Specjalny artykuł HDBuzz: Choroba Huntingtona a sen

Wielu pacjentów z chorobą Huntingtona ma problemy ze snem i kontrolą rytmów dobowych lub 'okołodobowych’. Te problemy mogą być w rzeczywistości częścią zakresu objawów choroby Huntingtona, a ich bezpośrednie zarządzanie lub leczenie może być korzystne. W tym specjalnym artykule HDBuzz, ekspertka ds. snu prof. Jenny Morton analizuje naukowe podstawy problemów ze snem i ich rozwiązań w chorobie Huntingtona. Wkrótce część 2: 'Proste zasady dobrego snu nocnego’ prof. Morton.

Po długim dniu wielu z nas z niecierpliwością czeka na błogość, która przychodzi wraz z dobrym snem. Ale nie każdy, kto jest zmęczony, ma gwarancję spokojnego snu. Dla tych, którym sen nie przychodzi, noc może wydawać się samotnym i czasem udręczonym wygnaniem. I częściej niż rzadziej, ci, którzy żyją z osobami cierpiącymi na bezsenność, dzielą to brzemię. Niestety dla osoby z chorobą neurologiczną, taką jak choroba Huntingtona, konsekwencje zaburzeń snu mogą być nie tylko stresujące i destrukcyjne, ale mogą również znacząco przyczyniać się do ich objawów.

Wszyscy potrzebujemy snu

Nie ma wątpliwości, że sen jest istotną i korzystną częścią codziennego wzorca życia. Krótkotrwały brak snu nie powoduje trwałych szkód, ale bez wątpienia wpływa na nastrój. Bez odpowiedniego snu ludzie stają się drażliwi i nie są w stanie utrzymać uwagi. Stają się też nieracjonalni i wybuchowi.

Większość ludzi może wrócić do normy po kilku dobrych nocach snu. Ale co, jeśli masz chorobę Huntingtona?

Pojawiają się dowody na to, że pacjenci z chorobą Huntingtona często cierpią na nieprawidłowości zarówno w śnie, jak i w kontroli rytmów dobowych lub 'okołodobowych’. Możliwe, że dysfunkcja snu i rytmu okołodobowego może być w rzeczywistości częścią zakresu objawów choroby Huntingtona. Jeśli tak jest, ważne jest, aby to rozpoznać, ponieważ zaburzenia snu i rytmu okołodobowego mają negatywny wpływ na codzienne życie ludzi, nawet u osób bez problemu neurologicznego. Zatem zaburzenia snu i rytmu okołodobowego u pacjentów z chorobą Huntingtona prawdopodobnie przyczyniają się do objawów choroby Huntingtona, które są pogarszane przez brak snu, takich jak drażliwość i lęk.

Istnieje duże prawdopodobieństwo, że jeśli masz chorobę Huntingtona i źle śpisz, nie będzie to wyłącznie spowodowane twoją chorobą. Znaczący odsetek ogólnej populacji cierpi na zaburzenia snu z powodu osobistych nawyków, stylu życia lub środowiska. Zostajemy zbyt długo – wstajemy zbyt wcześnie. Przyjmujemy leki, które zakłócają sen, nadmiernie stymulujemy się późnonocnymi aktywnościami, takimi jak praca czy telewizja. Pacjenci z chorobą Huntingtona nie są wyjątkiem od tej reguły. Różnica polega na tym, że pacjenci z chorobą Huntingtona mogą nie mieć rezerw, które pozwalają neurologicznie zdrowej osobie radzić sobie z brakiem snu.

Przewlekły brak snu jest szkodliwy dla zdrowia u normalnych ludzi, więc możliwe, że przewlekłe deficyty snu i czuwania mogą faktycznie przyczyniać się do pogorszenia stanu psychicznego w chorobie Huntingtona. Jeśli tak jest, leczenie deficytów snu mogłoby opóźnić pogorszenie funkcji poznawczych i emocjonalnych w chorobie Huntingtona.

Czy jest różnica między snem a rytmami okołodobowymi?

