Przetłumaczony przez Arkadiusz Szatkowski Napisany przez Dr Ed Wild Zredagowany przez Dr Jeff Carroll

Witamy na HDBuzz! Ta specjalna strona przeznaczona jest dla nowicjuszy w dziedzinie choroby Huntingtona i osób nowych w świecie badań nad HD.

Przeczytanie zamieszczonych tu artykułów da ci podstawową wiedzę o chorobie Huntingtona, będziesz mógł ze zrozumieniem czytać o najbardziej obiecujących naukowych podejściach do leczenia HD.

Choroba Huntingtona - absolutne podstawy

  • Naukowe FAQ przedstawia absolutne podstawy HD i wyjaśnia dlaczego do znalezienia leku potrzebne są badania.

O HDBuzz

  • HDBuzz FAQ i strona Ludzie wyjaśniają czym jest HDBuzz, i kto za nim stoi.
  • Strona Finansowanie wyjaśnia skąd bierzemy pieniądze i jak dbamy o neutralność i wiarygodność HDBuzz.

Najbardziej obiecujące możliwości leczenia

Najlepsi na świecie naukowcy bez przerwy pracują nad opracowaniem leczenia choroby Huntingtona - i dokonali prawdziwego postępu. Trwają prace nad dziesiątkami kuracji, a skuteczne leczenie przybliża się z każdym dniem. Oto nasza czwórka.

  • redukcja Huntingtiny. Choroba Huntingtona jest spowodowana wadliwym białkiem, a leki redukujące poziom Huntingtiny każą komórkom produkować mniej tego białka. Redukcję Huntingtiny czasem nazywa się “wyciszaniem genów”. Jest naszą największą nadzieją na skuteczne leczenie. Przeczytaj o tym w Elementarzu Wyciszania Genów. W grudniu 2017 r. ogłoszono pierwszą udaną próbę obniżenia ilosci huntingtyny. Lek „ASO” o nazwie HTTRx, wykonany ze sztucznego DNA, wstrzykiwano do płynu rdzeniowego 46 ochotników. Lek skutecznie obniżył poziom zmutowanego białka w płynie, był bezpieczny i dobrze tolerowany. Większe i dłuższe badanie o nazwie Generation-HD1 sprawdzi, czy lek, teraz przemianowany na RG6042, spowolni postęp HD.
  • Opracowywanych i testowanych jest kilka innych podejść obniżania ilości Huntingtyny, w tym inne leki ASO, wirusy zawierające instrukcje wytwarzania mniejszej ilości huntingtyny, a nawet „małe cząsteczki”, które można by przyjmować w pigułkach.
  • Inhibitory KMO. KMO to chemiczna maszyna, który określa balans pomiędzy niektórymi pomocnymi i szkodliwymi substancjami chemicznymi wewnątrz komórek. Tekst o Inhibitorach KMO wyjaśnia jak blokowanie KMO może pomagać w leczeniu choroby Huntingtona.
  • Tagowanie białek. Naukowcy nazywają to post-translacyjną modyfikacją, my nazywamy to tagowaniem, oznaczaniem. Nasze komórki dodają małe znaczniki chemiczne do białek, które to znaczniki zmieniają zachowanie białek. Jednym ze sposobów leczenia choroby Huntingtona jest zmiana sposobu oznaczania szkodliwego białka przez komórki. Przeczytaj o tym w artykule na temat Re-routingu białka huntingtyny, a następnie możesz przeczytać najnowsze artykuły na temat tagowania.

Życie z HD

Niektóre z najpopularniejszych artykułów dotyczą problemów życia codziennego napotykanych przez członków rodzin HD.

  • ‘Posiadanie dzieci’ wyjaśnia, w jaki sposób osoby zagrożone HD mogą korzystać z metod wspomagania płodności aby ich dzieci były wolne od HD - nawet jeśli potencjalni rodzice sami nie chcą poddać się badaniom genetycznym.
  • Artykuł o ‘Genetycznej szarej strefie’ HD wyjaśnia temat osób, których wynik testu genetycznego HD nie jest ani pozytywny ani negatywny, ale mieści się gdzieś pośrodku.
  • Wiele osób dotkniętych HD jest sfrustrowanych brakiem zainteresowania lub wiedzy ze strony pracowników opieki zdrowotnej. Zapoznaj się z artykułem na temat zamknięcia luki w opiece, dowiesz się o istnieniu eksperckich wytycznych dla profesjonalistów zajmujących się HD - dlaczego nie pokazać ich personelowi zajmującego się Tobą?

Podejmowanie działań

Skuteczne leczenie pojawi się szybciej, jeśli więcej osób pomoże. Oto co proponujemy:

  • Zarejestruj się w Enroll-HD, największym na świecie badaniu członków rodzin HD. Każdy z rodziny HD może się zarejestrować, nie trzeba mieć wykonanego testu genetycznego. Wystarczy krótka roczna ocena obejmująca kwestionariusze, testy myślenia i próbkę krwi, aby pomóc nam zrozumieć HD i postawić Cię na pierwszym miejscu w badaniach klinicznych.
  • Spójrz na wyszukiwarkę badań HD, która powie Ci, jakie testy lekowe i inne badania naukowe odbywają się w pobliżu.
  • W Kanadzie: spójrz na stronę badań HSC.
  • W Europie: sprawdź Euro-HD Network.
  • Międzynarodowe Stowarzyszenie Choroby Huntingtona pomoże ci się zaangażować.

Sięganie poza nagłówki

Kluczową misją HDBuzz jest pomóc naszym czytelnikom uporządkować wiedzę i szum medialny. Wiadomości i notki na blogach mogą czasami fałszować obraz opracowywanej kuracji albo to jak szybko może ona trafić do osób dotkniętych HD.

  • Artykuł Dziesięć Złotych Reguł sugeruje dziesięć prostych kroków, które pomogą czerpać nadzieję z newsów naukowych, bez niepotrzebnych rozczarowań z powodu niemożliwych do zrealizowania obietnic.

Tymczasem, poniższe artykuły dotyczą tych obszarów badań HD, które często trafiają na strony gazet.

Na zakończenie

Regularnie publikujemy raporty z najważniejszych konferencji i spotkań naukowych. Są one doskonałym źródłem informacji o wszystkich najnowszych badaniach w dziedzinie choroby Huntingtona. Bądź na bieżąco z najnowszymi wiadomościami z konferencji.

Czuj się jak w domu!

HDBuzz jest tak skonstruowany tak, że każdy artykuł ma sens i zawiera wszystkie potrzebne informacje. Nie obawiaj się odkrywać naszych treści.

  • Każdy artykuł zawiera blok dowiedz się więcej zawierający linki do źródeł i innych informacji bazowych.
  • Każdy artykuł ma blok tematy, dzięki któremu łatwo znajdziesz treści na dany temat.

Jeśli w badaniach HD jest coś, co chciałbyś żeby zostało wyjaśnione, a nie znalazłeś tego w HDBuzz - zachęcamy do skorzystania z pola ‘Zaproponuj artykuł’ na głównej stronie.

Aby niczego nie stracić możesz śledzić nas poprzez Twitter lub Facebook albo wpisać się na Listę mailingową.

Witamy na pokładzie. Cieszymy się, że nas znalazłeś.