Planowanie rodziny: zakładanie rodziny w przypadku choroby Huntingtona

Dla osób zagrożonych chorobą Huntingtona posiadanie dziecka, które może odziedziczyć HD, może sprawić, że decyzje dotyczące planowania rodziny będą niezwykle trudne. Ten artykuł wyjaśnia dostępne opcje i jak nowoczesna nauka o rozrodczości może już teraz zmienić sytuację rodzin dotkniętych HD.

Ostrzeżenie o treści Ten artykuł opisuje kwestie płodności, trudne wybory i procedury medyczne, w tym przerwanie ciąży.

Nie wszystkie opisane tutaj techniki są dostępne wszędzie, a w niektórych krajach mogą wiązać się z dużymi kosztami. Dlatego jeśli myślisz o którejkolwiek z nich, zalecamy skontaktowanie się ze specjalistą doradcą genetycznym w celu uzyskania indywidualnej porady. Im wcześniej to zrobisz, tym więcej opcji będziesz mieć.

Wprowadzenie

Wiele osób z chorobą Huntingtona lub zagrożonych nią chciałoby wiedzieć, czy istnieją sposoby na posiadanie dzieci bez przekazywania choroby następnemu pokoleniu. Krótka odpowiedź brzmi tak!

Nauka genetyczna i technologie rozrodcze oznaczają, że osobom zagrożonym chorobą Huntingtona dostępnych jest kilka opcji, żeby zapewnić, że przyszłe dzieci nie będą zagrożone rozwojem HD. Dotyczy to osób, które przeszły badania i są nosicielami ekspansji genu HD, ale mogą też być opcje dla niektórych osób, które wybierają nie robienie sobie testu genetycznego na HD.

Przede wszystkim: nic nie musi się zmienić

Chociaż duża część tego artykułu skupia się na opcjach posiadania dzieci wolnych od HD, ważne jest, żeby wiedzieć, że posiadanie dziecka bez wykonywania jakichkolwiek testów genetycznych jest jak najbardziej opcją dla rodziców zagrożonych tą chorobą.

Jak potwierdza każdy artykuł HDBuzz, naukowcy robią prawdziwe postępy w kierunku znalezienia leczenia choroby Huntingtona. Chociaż nie możemy niczego zagwarantować ani obiecać konkretnych terminów, mocno wierzymy, że nadejdzie czas, kiedy zagrożone dzieci urodzą się w świecie, gdzie HD będzie chorobą uleczalną.

Dodatkowo zawsze istnieje szansa, że dziecko nie odziedziczy ekspansji genu HD i dlatego nigdy nie rozwinie HD.

Niektóre osoby mogą chcieć zagwarantować dzieci wolne od HD, ale opcje mogą nie być dla nich dostępne, na przykład ze względu na lokalizację, wsparcie finansowe lub przekonania religijne.

Posiadanie dziecka zagrożonego HD może być punktem dyskusji i debaty w społeczności HD. Chociaż ludzie mogą nie zgadzać się z decyzjami, które podejmują inni, ważne jest, żeby pamiętać, że każdy ma prawo do szacunku przy podejmowaniu własnych decyzji.

Huntington Disease Youth Organisation ma dostępne zasoby, które pomagają omówić HD i ryzyko genetyczne z dziećmi w sposób odpowiedni do wieku:

• Informacje dla dzieci
• Informacje dla nastolatków
• Informacje dla młodych dorosłych

Niektóre osoby czują, że nie chcą ryzykować i chciałyby całkowicie uniknąć ryzyka przekazania HD. Tu wchodzą w grę techniki testów genetycznych. Te opcje są dostępne niezależnie od tego, czy to ty, czy twój partner jesteście zagrożeni HD.

Jakie są moje opcje testów genetycznych?

Dzięki testom genetycznym możemy zidentyfikować ryzyko HD dla płodu podczas ciąży lub w embrionach w laboratorium.

