Niwelowanie luki w opiece: nowe wytyczne dotyczące opieki nad chorymi na HD

Choroba Huntingtona może być nieuleczalna – ale daleko jej do bycia nieleczalną. Jednak opieka, jaką pacjenci otrzymują od specjalistów, bywa niekonsekwentna. Teraz seria niedawno opublikowanych, uzgodnionych międzynarodowo wytycznych pomoże 'podnieść poziom’ opieki dla wszystkich do najlepszych standardów.

Uważaj na lukę

Stowarzyszenie Choroby Huntingtona Anglii i Walii ma jako swoje hasło W poszukiwaniu leku, z troską, podczas gdy Stowarzyszenie HD Ameryki obiecuje Pomoc na dziś. Nadzieja na jutro .

Słusznie organizacje te uznają, że badania naukowe nad nowymi lekami zapobiegającymi lub spowalniającymi chorobę Huntingtona nie wystarczą. Bez odpowiedniej opieki klinicznej nawet idealny lek nie może przynieść korzyści. Badania naukowe i opieka muszą iść w parze.

Chorobę Huntingtona często określa się jako 'nieleczalną’ – ale to po prostu nieprawda. Może być nieuleczalna, ale w rzeczywistości istnieje wiele metod leczenia, które mogą pomóc osobom z HD. Leki mogą złagodzić wiele objawów HD, a terapie niefarmakologiczne, takie jak fizjoterapia i suplementy diety, często mogą przynieść znaczące korzyści.

Dla wielu osób największą przeszkodą w dobrym życiu z HD nie jest brak metod leczenia – to fakt, że specjaliści się nimi opiekujący nie są w pełni świadomi najlepszych sposobów pomocy pacjentom z chorobą Huntingtona.

Nie oznacza to, że ci specjaliści są niedbali – nawet dla klinicystów, którzy są ekspertami w zarządzaniu schorzeniami neurologicznymi i psychiatrycznymi, może być zaskakująco trudno być na bieżąco z najnowszymi badaniami dotyczącymi opieki nad pacjentami. I dość często nawet eksperci nie mogą się zgodzić co do tego, jaka opieka jest „najlepsza”.

Wyrównywanie poziomów

Na szczęście osoby dotknięte chorobą Huntingtona są częścią wyjątkowo połączonej globalnej społeczności rodzin, specjalistów opieki i naukowców. Społeczność HD naprawdę dobrze współpracuje, dzieląc się pomysłami i najlepszymi praktykami.

W ostatnich miesiącach pojawiło się kilka inicjatyw mających na celu poprawę standardów opieki w HD. Wszystkie pochodzą od współpracujących grup specjalistów, pracujących z pacjentami i członkami rodzin, starających się stworzyć praktyczne wytyczne oparte na solidnych podstawach badań naukowych.

Standardy opieki

Europejska Sieć HD – EHDN – niedawno opublikowała kompleksowy zestaw wytycznych dla klinicystów opiekujących się osobami dotkniętymi HD. Każda wytyczna jest efektem końcowym kilkuletnich intensywnych wysiłków 'grup roboczych’ specjalistów, kierujących się własną wiedzą i bogactwem badań nad HD.

Wytyczne zawierają jasne porady dotyczące fizjoterapii, odżywiania, karmienia, higieny jamy ustnej, mowy i komunikacji oraz terapii zajęciowej.

Co pomocne, EHDN współpracowała z czasopismem Neurodegenerative Disease Management, aby opublikować wytyczne w formie 'otwartego dostępu’, dzięki czemu każdy może je pobrać bezpłatnie.

Algorytmy leczenia

Otwarty dostęp jest kluczowym elementem innej niedawnej inicjatywy – serii publikacji mających na celu pomoc lekarzom w podejmowaniu decyzji dotyczących leczenia farmakologicznego w chorobie Huntingtona.

Wielu lekarzy, szczególnie tych, którzy nie są ekspertami w prowadzeniu pacjentów z HD, albo nie jest świadomych zakresu leków, które można stosować w kontrolowaniu objawów, albo ma trudności z podejmowaniem racjonalnych decyzji o najlepszym leczeniu w konkretnej sytuacji. Ponieważ leczenie HD często opiera się na podejściu 'prób i błędów’, istnieją duże różnice w podejściu do leczenia w różnych częściach świata.

