Czy mutacja HD wpływa na wzrost dzieci?
Małe badanie sugeruje, że dzieci z mutacją HD, ale bez objawów, mają subtelne różnice we wzroście. Co to oznacza
Gen i białko huntingtyny są aktywne w całym naszym ciele, a utrata wagi to dobrze znany problem, gdy zaczynają się objawy choroby Huntingtona. Jednak przez wiele lat ludzie z mutacją powodującą HD wyglądają i czują się tak samo jak osoby bez niej. Teraz małe badanie sugeruje, że dzieci noszące mutację HD mogą mieć subtelne różnice we wzroście. Czy te różnice są prawdziwe i co oznaczają?
Rozwój kontra degeneracja
Choroba Huntingtona jest klasyfikowana jako 'choroba neurodegeneracyjna’, ponieważ powoduje stopniową utratę komórek mózgowych. Nowoczesne techniki naukowe są lepsze niż kiedykolwiek w wykrywaniu wczesnych efektów neurodegeneracji. Na przykład, możemy zobaczyć subtelne zmiany na skanach MRI kilka lat przed pojawieniem się zmian.
Jednak wiemy też, że białko huntingtyny, produkowane przez gen HD, jest ważne dla zdrowego rozwoju. Mniej jasne jest to, jaki wpływ, jeśli w ogóle, ma zmutowany gen HD na rozwijający się mózg i ciało.
Jedno badanie z lat 80. wykazało, że różnice w wzroście, wadze i rozmiarze głowy były nieco inne u osób zagrożonych rozwojem HD. Ostatnio pomiary ze skanów MRI pokazały mniejsze objętości czaszki u mężczyzn – ale nie u kobiet – z mutacją HD.
Na podstawie tych raportów niektórzy badacze sugerowali, że te różnice oznaczały, że mózgi i ciała osób z mutacją HD rozwijają się inaczej. To kontrowersyjny obszar, a inne badania w tych dziedzinach nie znalazły takich samych wyników.
Jednym z problemów w tej dziedzinie jest to, że badając dorosłych, może być trudno rozróżnić między różnicami rozwojowymi (rzeczy, które są różne podczas dorastania) a zmianami degeneracyjnymi (rzeczy, które zmieniają się później, gdy choroba się zaczyna).
Czy ktoś nie pomyśli o dzieciach?
Oczywistym sposobem rozwiązania tego problemu byłoby powtórzenie tych pomiarów u dzieci z mutacją HD i bez niej. Ale to rodzi poważny problem etyczny: trzeba by genetycznie testować dzieci z rodzin z HD. Testowanie dzieci pod kątem mutacji HD jest nieetyczne, ponieważ każdy ma prawo sam zdecydować, czy chce się zbadać.
Grupa badaczy kierowana przez dr Peg Nopoulos z University of Iowa opracowała sprytny sposób na obejście tego dylematu i właśnie opublikowała swoje odkrycia w czasopiśmie Neurology.
Rekrutowali 34 dzieci z rodzin z HD; każde dziecko miało 50% szans na odziedziczenie rozszerzonego genu HD, ale żadne z dzieci nie miało żadnych oznak lub objawów choroby Huntingtona.
DNA każdego dziecka zostało przebadane pod kątem mutacji, ale wyniki były trzymane w tajemnicy przed wszystkimi zaangażowanymi – dziećmi, rodzicami i badaczami.
Badacze zmierzyli wzrost, wagę i rozmiar głowy dzieci. Wszystkie dane identyfikujące zostały usunięte z pomiarów, które następnie zostały połączone z wynikami testów genetycznych do analizy statystycznej.
Z 34 zapisanych dzieci dwadzieścioro okazało się nosicielami mutacji HD, podczas gdy czternaścioro miało wynik negatywny.
Ponieważ grupy były małe, badacze zapisali też dużą grupę 138 dzieci nie z rodzin z HD, żeby służyła jako grupa porównawcza dla dzieci z mutacją HD.