Testowanie płodu podczas ciąży nazywa się testowaniem prenatalnym. Testowanie embrionów w laboratorium to forma zapłodnienia pozaustrojowego lub IVF i nazywa się preimplantacyjnym testowaniem genetycznym lub PGT.

Jeśli ty lub twój partner przeszliście testy genetyczne, które potwierdzają, że jesteście nosicielami ekspansji genu HD, moglibyście mieć bezpośrednie testowanie podczas ciąży lub przez PGT, żeby potwierdzić, czy ciąża lub embrion odziedziczyły ekspansję genu HD.

Niektóre osoby chcą dzieci wolnych od HD bez robienia sobie testu genetycznego. Są też opcje na to! Obejmują bardziej skomplikowane wersje tych samych metod. Więc najpierw omówimy, jak to działa dla par, gdzie jeden partner już przeszedł pozytywny test genu HD.

Preimplantacyjne testowanie genetyczne (PGT)

Preimplantacyjne testowanie genetyczne to jeden ze sposobów na posiadanie dziecka wolnego od HD bez konieczności rozważania przerwania ciąży. Może to być jednak długi, wymagający i kosztowny proces.

PGT polega na użyciu komórek jajowych i plemników do stworzenia embrionów w laboratorium, następnie wykonaniu testu HD na embrionach i umieszczeniu tylko embrionów negatywnych pod względem HD w macicy.

Proces PGT

PGT to IVF z dodatkowym krokiem testowania genetycznego. IVF to procedura medyczna, która obejmuje leki hormonalne powodujące, że dostawca komórek jajowych produkuje więcej jajeczek niż normalnie. Leki hormonalne mogą obejmować zastrzyki w celu dostarczenia leków do organizmu.

Jajeczka są następnie pobierane i zapładniane przy użyciu próbki nasienia.

Zapłodnione jajeczka rozwijają się w embriony, które są hodowane w laboratorium przez maksymalnie pięć dni, aż staną się małym skupiskiem komórek. Jedna lub dwie komórki są usuwane z każdego embrionu na tym etapie i wysyłane do testów genetycznych, podczas gdy embriony są zamrażane i przechowywane. Usuwanie komórek na tym wczesnym etapie rozwoju nie wpływa na sposób rozwoju embrionu.

Wszystkie embriony, które okazały się nie być zagrożone rozwojem HD, będą nadal przechowywane. W zależności od kraju, w którym się znajdujesz, jeden lub dwa z tych wolnych od ryzyka embrionów są następnie przenoszone do macicy.

Około dwa tygodnie po przeniesieniu embrionów wykonuje się test ciążowy na próbce krwi. Jeśli przeniesienie było udane, ciąża przebiega normalnie.

Wady PGT

Proces stymulacji uwalniania jajeczek, pobierania jajeczek, zapładniania ich poza organizmem i zwracania embrionów do macicy – to zawsze czasochłonny i wyczerpujący proces. Może też być niebezpieczny, niosąc ryzyko pogorszenia stanu zdrowia osoby.

Różne rzeczy mogą pójść nie tak, jak niewystarczająca produkcja jajeczek lub embrionów. Jest też większa szansa na bliźnięta z PGT, co jest trudniejsze i bardziej ryzykowne.

Oprócz ryzyka związanego z procedurą, rzeczy mogą pójść nie tak z genetyczną częścią PGT. Embriony mogą zostać uszkodzone podczas usuwania komórek, a czasami test HD nie działa, bo nie ma wystarczająco dużo DNA. Pech może oznaczać, że wszystkie embriony mają mutację HD.

W końcu czasami tylko jeden embrion jest dostępny do implantacji – a czasami wcale. Na dodatek ciąża może nie powieść się po implantacji. Ogólnie każda próba PGT daje 20-30% szansy na ciążę wolną od HD. Ten wskaźnik sukcesu różni się w zależności od centrum PGT i zależy od wielu czynników.