Rytmy okołodobowe i sen to dwa różne procesy, chociaż terminy te są często używane zamiennie. Rytmy okołodobowe to procesy biologiczne, które zmieniają się mniej więcej co 24 godziny. Są one orkiestrowane przez małą część mózgu znaną jako jądro nadskrzyżowaniowe lub SCN. SCN jest znane jako 'główny zegar’ organizmu. Reguluje wszystkie twoje codzienne aktywności, w tym to, kiedy się budzisz i kiedy chcesz iść spać.

Sen jest bardzo oczywistym 'zachowaniem okołodobowym’, ponieważ początek snu zwykle następuje raz dziennie. Ale jest to tylko jedno z wielu zachowań okołodobowych, które są kontrolowane przez główny zegar. Inne obejmują tętno, wydzielanie hormonów, ciśnienie krwi i temperaturę ciała.

Zatem sen jest zachowaniem okołodobowym, które jest pod wpływem SCN, ale nie jest tam generowane. Sen jest bardzo złożoną rzeczą, a proces zasypiania, utrzymywania snu i budzenia się są kontrolowane przez różne części mózgu.

Istnieje wiele faz snu, które można zidentyfikować, obserwując aktywność elektryczną mózgu. Mechanizmy, które generują sen i kontrolują przejścia między tymi różnymi fazami snu, nie są w pełni zrozumiałe. Nie wiadomo nawet dlaczego śpimy, chociaż istnieją coraz liczniejsze dowody na to, że sen jest ważny dla uczenia się i tworzenia trwałych wspomnień. Możemy nawet wykonywać pewne 'prace porządkowe w mózgu’ podczas snu – przeglądając doświadczenia, które miały miejsce w ciągu dnia.

Choroba neurologiczna powoduje problemy ze snem

Nieprawidłowości snu i zaburzenia rytmu okołodobowego są już uznawane za objawy w wielu innych chorobach neurodegeneracyjnych, szczególnie w chorobie Parkinsona i chorobie Alzheimera. W rzeczywistości, zaburzenia snu u pacjentów z chorobą Alzheimera są podobno głównym powodem ich instytucjonalizacji. Prawdopodobnie dlatego, że gdy pacjent z chorobą Alzheimera ma zaburzony sen, staje się to problemem nie tylko dla pacjenta, ale także dla jego opiekuna.

Potrzeba więcej badań, zanim będziemy wiedzieć, czy zaburzenia snu lub rytmu okołodobowego są częścią złożonego repertuaru objawów choroby Huntingtona, czy też są tylko 'efektem ubocznym’ posiadania choroby Huntingtona. Ale niezależnie od przyczyny, powinniśmy uznać, że nawet łagodne nieprawidłowości snu mogą pogorszyć objawy neurologiczne u pacjentów z chorobą Huntingtona. Efekty uboczne nieprawidłowości snu w chorobie Huntingtona mogą być kluczowe dla określenia planu opieki nad pacjentami. A jeśli pogarszają zaburzenia myślenia i nastroju, mogą również mieć większy wpływ na jakość życia niż inne objawy, takie jak mimowolne ruchy.

Nieprawidłowości okołodobowe w chorobie Huntingtona

Pierwsza wskazówka, że sen lub rytmy okołodobowe mogą być nieprawidłowe u pacjentów z chorobą Huntingtona, pochodziła z badania pokazującego subtelne zmiany w profilach aktywności okołodobowej, mierzone za pomocą monitorów ruchu noszonych na nadgarstku.

Rytmy okołodobowe są trudne do dokładnego zmierzenia u ludzi, ponieważ rytm może być maskowany przez inne aktywności, takie jak praca i życie towarzyskie. Ale są łatwe do zmierzenia u myszy, a bezpośredni pomiar rytmów okołodobowych w jednym modelu myszy z chorobą Huntingtona wykazał wyraźne nieprawidłowości w zachowaniu okołodobowym.

Te myszy wykazywały postępujący rozpad normalnego rytmu odpoczynku i aktywności. To zaburzenie odzwierciedlało się u pacjentów z chorobą Huntingtona noszących monitory aktywności. U myszy z chorobą Huntingtona wystąpiło również zakłócenie poziomów aktywności genów, które kontrolowały zegar okołodobowy w SCN. Te nieprawidłowości okołodobowe u myszy z chorobą Huntingtona zostały teraz potwierdzone przez trzy różne laboratoria.