Subtelne różnice
Dzieci miały średnio około trzynastu lat, a badacze obliczyli, że te dwadzieścioro z mutacją genetyczną HD było szacunkowo ponad trzydzieści lat od pojawienia się oznak choroby.
„Te badania nie zmieniają faktu, że wygląd fizyczny nie może być używany do przewidywania, czy dana osoba rozwinie HD”
Znaleziono subtelne różnice między dziećmi z mutacją HD a grupą kontrolną. Te z mutacją były bardzo nieznacznie niższe i lżejsze, a ich głowy były odrobinę mniejsze. Co ciekawe, różnica w rozmiarze głowy była powiązana z długością nieprawidłowego genu.
Wszystkie różnice były małe, a jak wskazują badacze, jest mało prawdopodobne, żeby były znaczące same w sobie – raczej wskazują na możliwe subtelne, wczesne skutki mutacji HD na rozwój dzieci.
Zastrzeżenia
Chociaż to badanie jest interesujące w poparciu idei, że gen HD ma rolę w rozwoju, prawdopodobnie rodzi więcej pytań niż odpowiedzi.
Jedną ważną uwagą ostrożności jest to, że liczba badanych dzieci była bardzo mała, więc możliwe, że tylko jedno lub dwoje dzieci z pomiarami poza średnim zakresem mogło przekrzywić wyniki.
Podkreśla to fakt, że badacze musieli zapisać grupę dzieci nie z rodzin z HD, ponieważ różnice między dziećmi z rodzin z HD z mutacją i bez niej były znacznie mniej uderzające. W rzeczywistości dzieci zagrożone, które miały wynik negatywny, były niezwykle ciężkie – dziwny wynik, który nie może mieć nic wspólnego z genem HD i prawdopodobnie wynika z przypadku.
Zatem, wykorzystanie dzieci z rodzin bez HD zwiększyło zdolność badaczy do wykrycia różnic związanych z mutacją HD. Ale wprowadziło to również inne możliwe źródło błędu. Wszystkie dzieci z mutacją dorastały z jednym lub więcej krewnym dotkniętym chorobą Huntingtona. Ta sytuacja życiowa mogła mieć wpływ na odżywianie i rozwój. Jak wiemy, HD może powodować, że gospodarstwa domowe stają się chaotyczne w sposób, który może utrudniać dzieciom prawidłowy rozwój. Dzieci 'kontrolne’ były wolne od tych 'środowiskowych’ wpływów na rozwój.
Podsumowanie
To skłaniające do myślenia badanie podkreśla znaczenie badania najwcześniejszych skutków mutacji powodującej chorobę Huntingtona. Idea, że mutacja może wpływać na bardzo wczesny wzrost i rozwój, jest z pewnością ważna, ale musielibyśmy stwierdzić, że na tym etapie ława przysięgłych jeszcze się nie wypowiedziała.
Badacze stojący za tym raportem śledzą teraz rozwój dzieci w czasie, żeby zobaczyć, czy mogą wyodrębnić jakiekolwiek znaczące skutki. Ale wiemy z istniejących badań, że wszelkie skutki pozostaną subtelne i dobrze w zakresie normalnej zmienności między rozwijającymi się dziećmi.
Jedną rzeczą, o którą często martwią się osoby zagrożone HD, jest to, że ponieważ przypominają swoją matkę lub ojca, który miał chorobę, to musi oznaczać, że odziedziczyły gen. Chcielibyśmy uspokoić czytelników, że cała nauka opublikowana do tej pory obala te obawy.
Chociaż rodzi interesujące pytania naukowe o biologię genu huntingtyny, to nowe badanie nie zmienia fundamentalnej prawdy, że wygląd fizyczny nie może być używany do przewidywania, czy osoba rozwinie HD.
Dowiedz się więcej
Więcej informacji o naszej polityce ujawniania informacji znajdziesz w naszym FAQ…