Kobiety poniżej 35 roku życia mają najwyższe wskaźniki sukcesu – kolejny powód, żeby myśleć z wyprzedzeniem o płodności. Niestety szanse na sukces po 40 roku życia są małe.

Ile kosztuje PGT?

PGT jest drogie. Koszt wynosi około 20 000 USD (15 000 £ lub 18 000 €) za każdą próbę.

Ubezpieczenie zdrowotne zwykle nie pokrywa kosztów PGT/PGD. W niektórych krajach publiczny system opieki zdrowotnej sfinansuje niektóre próby PGT – na przykład trzy próby w UK – ale nawet to może się różnić w poszczególnych krajach i może być ograniczone do par bez istniejących dzieci.

Wszelkie dodatkowe embriony, które nie są zagrożone HD, mogą być przechowywane. Jednak wiąże się to również z kosztem, który różni się w zależności od długości przechowywania.

Jeśli to opcja, którą rozważasz, zalecamy skontaktowanie się z lokalną służbą genetyczną, żeby omówić kwalifikowalność, skierowanie i związane z tym koszty.

Testowanie podczas ciąży

Możliwe jest wykonanie testu genetycznego podczas ciąży, żeby sprawdzić, czy rozwijające się dziecko (płód) nosi ekspansję genu powodującą HD. Nazywa się to testowaniem prenatalnym.

Decyzja o tym, czy testować płód, to trudna decyzja. Ważne jest, żeby zrozumieć, że testowanie prenatalne w HD jest wykonywane tylko przy założeniu, że jeśli wynik pokazałby, że płód nosi ekspansję genu HD, ciąża zostanie przerwana. To niezwykle trudny i osobisty wybór.

Ważne jest, żeby dokładnie przemyśleć testowanie prenatalne na HD i jak czujesz się w sprawie przerwania ciąży, przed zajściem w ciążę.

Po zajściu w ciążę jest bardzo mało czasu na przyswojenie informacji o teście prenatalnym i podjęcie tych ważnych decyzji, ponieważ testowanie musi być przeprowadzone wcześnie podczas ciąży.

Testowanie ciąży, ale nie przechodzenie przez przerwanie po pozytywnym wyniku testu, odebrałoby dziecku prawo do wyboru, czy mieć test genetyczny później w życiu. W końcu większość osób zagrożonych HD wybiera nie robienie testu przed rozwojem objawów. Wiemy, że duże problemy mogą wystąpić, gdy dziecko jest identyfikowane od urodzenia jako ktoś, kto rozwinie HD.

Dodatkowo większość testów w ciąży może być wykonana tylko wtedy, gdy testy zostały wcześniej przeprowadzone na parze lub innych członkach rodziny. Często nie ma wystarczająco dużo czasu na wykonanie tej pracy przygotowawczej, gdy ciąża już się rozpoczęła.

Inwazyjne testowanie prenatalne

Najczęściej i najniezawodniej procedura zwana pobieraniem kosmówki lub CVS jest wykonywana podczas wczesnej ciąży, żeby przetestować płód. CVS polega na pobraniu małej próbki łożyska, która reprezentuje DNA płodu.

CVS to szybka procedura w poradni ambulatoryjnej, a w niektórych krajach jest wykonywana w znieczuleniu miejscowym. W zależności od tego, gdzie łożysko jest przyczepione do ściany macicy, bardzo cienka igła jest przeprowadzana albo przez szyjkę macicy, albo przez skórę brzucha, używając skanera ultrasonograficznego do prowadzenia. Następnie pobiera się małą próbkę komórek z łożyska.

Te komórki mogą być użyte do testowania ekspansji genu HD. Niektóre centra genetyczne oferują również testowanie trzech powszechnych zespołów chromosomowych jako część testu genetycznego CVS.

CVS jest zwykle wykonywane między 11 a 12 tygodniem ciąży, ale nie później niż w 15 tygodniu. Wczesne badanie datujące jest często wymagane przed wykonaniem CVS.

