gen HD
-
Nawigacja po genetycznej rzece: Jak małe warianty mogą zmienić przebieg choroby Huntingtona
Ukryte zwroty w genie choroby Huntingtona mogą przesunąć objawy o ponad dekadę! Naukowcy odkryli rzadkie „zapory genetyczne”, które wpływają na to, kiedy zaczyna się HD – czasami dramatycznie
-
Opisano nowe fascynujące narzędzie do obniżania poziomu białka huntingtyny
Ekscytujące prace @SangamoTx oraz @CHDIfoundation nad wykorzystaniem "Palców Cynkowych" do obniżania poziomu białka huntingtyny przez wyłączenie ekspresji zmutowanego genu. Więcej szczegółów można znaleźć w artykule.
-
Fontanna młodości: białko HTT naprawia neurony, sprawiając, że pozostają młode
Kolejna wskazówka odnośnie funkcji białka huntingtyny w warunkach nomalnych; zespół badaczy ustalił, że huntingtyna odgrywa istotną rolę w naprawianiu uszkodzeń komórek nerwowych.
-
Fragmenty genu o nieznacznie zwiększonej liczbie powtórzeń CAG są powszechniejsze niż sądziliśmy
Nowe badanie populacyjne pokazuje, że stosunkowo łagodne formy mutacji HD są znacznie powszechniejsze