Wszyscy wiemy, że ćwiczenia i aktywność fizyczna są dobre dla każdego, niezależnie, czy jest się w grupie ryzyka zachorowania na HD, czy nie. Nowe badanie dotyczące stylu życia osób z mutacją HD wskazuje na to, że regularna aktywność fizyczna jest jeszcze ważniejsze w przypadku chorych na HD, a bierne nawyki – zwłaszcza te nabyte w okresie nastoletnim – mogą stanowić jeden z czynników powodujących wcześniejsze wystąpienie objawów HD.

Geny: środowisko i aktywność

Objawy HD pojawiają się zwykle w wieku 30-40 lat, a do pewnego stopnia w zależności od długości nieprawidłowej ekspansji powtórzenia CAG w genie HD. Im większa długość ekspansji powtórzenia, tym wcześniej pojawiają się objawy. Jednak czas, w którym objawy rzeczywiście się pojawiają, różni się w zależności od osoby. Istnieją dowody na to, że około 40% tej zmienności wynika z innych czynników genetycznych, a około 60% z nieznanych czynników obecnych w życiu danej osoby lub w jej środowisku, które naukowcy określają mianem czynników środowiskowych.

Istnieją dowody naukowe na to, że czynniki środowiskowe, takie jak wykształcenie, zawód oraz formy spędzania wolnego czasu mają wpływ na inne zaburzenia neurologiczne, takie jak choroba Alzheimera czy Parkinsona. Badania na myszach z HD wykazały, że „urozmaicenie warunków bytowania” - zapewnienie myszom bardziej stymulującego otoczenia - opóźnia wystąpienie choroby i spowalnia jej postęp.

Czy tak samo może być w przypadku ludzi? Grupa badaczy z Australii i Nowej Zelandii próbowała się tego dowiedzieć.

Grupa rekrutowała 154 dorosłych ochotników z objawami HD. Znane były rozmiary powtórzeń CAG u tych osób. Każdy z nich wypełnił ankietę na temat swojej aktywności w czasie wolnym w różnym wieku, jeszcze przed wystąpieniem pierwszych objawów HD. Aktywności te zostały podzielone na fizyczne (takie jak chodzenie, bieganie czy ogrodnictwo), intelektualne (takie jak czytanie, rysowanie czy granie w gry planszowe) oraz bierne (takie jak słuchanie muzyki, oglądanie telewizji czy rozmawianie przez telefon).

Z uczestnikami przeprowadzono także wywiady, często z udziałem członka rodziny. Wszystkie wywiady przeprowadził ten sam badacz, który nie znał rozmiarów powtórzeń CAG żadnego z uczestników.

Jakie otrzymano wyniki?

Po pierwsze, badanie potwierdziło to, co już wiemy – średni próg wieku, w którym pojawiają się objawy HD, jest niższy u osób z dłuższym okresem powtarzania CAG. Był to czynnik odpowiadający około w połowie za różnicę w wieku, w jakim wystąpiły u ankietowanych objawy choroby.

„Objawy HD pojawiły się wcześniej u osób, które spędzały więcej czasu na wykonywaniu biernych aktywności. ”

Otrzymano jednak również nowe informacje – wiek wystąpienia objawów HD był wcześniejszy u badanych, którzy spędzili więcej czasu na wykonywaniu biernych aktywności. Nie miało przy tym znaczenia, czy bierne aktywności były wykonywane w ramach spędzania wolnego czasu, samoistnie, czy też jako kombinacja obu tych opcji. Co ciekawe, aktywność intelektualna i fizyczna nie miały istotnego wpływu na wiek, w którym pojawiły się objawy HD. Średni poziom bierności danej osoby w ciągu całego życia również wydaje się całkiem dobrym czynnikiem prognozującym moment pojawienia się objawów.

Następnie próbowano sprawdzić, czy okres wykonywanej aktywności ma wpływ na wiek, w jakim wystąpiły objawy. Najlepszym czynnikiem rokowniczym okazały się bierne nawyki z wieku nastoletniego. Innymi słowy, aktywność w okresie nastoletnim ma potencjalnie największy wpływ na moment pojawienia się objawów HD.

Na koniec badacze zastanawiali się, czy długość okresu powtarzania CAG danej osoby może być bezpośrednio związana z jej poziomem bierności. Okazało się, że tak właśnie jest. Innymi słowy, możliwe, że dłuższy ciąg CAG sprawia, że ludzie zachowują się biernie, co z kolei miałoby wpływ na moment wystąpienia objawów.

Jakie wyciągnięto wnioski?

Bierne zachowanie może być subtelnym objawem wczesnego stadium HD. Ponadto w rodzinach, w których u jednego z rodziców wystąpiły wczesne objawy HD, środowisko domowe może skłaniać innych członków rodziny do biernych zachowań.

Ogólnie rzecz biorąc, badacze obliczyli, że różnica między momentem pojawienia się pierwszych objawów u chorych prowadzących aktywny tryb życia, a tymi biernymi, wynosi około 4,6 roku. Jest to maksymalna wartość, jaką można by „cofnąć”, jeśli aktywny tryb życia zapobiega skutkom biernego trybu życia. Czas na maksymalizację wpływu aktywnego trybu życia na rozwój choroby przypada na nastoletnie lata. Badania takie jak PREDICT-HD wykazały podobne wyniki u młodych ludzi z ryzykiem wystąpienia HD, którzy nie wykazują wyraźnych objawów.

Czy to badanie jest wiarygodne?

Nie do końca. W badaniu wzięła udział stosunkowo mała liczba uczestników, a klasyfikacja aktywności do grupy czynności fizycznych, intelektualnych czy biernych, uzależniona była od oceny badacza. Co więcej, bierny tryb życia może jedynie uwydatnić istniejące objawy, a nie być ich przyczyną. Osoby prowadzące aktywny tryb życia mogą mieć podobne objawy, ale jeszcze nie zdawać sobie z nich sprawy.

Reasumując

Aktywność fizyczna i umysłowa na co dzień jest korzystna dla każdego, a w szczególności dla osób narażonych na ryzyko wystąpienia HD, ponieważ może ona opóźnić wystąpienie objawów. Najprawdopodobniej im wcześniej zaczniemy prowadzić aktywny tryb życia, tym lepiej. Nie tylko w celu wyrobienia sobie dobrego nawyku, ale także po to, by wykorzystać to krytyczne dla rozwoju HD okno możliwości. W przyszłości należy spodziewać się bardziej szczegółowych badań nad pozytywnym wpływem ćwiczeń i aktywności fizycznej na rozwój HD.