Głównym powikłaniem tej procedury jest małe ryzyko poronienia. Każde centrum będzie miało konkretne informacje o ryzyku poronienia po CVS. Skontaktuj się z lokalnym centrum, jeśli chcesz dowiedzieć się więcej.

Amniopunkcja to inny typ inwazyjnej techniki testowania prenatalnego, podobny do CVS, ale pobiera próbkę płynu owodniowego zamiast łożyska. Może być wykonana od 16 tygodnia. Daje więc wynik w znacznie późniejszym okresie ciąży i może sprawić, że decyzje dotyczące przerwania ciąży będą jeszcze trudniejsze.

Jeśli test genetyczny jest pozytywny, przerwanie może zwykle być przeprowadzone w znieczuleniu ogólnym do około 12-13 tygodnia w zależności od prawa kraju. Niestety czasami może być lista oczekujących na tę procedurę.

W niektórych krajach przerwanie ciąży może być przeprowadzone później przez wywołanie porodu; jednak dostępność tej opcji znów zależy od prawa kraju.

Co jeśli nie chcę robić sobie testu genetycznego?

Są sposoby na posiadanie dzieci wolnych od HD bez robienia testu przez partnera zagrożonego.

Stosują te same podstawowe metody, które opisaliśmy – badania prenatalne lub PGT – z genetycznym akcentem, aby zidentyfikować 'wysokiego ryzyka’ ciąże lub zarodki bez ujawniania statusu genu HD partnera z grupy ryzyka.

Zwrotem są dwie metody nazywane testami wykluczającymi lub testami bez ujawniania. Wymagają więcej przygotowań i planowania, a są sytuacje, gdzie nie są możliwe, więc jeśli brzmi to jak odpowiednia opcja dla ciebie: zasięgnij porady ekspertów wcześnie.

Jak działają testy wykluczające?

Testy wykluczające wymagają co najmniej trzech próbek krwi. Po jednej od każdego z pary chcącej powiększyć rodzinę i idealnie po jednej od matki i ojca osoby zagrożonej rozwojem HD. Ta technika czasami może nie być opcją bez próbki krwi od rodzica dotkniętego HD.

Wiemy, że każdy z nas odziedziczy jedną kopię genu HD od każdego z rodziców. Dotknięty chorobą dziadek będzie miał jedną normalną kopię genu HD i jedną rozszerzoną kopię genu HD. Możemy oznaczyć te geny jako 'AA’. Nie wiemy, która z nich została przekazana ich dorosłemu dziecku – a ta osoba nie chce się przebadać, aby się tego dowiedzieć.

Niezaaffektowany dziadek będzie miał dwie normalne kopie genu HD. Możemy je nazwać 'BB’.

Dorosła osoba zagrożona będzie miała jakąś kombinację A i B, z genem A mającym 50% szansy na niesienie mutacji.

Jeśli chcą założyć rodzinę bez przechodzenia testów genetycznych, żeby określić własne ryzyko, możemy użyć testów wykluczających podczas testu prenatalnego lub PGT, żeby zidentyfikować, czy płód lub embrion odziedziczył gen A od dotkniętego dziadka, czy gen B od nieobjętego dziadka. To mówi nam, czy ciąża byłaby wysokiego ryzyka czy niskiego ryzyka.

Co kluczowe, testy wykluczające identyfikują pochodzenie od dziadka, bez mówienia nam, czy rozszerzony gen HD został odziedziczony. Gdybyśmy poznali odpowiedź na to, mogłoby to ujawnić wyniki zagrożonego rodzica – czego staramy się uniknąć!

Drugą stroną tego jest to, że niektóre embriony wysokiego ryzyka nie niosą mutacji HD, co oznaczałoby potencjalne zakończenie ciąży lub odrzucenie embrionów, które mogły nie być zagrożone HD w pierwszej kolejności.

