Czy dostęp do predykcyjnych testów genetycznych na chorobę Huntingtona stanowi problem?

Czy dostęp do 'predykcyjnych’ testów genetycznych na chorobę Huntingtona stanowi problem? Badania naukowców z Uniwersytetu Kolumbii Brytyjskiej sugerują, że tak, przynajmniej w Kanadzie. Przyjrzymy się problemowi i możliwym rozwiązaniom.

Testy predykcyjne na mutację genu powodującą chorobę Huntingtona pozwalają osobom, które wiedzą, że są w grupie ryzyka, dowiedzieć się, czy zachorują na HD w późniejszym okresie życia. Osoby chcące poddać się testom predykcyjnym zwykle muszą osobiście zgłosić się do specjalistycznej kliniki na kilka sesji doradczych. Jednak to i inne powody mogą stanowić bariery, które powstrzymują niektórych przed poddaniem się testom predykcyjnym. Aby lepiej zrozumieć te bariery i zbadać sposoby ich rozwiązania, naukowcy z Uniwersytetu Kolumbii Brytyjskiej przeprowadzili wywiady z 33 osobami, które skorzystały z testów predykcyjnych w ich Centrum Choroby Huntingtona w Vancouver w Kanadzie.

Testy predykcyjne są oferowane na całym świecie, zazwyczaj w procesie zgodnym z międzynarodowymi wytycznymi. Te wytyczne, dla których niedawno opracowano zaktualizowane zalecenia, mają na celu zapewnienie, że osoby rozważające poddanie się testom mają wystarczającą ilość informacji i czasu, aby podjąć decyzję, która jest dla nich właściwa – niezależnie od tego, czy zdecydują się na test, czy nie – oraz wystarczające wsparcie w trakcie całego procesu i po nim. Zaleca się trzy do czterech spotkań przed testem, ale jest oczywiste, że indywidualne potrzeby są różne.

Zespół w Vancouver stosuje ten proces, ale może go dostosować tak, aby tylko jedno spotkanie odbywało się w Vancouver. Pozostałe mogą obejmować lokalnego lekarza rodzinnego pacjenta, w tym otrzymanie wyników.

Odległość i niedogodności

Wielu z ankietowanych stwierdziło, że odległość stanowiła dla nich główną barierę. Osoby z obszarów wiejskich mówiły, że trudno było korzystać z różnych środków transportu (takich jak samolot, prom czy autobus), aby dotrzeć do Vancouver na spotkania.

Niektórzy uczestnicy badania stwierdzili, że długa podróż do Vancouver oznaczała również utratę możliwości pracy i spędzenia czasu z rodziną. Niektórzy uczestnicy badania stwierdzili, że nie stać ich na długie podróże na spotkania lub nie mogą wziąć wolnego w pracy. Mimo że niektórzy uczestnicy z obszarów wiejskich kwalifikowali się do wsparcia finansowego i pomocy w podróży do ośrodków medycznych, niektórzy wskazywali, że nie pokrywało to w pełni ogólnych kosztów.

Stresująca podróż i brak wsparcia

Niektórzy uczestnicy, zarówno z daleka, jak i z bliska Vancouver, wskazywali, że dojazd do centrum testowego był stresujący. Czasami korki w godzinach szczytu oznaczały długą podróż do domu, nawet jeśli odległość nie była duża. Jeszcze inni mówili, że czuli się zbyt daleko od rodziny i przyjaciół, szczególnie podczas podróży do i z Vancouver, aby otrzymać wyniki testów.

Nieelastyczny i długotrwały proces?

Inną główną barierą, którą zidentyfikowali uczestnicy badania, był sam proces testowania. W szczególności wielu uważało, że jest on zbyt sztywny i niemożliwy do dostosowania do konkretnych okoliczności i potrzeb danej osoby. Inni komentowali, że proces wydawał im się nieco 'paternalistyczny’, jakby centrum testowe w jakiś sposób wiedziało, co jest dla nich najlepsze.

Niektórzy uważali, że jest zbyt wiele spotkań i nie rozumieli, dlaczego tak wiele jest wymaganych. Ponadto niektórzy uczestnicy stwierdzili, że proces testowania trwa zbyt długo. Włączając okres oczekiwania na pierwszą wizytę, proces testowania może trwać kilka tygodni lub miesięcy (dokładny czas różni się w zależności od centrum testowego). Wielu opisywało to jako trudne.

