wielkiej Brytanii oraz National Sleep Foundation w USA mają świetne porady na ten temat.

• Pomyśl o rozmowie z twoim lekarzem HD lub lekarzem rodzinnym na temat tego, czy masz jakiekolwiek objawy powszechnych zaburzeń snu – takich jak 'zespół niespokojnych nóg’ lub bezdech senny (gdzie występują długie przerwy w oddychaniu podczas snu). O ile wiemy, nie są one częstsze w HD, ale jeśli przypadkowo miałbyś jedno z nich, istnieje wiele dobrych metod leczenia, które mogłyby poprawić jakość twojego snu. Więc dobrym pomysłem byłoby zajęcie się nimi, jeśli występują. Podobnie, problemy z oddawaniem moczu w nocy, objawy menopauzy, ból lub nieleczona depresja mogą poważnie zaburzać sen – więc postaraj się je rozwiązać z pomocą specjalisty, jeśli występują.

• Jeśli bezsenność i przerywany sen pozostają problemem po powyższych krokach, rozważ zapytanie twojego lekarza HD lub lekarza rodzinnego, czy uważają, że skierowanie na 'terapię poznawczo-behawioralną w leczeniu bezsenności’ (CBT-I) byłoby odpowiednie. Jest to leczenie o wysokiej skuteczności, które może naprawdę zrobić różnicę, a wiele miejsc oferuje je teraz przez aplikację cyfrową, więc nie ma potrzeby wizyt osobistych. Na przykład Sleepio oferuje CBT-I, które może być objęte planem opieki zdrowotnej twojego pracodawcy w USA i jest bezpłatne przez NHS w Wielkiej Brytanii.

Wciąż mamy jeszcze trochę do zrobienia, zanim w pełni zrozumiemy naturę i konsekwencje problemów ze snem u osób z genem HD, które jeszcze nie mają innych objawów. Ale gdybyśmy mogli wcisnąć przycisk drzemki na problemy ze snem, kuszące jest marzenie, że mogłoby to pomóc utrzymać osoby z HD w zdrowiu na dłużej. Więc choć praca pozostaje, to interesujący obszar badań, na który warto rzucić (nocne) światło.

Dowiedz się więcej

• Oryginalny artykuł badawczy, „Fragmentacja snu pomimo nienaruszonych wzorców odpoczynku i aktywności w przedobjawowej chorobie Huntingtona: badanie aktograficzne”