PGT bez ujawniania

Brak ujawniania to zwrot w PGT, który umożliwia osobom zagrożonym posiadanie dzieci wolnych od HD bez poznania własnego statusu genetycznego. Ta opcja nie jest dostępna w każdym kraju, więc ważne jest skontaktowanie się z lokalną służbą genetyczną, żeby wiedzieć, czy ta opcja jest dostępna w twojej okolicy.

Jeśli zagrożona para wybierze PGT bez ujawniania, próbka krwi zagrożonej osoby zostałaby zbadana pod kątem mutacji HD. Zagrożona osoba nie zostałaby poinformowana o wyniku tego testu, ani żaden z pracowników służby zdrowia, których zagrożona osoba spotka – tylko profesjonaliści w laboratorium płodności znaliby wynik.

Następnie rozpoczyna się PGT, z pobraniem komórek jajowych i wytworzeniem zarodków. Jeśli 'tajny’ wynik testu osoby z grupy ryzyka wykazał, że ma ona rozszerzenie genu HD, zarodki są następnie badane pod kątem HD, a tylko te bez rozszerzenia genu HD są przenoszone w celu potencjalnej ciąży.

Para nie jest informowana, ile jajeczek zostało pobranych, ile zostało pomyślnie zapłodnionych, czy ile embrionów zostało wszczepione. Jeśli nie ma embrionów bez rozszerzenia genu HD, cykl kończy się tam, a para jest informowana, że zapłodnienie nie powiodło się, ale nie dlaczego.

IVF może nie powieść się z wielu powodów, więc niepowodzenie w zajściu w ciążę nie może być interpretowane jako oznaka, że zagrożona osoba ma gen HD.

Inne opcje

Jednym sposobem na posiadanie dzieci wolnych od HD jest użycie dawczych jajeczek lub nasienia zamiast tych od zagrożonej osoby. Decyzja o posiadaniu dziecka z pomocą dawcy to trudna decyzja, ale unika potrzeby rozważania zakończenia ciąży. Może być wykonana dla osób, które przeszły test predykcyjny pokazujący, że niosą rozszerzenie genu HD, jak również tych zagrożonych, którzy nie chcą być sami testowani.

Jak wszystkie wybory, to jest skomplikowane. Dziecko nie będzie genetycznie spokrewnione z zagrożonym rodzicem, i trzeba będzie starannie przemyśleć, jak i kiedy podzielić się tą informacją z dzieckiem. Rodzic nie musi być genetycznie spokrewniony ze swoim dzieckiem, żeby pełnić kompletną i kochającą rolę rodzicielską. Jest dużo wsparcia dostępnego dla osób, które decydują się pójść tą drogą, i można to omówić przed decyzją o rozpoczęciu procesu.

Wiele par myśli o adopcji dzieci. W wielu miejscach pary z jednym partnerem zagrożonym HD mogą mieć trudności z adopcją dziecka. To z powodu choroby będącej w rodzinie i agencji adopcyjnej musi zapewnić, że dziecko ma stabilny dom, do którego może pójść. Jednak każdy przypadek jest indywidualnie oceniany, więc warto sprawdzić adopcję jako opcję. Jeśli zostałeś odrzucony do adopcji, zagrożone pary mogą być w stanie zostać rodzinami zastępczymi dla dzieci, ponieważ to często opcja krótkoterminowa, opiekowanie się dziećmi przez tygodnie lub miesiące na raz. Czas, który spędzasz z dziećmi zastępczymi, choć krótki, często może mieć pozytywny wpływ na życie dziecka.

Przyszłe kierunki

Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna to nowszy sposób testowania w ciąży bez wykonywania inwazyjnego testu, a więc unikania małego ryzyka poronienia. Zamiast inwazyjnego testu, który pobiera próbkę z łożyska lub płynu owodniowego, NIPD pobiera próbkę krwi od rodzica noszącego ciążę. Ten test szuka małych fragmentów DNA z płodu, które unoszą się w krwi rodziców.

