gen HD
-
Zerwij z CAG: Jak trzy litery mogą zmienić chorobę Huntingtona
Naukowcy zmodyfikowali komórki macierzyste z „przerwanymi” powtórzeniami CAG, aby rozbić toksyczny fragment. Może to zatrzymać ekspansję i poprawić problemy w komórkach modelujących chorobę Huntingtona. Badanie to sugeruje, że „pisownia” DNA może napędzać chorobę.
Przez Dr Sarah Hernandez -
Nawigacja po genetycznej rzece: Jak małe warianty mogą zmienić przebieg choroby Huntingtona
Ukryte zwroty w genie choroby Huntingtona mogą przesunąć objawy o ponad dekadę! Naukowcy odkryli rzadkie „zapory genetyczne”, które wpływają na to, kiedy zaczyna się HD – czasami dramatycznie
Przez Dr Sarah Hernandez -
Opisano ekscytujące nowe narzędzie do obniżania poziomu huntingtyny
Ekscytujące nowe badania nad obniżaniem poziomu huntingtyny od @SangamoTx i @CHDIfoundation wykorzystujące „Palce Cynkowe” do wyłączenia ekspresji zmutowanego genu huntingtyny. Więcej szczegółów na temat tej fascynującej nowej techniki tutaj.
Przez Dr Jeff Carroll, PhD -
Źródło młodości: białko HTT naprawia neurony, utrzymując młodzieńczy stan
Kolejna wskazówka dotycząca normalnej funkcji białka huntingtyny; zespół naukowców niedawno odkrył, że huntingtyna wydaje się odgrywać ważną rolę w naprawie uszkodzonych komórek nerwowych
-
Fragmenty genu o nieznacznie zwiększonej liczbie powtórzeń CAG są powszechniejsze niż sądziliśmy
Nowe badanie populacyjne pokazuje, że stosunkowo łagodne formy mutacji HD są znacznie powszechniejsze
Przez Dr Jeff Carroll, PhD