Otrzymywanie wyników i przyprowadzanie osoby wspierającej

Większość ankietowanych uważała, że sposób przekazywania wyników jest bardzo osobistą preferencją, a większość wolała otrzymać je osobiście. Niektórzy wskazywali, że woleliby, aby wyniki przekazał im lekarz rodzinny, podczas gdy inni woleli usłyszeć je od centrum testowego. Niektórym nie podobało się, że muszą przyprowadzić osobę wspierającą na spotkanie z wynikami. Jest to zgodne z międzynarodowymi wytycznymi, ale niektórzy uczestnicy uważali, że jest to zbyt restrykcyjne i woleliby usłyszeć swoje wyniki samodzielnie.

Jakie są główne wnioski z badania?

• W tej kanadyjskiej populacji istniały dwie główne bariery dla osób korzystających z testów predykcyjnych: odległość i brak elastyczności obecnego procesu testowania. Co ciekawe, duża odległość geograficzna nie zawsze jest przyczyną – czasami osoby mieszkające w mieście, gdzie znajduje się centrum testowe, mogą doświadczać barier związanych z odległością.

• Bariery muszą zostać usunięte, aby pomóc tym, którzy chcą uzyskać dostęp do testów predykcyjnych. W przeciwnym razie osoby, które tego chcą, mogą zrezygnować z testów predykcyjnych – lub co gorsza, mogą uzyskać dostęp do testów bez odpowiedniej oceny, poradnictwa genetycznego i wsparcia. Usuwanie barier promuje równość w opiece zdrowotnej, szczególnie w krajach z uspołecznionym systemem opieki zdrowotnej. W idealnym świecie, testy predykcyjne nie powinny być dostępne tylko dla tych, którzy mogą sobie pozwolić na podróż lub wzięcie wolnego w pracy na wizyty.

• Wiele osób nie rozumie procesu testów predykcyjnych. Edukacja na temat procesu i wyjaśnienie, dlaczego jest on tak skonstruowany, może pomóc ludziom go zrozumieć, co z kolei może uczynić go bardziej akceptowalnym.

Czy badanie ma ograniczenia?

Ponieważ wyniki pochodzą tylko z jednego obszaru i jednego systemu opieki zdrowotnej, mogą nie mieć zastosowania do wszystkich regionów opieki zdrowotnej. Osoby, z którymi przeprowadzono wywiady, mogą nie być reprezentatywne dla populacji zagrożonej chorobą Huntingtona. Co ważne, wszyscy zdecydowali się przejść testy genetyczne. Dalsze badania mogą być potrzebne, aby ustalić, dlaczego osoby, które decydują się nie poddawać testom, podejmują taką decyzję i czy te bariery, lub inne, są częścią powodu.

Końcowe przemyślenia

Niedawno zaktualizowane wytyczne dotyczące testów predykcyjnych zasugerowały dwie opcje pokonania odległości w razie potrzeby: telemedycynę (wideokonferencje między dwoma miejscami) i rozmowy telefoniczne. Grupa z Kolumbii Brytyjskiej obecnie prowadzi badanie oceniające wykorzystanie telemedycyny w tym celu.

Ci z nas, którzy specjalizują się w przyjmowaniu osób na testy predykcyjne choroby Huntingtona, spotykają się regularnie i stale oceniają nasze podejście, podobnie jak nasi koledzy w innych krajach.

Dokonujemy korekt, aby dostosować się do potrzeb naszej populacji, gdy jest to konieczne. Na przykład, używamy rozmowy telefonicznej zamiast niektórych sesji. Ponadto, korzystaliśmy z telemedycyny w sytuacjach, gdy osoby absolutnie nie mogły do nas przyjechać z osobą wspierającą. Do tej pory sprawdzało się to dobrze.

Nie ma jednego uniwersalnego rozwiązania dla każdego regionu oferującego testy predykcyjne na chorobę Huntingtona, ale badania takie jak to są ważne, aby dowiedzieć się o sposobach ulepszenia procesu i nowych podejściach do rozważenia.

Dowiedz się więcej

• Oryginalny artykuł UBC o barierach w testach predykcyjnych w European Journal of Human Genetics (pełny artykuł wymaga opłaty lub subskrypcji)
• Artykuł opisujący nowe zalecenia dotyczące predykcyjnego testu genetycznego w chorobie Huntingtona (pełny artykuł wymaga opłaty lub subskrypcji)
• Testy predykcyjne na chorobę Huntingtona, źródło informacji Uniwersytetu Kolumbii Brytyjskiej dla osób rozważających testy predykcyjne