NIPD może odbywać się od około 10 tygodnia ciąży. NIPD zwykle wymaga pewnego przygotowania przez laboratorium przed ciążą. Wymaga próbek od pary chcącej powiększyć rodzinę i może wymagać próbki od dotkniętego krewnego.

NIPD jest już dostępny w klinice dla niektórych zaburzeń dziedzicznych i jest w rozwoju dla HD, ale obecnie nie jest szeroko dostępny. Jest wiele przypadków, gdzie NIPD nie byłby odpowiedni, na przykład podczas ciąż bliźniaczych. Jeśli i kiedy NIPD dla HD będzie dostępny, prawdopodobne jest, że wynik wskazujący, że ciąża jest zagrożona HD może być nadal kontynuowany inwazyjnym testem, żeby potwierdzić wyniki testu, przed umówieniem zakończenia.

A co z osobami LGBTQIA+?

Wszystkie opcje omówione powyżej prawdopodobnie będą dostępne dla par LGBTQIA+ z historią rodzinną HD, które chcą założyć rodzinę. Byłby dodatkowy krok znalezienia dawcy nasienia lub jajeczek, jak również surogatki, jeśli to konieczne, co będzie wiązać się z dodatkowymi kosztami i dokumentacją prawną.

W wielu krajach bycie LGBTQIA+ prawdopodobnie nie powstrzyma cię od dostępu do opcji planowania rodziny, która jest odpowiednia dla ciebie i twojego partnera. Będą specyficzne informacje dla technik planowania rodziny dostępnych w twoim kraju dla par LGBTQIA+, które chcą mieć rodzinę.

Podsumowanie

Jest wiele opcji dostępnych dla osób zagrożonych HD, które chcą założyć rodzinę.

Nie każdy wybiera przechodzenie testów genetycznych, żeby założyć rodzinę, i to jest całkowicie ważna opcja.

Dla tych, którzy chcą usunąć ryzyko odziedziczenia HD przez swoje dziecko, mogą nie musieć znać własnego ryzyka HD. Bezpośrednie testowanie może odbywać się, kiedy znamy wynik zagrożonego rodzica i zostaje pokazane, że ma rozszerzenie genu HD. Natomiast testy wykluczające lub bez ujawniania mogą być przeprowadzone dla zagrożonych par, które nie chcą poznać własnych wyników testów.

Bezpośrednie i testy bez ujawniania mogą odbywać się podczas preimplantacyjnych testów genetycznych (PGT), gdzie embriony są tworzone w laboratorium i testowane pod kątem ryzyka rozwoju HD, lub płód może być testowany podczas ciąży. Testowanie w ciąży może być inwazyjne przez pobieranie kosmówek (CVS) lub nieinwazyjne (NIPD), ale oba z nich są tylko opcjami dla tych, którzy rozważaliby zakończenie ciąży zagrożonej rozwojem HD.

Są inne opcje dostępne dla zagrożonych par, które obejmują używanie dawczych jajeczek/nasienia lub adopcję/rodziny zastępcze dzieci.

Porada eksperta, w formie poradnictwa genetycznego, pomoże ci zrozumieć dokładne opcje dostępne lokalnie i pomoże zbadać, która opcja wydaje się odpowiednia dla ciebie. Stowarzyszenie HD twojego kraju może powiedzieć ci, jak skontaktować się z doradcą genetycznym. Jak z wieloma rzeczami w życiu, planowanie z wyprzedzeniem i zrozumienie wszystkich opcji z góry jest kluczowe.

Dowiedz się więcej

• Strona Genetic Alliance (UK) o preimplantacyjnych testach genetycznych
• National Society of Genetic Counselors (USA). Znajdź doradcę genetycznego online. Twój lekarz rodzinny lub regionalne Stowarzyszenie HD może też doradzić ci w sprawie skierowania do doradcy genetycznego, żeby omówić opcje płodności.
• Przewodnik Human Fertility and Embryology Authority po wspomaganej płodności dla osób żyjących z chorobami genetycznymi (UK)