Co ważne, rozpad rytmów okołodobowych u myszy był powiązany z ich pogorszeniem funkcji poznawczych – a przywrócenie dobrych rytmów okołodobowych opóźniało pogorszenie funkcji poznawczych.

Sugeruje to, że niektóre problemy z myśleniem u myszy były spowodowane zakłóceniem snu i rytmu okołodobowego. Jeśli to samo dzieje się u ludzi, to poprawa snu i funkcji okołodobowych mogłaby mieć korzystny wpływ na problemy poznawcze i emocjonalne u osób z chorobą Huntingtona.

Co powoduje zaburzenia snu w chorobie Huntingtona?

Najczęstszymi przyczynami zaburzeń snu u zdrowych ludzi są depresja, leki stymulujące, takie jak kofeina i nikotyna, oraz destrukcyjny styl życia, taki jak późne chodzenie spać, późne wstawanie i drzemki w ciągu dnia. Zatem prawdopodobne jest, że te same czynniki są odpowiedzialne za niektóre zaburzenia snu u pacjentów z chorobą Huntingtona.

Ale możliwe jest również, że nieprawidłowości snu i okołodobowe są bezpośrednimi objawami choroby Huntingtona, w taki sam sposób, jak pląsawica jest objawem. Istnieją dowody na zaburzenia snu u wczesnych objawowych pacjentów z chorobą Huntingtona, którzy nie przyjmują żadnych leków i nie są w depresji.

Zatem nie wiemy jeszcze, czy istnieją nieprawidłowości snu i okołodobowe, które są spowodowane bezpośrednio przez mutację choroby Huntingtona, czy też po prostu niektórzy pacjenci mają zaburzony sen i zachowanie okołodobowe, ponieważ mają objawy choroby Huntingtona.

Potrzeba więcej badań, aby odpowiedzieć na to pytanie. Ale ciekawe jest to, że wiele subtelnych objawów wczesnej choroby Huntingtona jest podobnych do tych doświadczanych przez normalne osoby po deprywacji snu.

Czy możemy leczyć zaburzenia snu lub okołodobowe w chorobie Huntingtona?

Jeśli masz chorobę Huntingtona, nie chcesz dodawać konsekwencji braku snu do swojego ciężaru objawowego. Ale jest dobra wiadomość: istnieją już dobrze ustalone metody leczenia zaburzeń snu.

Jeśli zaburzony sen zakłóca twoje codzienne życie, powinieneś porozmawiać ze swoim lekarzem. Może on przepisać leczenie farmakologiczne, które ci pomoże. Nie musi to być długoterminowe leczenie – czasami krótki okres leczenia wystarczy, aby pomóc ci ponownie ustanowić dobre wzorce snu.

Jeśli myślisz, że możesz być w depresji, powinieneś również porozmawiać ze swoim lekarzem o depresji i problemach ze snem. Depresja jest wrogiem snu, ale dostępne są skuteczne metody leczenia.

Pamiętaj też, że wiele leków może powodować bezsenność jako skutek uboczny. Zapytaj swojego lekarza lub farmaceutę, czy przyjmowane przez Ciebie leki mogą prowadzić do bezsenności. Nie przerywaj przyjmowania leków, nawet jeśli podejrzewasz, że mogą one zakłócać Twój sen. Zawsze zasięgaj porady lekarza i innych specjalistów ochrony zdrowia przed zmianą przyjmowanych leków.

Proste zasady dobrego snu

Oprócz leczenia farmakologicznego istnieją uznane, naukowo potwierdzone strategie samodzielnego radzenia sobie z poprawą snu. Niezależnie od tego, czy jesteś opiekunem czy pacjentem, poprawa higieny snu może przynieść tylko korzyści.

„Proste zasady dobrego snu” prof. Morton zostały niedawno opublikowane w czasopiśmie Experimental Neurology. W kolejnej części tego cyklu poświęconego snu w chorobie Huntingtona przedstawimy Państwu pełną wersję jej „Prostych zasad”.

Dowiedz się więcej

• Artykuł przeglądowy prof. Morton w Experimental Neurology (pełny artykuł wymaga opłaty lub subskrypcji)