W próbie wniesienia jasności do sytuacji, dr LaVonne Goodman zebrała międzynarodowy panel lekarzy uznawanych za światowych ekspertów w dziedzinie HD. Goodman wybrała trzy objawy HD, które są najtrudniejsze do opanowania dla nie-ekspertów: pląsawicę (mimowolne ruchy doświadczane przez większość pacjentów z HD), drażliwość i objawy obsesyjno-kompulsyjne.

Dla każdego objawu wykorzystano ankietę do stworzenia obrazu wzorców leczenia. Odpowiedzi zostały następnie połączone w celu stworzenia 'algorytmów leczenia’ – zasadniczo narzędzi do podejmowania decyzji krok po kroku.

Algorytmy zostały opublikowane w innowacyjnym czasopiśmie internetowym PLoS Currents: Huntington’s Disease i, ponownie, mogą być pobrane bezpłatnie przez każdego.

Ilość jakości

Nikt nie wie, ile czasu będziemy mieli na tej ziemi, ale – parafrazując czarodzieja Gandalfa – „jedyne, co musimy zdecydować, to jak najlepiej wykorzystać czas, który jest nam dany”.

W gruncie rzeczy celem wszystkich badań nad chorobą Huntingtona jest zapewnienie osobom dotkniętym HD maksymalnej liczby lat dobrej jakości życia.

Ale czym jest jakość życia i skąd wiemy, czy ją poprawiamy? To zaskakująco trudne pytanie – ale kluczowe, by na nie odpowiedzieć. Jest to ważne nie tylko samo w sobie, ale agencje rządowe często wymagają dowodów na to, że lek poprawia jakość życia, zanim zatwierdzą go do użytku.

Na szczęście to kolejny obszar, w którym odnotowaliśmy znaczący postęp. Grupa Robocza ds. Jakości Życia EHDN, kierowana przez dr Aileen Ho, niedawno stworzyła HDQoL – Kwestionariusz Jakości Życia Związanej ze Zdrowiem w Chorobie Huntingtona i opublikowała go w czasopiśmie Clinical Genetics.

Proces rozpoczął się od wywiadów z pacjentami i opiekunami w celu zidentyfikowania najważniejszych aspektów życia, na które wpływa HD. Stworzono obszerny zestaw pytań dotyczących tych kwestii, który następnie został zawężony do ostatecznego zestawu poprzez rygorystyczny proces powtarzanych wywiadów.

Efektem końcowym jest narzędzie, które miejmy nadzieję pozwoli nam ocenić rzeczywisty wpływ każdego leku lub innej interwencji w HD.

To nigdy się nie kończy

Te osiągnięcia, które miały miejsce w ciągu ostatnich kilku miesięcy, pokazują, jak komunikacja, opieka i nauka mogą współpracować, aby poprawić życie osób dotkniętych HD.

Oczywiście, każdy jest inny, więc żadne wytyczne ani algorytm nie mogą zastąpić wiedzy eksperckiej i skutecznej komunikacji między specjalistami a pacjentami. Ale posiadanie uzgodnionych międzynarodowo wytycznych daje każdemu specjaliście naukowo uzasadnioną podstawę do trudnego zadania pomagania osobom dotkniętym HD.

Dlatego nie bój się kierować specjalistów zaangażowanych w twoją opiekę do tych wytycznych. Każdy kompetentny klinicysta będzie zadowolony, że został o nich poinformowany.

I – jak lubimy podkreślać – nauka nigdy się nie zatrzymuje. Te wytyczne będą przeglądane, uzupełniane i ulepszane. Im więcej dowiadujemy się o HD, w laboratorium i w klinice, tym lepiej radzimy sobie z opieką.

Dowiedz się więcej

• Standard opieki w chorobie Huntingtona – wydanie specjalne Neurodegenerative Disease Management (otwarty dostęp)
• Algorytmy leczenia drażliwości, pląsawicy i objawów obsesyjno-kompulsyjnych w HD: artykuły w PLoS Currents Huntington’s Disease (otwarty dostęp)
• Kwestionariusz jakości życia związanej ze zdrowiem w HD (HDQoL) w czasopiśmie Clinical Genetics (pełny artykuł wymaga opłaty lub subskrypcji)
• Ścieżka opieki dla profesjonalistów brytyjskiego HDA
• Przewodnik HDSA dla lekarzy w zakresie postępowania w HD