Lek przeciwwymiotny pomaga komórkom z mutacją HD zachować zdrowie w zaskakujący sposób
Lek przeciwwymiotny meklizyna chroni komórki z mutacją HD przed śmiercią poprzez zmniejszenie produkcji energii komórkowej
Uwaga: Tłumaczenie automatyczne – możliwość wystąpienia błędów
W celu jak najszybszego rozpowszechnienia informacji o badaniach nad HD i aktualizacjach badań do jak największej liczby osób, niniejszy artykuł został automatycznie przetłumaczony przez sztuczną inteligencję i nie został jeszcze sprawdzony przez ludzkiego redaktora. Chociaż staramy się dostarczać dokładne i przystępne informacje, tłumaczenia AI mogą zawierać błędy gramatyczne, błędne interpretacje lub niejasne sformułowania.Aby uzyskać najbardziej wiarygodne informacje, zapoznaj się z oryginalną wersją angielską lub sprawdź później, aby uzyskać w pełni edytowane przez człowieka tłumaczenie. Jeśli zauważysz istotne problemy lub jeśli jesteś rodzimym użytkownikiem tego języka i chciałbyś pomóc w poprawie dokładnych tłumaczeń, skontaktuj się z nami pod adresem editors@hdbuzz.net.
Związek między poziomem energii komórkowej a HD jest bardziej skomplikowany niż wcześniej sądziliśmy, ale w sposób, który otwiera drzwi do większej liczby możliwych terapii. Wydaje się, że leki, które faktycznie spowalniają produkcję energii, mogą ratować komórki z mutacją HD przed dysfunkcją i śmiercią.
Energia w HD
Energia to duży problem w HD. Jednym z najczęstszych objawów u osób z HD jest utrata wagi: wychudzone rysy twarzy pacjentów z HD są natychmiast rozpoznawalne dla wielu członków rodzin HD. Co zaskakujące, niewiele wiadomo o tym, jak i dlaczego to się dzieje. Pacjenci z HD zazwyczaj jedzą tyle samo co osoby bez HD, jeśli nie więcej, ale mają trudności z utrzymaniem wagi. Wydaje się więc, że problem nie polega na niewystarczającej liczbie kalorii, ale na problemie z wykorzystaniem spożywanej energii.
Naukowcy zaczynają rozumieć, że jednym z zadań białka huntingtyny jest regulacja produkcji energii w komórkach. Grupa badaczy dr Marcy MacDonald wykazała, że w komórkach krwi pacjentów z HD dłuższe powtórzenia CAG w genie huntingtyny wiążą się z niższym całkowitym poziomem energii. To ważne, ponieważ dłuższe liczby powtórzeń CAG zwykle prowadzą do wcześniejszego wieku zachorowania.
Ze względu na to powiązanie między powtórzeniami CAG a energią, badacze sprawdzają, czy wzmocnienie poziomów energii może być pomocne w HD. Kilka trwających badań, w tym z kreatyną i koenzymem Q10, opiera się na założeniu, że zwiększenie poziomów energii w HD będzie korzystne.
Ale objawy w HD są złożone – może być trudno ustalić, które objawy powodują chorobę, a które są próbami organizmu radzenia sobie z nią. To trochę jak gorączka – nie jest komfortowa, ale to jeden ze sposobów, w jaki organizm walczy z infekcjami. Więc czy obniżone poziomy energii w HD powodują chorobę, czy są czymś, co organizm robi, aby poradzić sobie z innym problemem, którego nie rozumiemy?
Czy zmniejszenie metabolizmu może być korzystne dla komórek z mutacją HD?
Niespodzianka pojawiła się około dwa lata temu, gdy zespół badaczy pracujących z dr Brentem Stockwellem na Uniwersytecie Columbia szukał leków, które ratują komórki z mutacją HD przed śmiercią. Odkryli, że leki spowalniające metabolizm lub produkcję energii sprawiały, że komórki z mutacją HD były zdrowsze.
To spowodowało pewne zamieszanie – poziomy energii są niskie w komórkach z mutacją HD, a wielu pacjentów z HD przyjmuje leki mające na celu zwiększenie ich poziomów energii. Mimo to zespół Stockwella zasugerował, że spowolnienie metabolizmu może chronić komórki z mutacją HD. Czy to może być prawda?
Vamsi Mootha, pracując z Vishalem Gohilem i innymi, próbuje zrozumieć sytuację. Poziomy energii są również ważne w stanach takich jak zawał serca i udar mózgu, gdzie ważne komórki nie otrzymują wystarczającej ilości tlenu. Wcześniej Mootha wykazał, że związek zwany meklizyną chroni komórki serca przed uszkodzeniami spowodowanymi brakiem tlenu.
„Okazuje się, że meklizyna rzeczywiście chroni komórki z mutacją HD przed obumieraniem, a robi to poprzez spowolnienie ich metabolizmu”
Meklizyna działa częściowo podobnie jak związki Stockwella, więc przetestował ją w innym modelu komórkowym HD. Okazuje się, że meklizyna rzeczywiście chroni komórki z mutacją HD przed śmiercią i robi to poprzez spowolnienie ich metabolizmu, co zgadza się z danymi Stockwella.
Nie jest jasne, czy efekty zaobserwowane przez Stockwella i Moothę przełożą się z komórek na pacjentów z HD. Aby ulepszyć proste modele komórkowe, Mootha zbadał wpływ meklizyny na modelach HD u robaków i much. Te modele zwierzęce wykazały pewną poprawę po leczeniu meklizyną, ale dodatkowe badania na myszach lub szczurach byłyby korzystne. Badania na gryzoniach wymagają więcej zasobów i czasu, dlatego naukowcy często najpierw badają organizmy o krótszym życiu, takie jak muchy i robaki.
Co teraz?
Ten zestaw nieoczekiwanych odkryć pokazuje, dlaczego musimy być bardzo ostrożni przy opracowywaniu leków w HD. Na pierwszy rzut oka łatwo jest spojrzeć na problem, taki jak niskie poziomy energii i dojść do wniosku, że zwiększenie poziomów energii pomogłoby. Ale jeśli zagłębimy się pod powierzchnię, obraz staje się bardziej złożony. Nadal nie jest jasne, który aspekt metabolizmu uszkadza komórki z mutacją HD ani jak pomaga w tym meklizyna, ale możesz być pewien, że ci naukowcy próbują to ustalić.
Ciekawym zwrotem w tej historii jest to, że meklizyna jest już zatwierdzonym lekiem – ale nie na HD. To lek przeciwwymiotny dostępny bez recepty w wielu krajach. Jest zbyt wcześnie, aby ktokolwiek przyjmował jakikolwiek lek na podstawie tych badań, ale pocieszające jest to, że badacze próbują używać w swoich badaniach naukowych leków, które mogłyby szybko znaleźć zastosowanie u ludzi, gdy lepiej je zrozumiemy.
Dowiedz się więcej
Więcej informacji o naszej polityce ujawniania informacji znajdziesz w naszym FAQ…
